Déficiences Intellectuelles de causes rares

Centre de Référence

Déficiences Intellectuelles de causes rares

Missions et organisation

Depuis sa relabellisation en 2023, le Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares – site Robert Debré, appartenant à la Filière DefiScience, est constitutif du CR-DICR national (coordinatrice : Dr Delphine Héron) dont il respecte la volonté de pluridisciplinarité autour des troubles du neurodéveloppement (TND) avec trouble de développement intellectuel (TDI) de causes rares.

Ainsi, pour assurer ses missions, le CR-DICR – RD fédère l’expertise complémentaire de trois équipes cliniques :

L’équipe ‘Troubles et maladies du développement cognitif’ du service de neuropédiatrie (Dr Anna Maruani, coordinatrice du CRMR)
Le service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent (Dr Anna Maruani, référente psychiatrie du CRMR)
L’Unité Fonctionnelle de génétique clinique (Dr Laurence Perrin, référente génétique du CRMR).

Il bénéficie d’un environnement très investi dans le diagnostic, le soin et la recherche des troubles du neurodéveloppement (InovAND). Celui-ci est par ailleurs, très performant (UF de neuroimagerie avec plateforme associant IRM à 1,5 et 3T, UF d’electrophysiologie avec plateforme d’EEG de haute résolution) et en génétique moléculaire et chromosomique (Département de génétique : analyse chromosomique par puce à ADN(ACPA), analyse d’un panel étendu et évolutif de gènes de DI).

Le CR-DICR – RD organise une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) locale diagnostique et thérapeutique et participe à la RCP nationale DICR. Sa RCP est labélisée pour la future préindication « déficience intellectuelle » dans le cadre du plan France Médecine Génomique permettant l’accès aux plateformes d’analyse génomique dans le cadre du diagnostic.

Expertises spécifiques

Le CR-DICR – RD assure le diagnostic fonctionnel complet des TDI et le diagnostic étiologique maximum des formes génétiques rares au sein d’un recrutement de TND extrêmement varié, de premier recours ou d’expertise. Ceci lui permet de proposer des recommandations pour optimiser leur prise en charge.

La pluridisciplinarité du CR-DICR – RD permet la mise en œuvre d’explorations motrices, cognitives et comportementales poussées qui assurent à la fois un diagnostic fonctionnel précis et complet (TDI et troubles associés), une analyse fine des spécificités fonctionnelles propres à chaque cause génétique rare, et in fine des interventions thérapeutiques individualisées.

Le CR-DICR – RD propose une expertise particulière dans le domaine :

des TDI associés à d’autres TND, en particulier un trouble du spectre de l’autisme, un trouble déficit de l’attention, un trouble spécifique surajouté (e.g. trouble d’acquisition du langage, des coordinations) ou associés à d’autre affection neurodéveloppementale comme un trouble du sommeil, du comportement alimentaire, une atteinte motrice ou une épilepsie, en interaction avec d’autres CRMR ou équipes référentes du site.

Maladie ou syndrome expertisés : Syndrome de Phélan-McDermid (del22q13.3 et mutation du gêne SHANK3), Syndrome de Smith Magenis (del17p11.2)

des TDI légers à limite, en particulier leur diagnostic différentiel des « multidys » ou des troubles du développement des fonctions exécutives sévères.

des TDI avec anomalie modérée à sévère de la croissance cérébrale

Maladie ou syndrome expertisés : Syndrome de Renpenning (mutation du gêne PQBP1) (pour microcéphalies « vera » sévères à profondes cf. CRMR-AnDDI)

des TDI de cause environnementale en particulier le diagnostic différentiel des embryo-fœtopathies toxiques (troubles causés par l’alcoolisation fœtale) ou infectieuses (CMV, VIH), trop souvent négligées dans l’enquête étiologique recherchant une cause génétique rare.

Maladie ou syndrome expertisés : troubles du spectre de l’alcoolisation fœtale (SAF et TSAF), infection congénitale à CMV

Recherche et enseignement

Les expertises cliniques du CR-DICR – RD sont en interaction étroite avec des activités de recherche développées au sein :

du FHU I2-D2 (Identification précoce des trajectoires individuelles dans les troubles du neurodéveloppement),
d’InovAND (Centre d’excellence pour les troubles du spectre de l’autisme et du neurodéveloppement d’Ile-de-France)
de la filière DéfiScience

Plus spécifiquement, plusieurs médecins-chercheurs de l’équipe du CRMR sont membres des unités de recherche UMR 1141 NeuroDiderot, en particulier l’équipe InDev (NeuroSpin), et UMR 3571, laboratoire génétique humaine fonction cognitive (Institut Pasteur).

Le centre assure une mission de formation sur les TND avec TDI à la fois in situ auprès des internes impliqués dans son fonctionnement, à travers des formations événementielles ou académiques (DES et DIU comme le DIU Neurodéveloppement) et par ses interactions avec les associations de famille.

Organigramme

Equipe d’animation et de coordination

Dr Maruani, Pédopsychiatre, coordinatrice du CRMR DICR

Dr Germanaud, Neuropédiatre,

Dr Perrin, Généticienne clinicienne

Mme Chalain, Psychologue du développement, chargée de coordination du CR-DICR
Médecins experts associés

Neuropédiatrie : Dr Gras, Dr Ilea

Pédopsychiatrie : Pr Delorme, Dr Beggiato, Dr Peyre

Génétique clinique : Dr Capri, Pr Verloes

Laboratoire : Dr Tabet, Dr Levy, Dr Couques, Dr Drunat
Autres professionnels associés (neuropsychologues, orthophonistes, psychomotriciens, conseillers en génétique…) des services de Génétique Clinique, Pédopsychiatrie et de Neuropédiatrie.
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