La drépanocytose de l’enfant

La drépanocytose de l’enfant

Sommaire

Qu’est ce que la drépanocytose

Véritable problème de santé publique en Ile-de-France, la drépanocytose, encore appelée anémie falciforme, est une maladie génétique fréquente (environ 270 nouveaux cas par an en Ile-de-France, 400 nouveaux cas par an en France) et grave, qui touche essentiellement les populations issues de l’immigration d’origine africaine subsaharienne et antillaise. Cette maladie est due à une anomalie de l’hémoglobine, protéine présente à l’intérieur des globules rouges, qui sert au transport de l’oxygène des poumons vers tous les organes du corps. Cette anomalie de l’hémoglobine a pour conséquence la déformation des globules rouges qui perdent leur forme arrondie (comme un disque aplati au centre) et prennent la forme d’une faux (particularité qui a donné son nom a la maladie). Il s’agit du phénomène de falciformation.

La drépanocytose est une maladie génétique dans laquelle les 2 parents sont le plus souvent porteurs sains (transmetteurs non malades) d’une anomalie (mutation) de l’hémoglobine, appelée hémoglobine S (l’hémoglobine normale est appelée hémoglobine A). Les 2 parents sont AS et ont donc pour chaque naissance un risque sur quatre d’avoir un enfant malade SS.

Schéma de transmission génétique de la drépanocytose

Schéma de transmission génétique de la drépanocytose

Cette déformation des globules rouges a deux conséquences directes principales et une conséquence indirecte :

  • Premièrement, une destruction anormalement rapide des globules rouges (dont la durée de vie est ainsi très diminuée), responsable d’un manque de globules rouges, ou anémie.
  • Deuxièmement, une obstruction des petits vaisseaux sanguins car ces globules rouges déformés ont plus de mal à se faufiler dans les très petits vaisseaux, et vont donc obstruer ces vaisseaux dans des circonstances favorisantes, comme la déshydratation, le froid ou le manque d’oxygène. Cette obstruction des vaisseaux va se manifester par des douleurs dans l’organe où elle survient. Il s’agit le plus souvent de douleurs osseuses ou abdominales. C’est la crise drépanocytaire, ou crise vasoocclusive.
  • La troisième manifestation de la maladie est une sensibilité anormalement élevée à certains microbes, surtout le pneumocoque, qui peut être responsable d’infections très graves.

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