Cytogénétique

Coordonnées :

Tél. : 01 40 03 57 21 ou 01 40 03 53 97
Fax : 01 40 03 53 19
Situation : bâtiment écran niveau + 2, point jaune

Le laboratoire de cytogénétique est une des trois unité fonctionnelle (UF) du département de génétique de l’hôpital Robert-Debré. Il travaille en collaboration avec le service de cytogénétique de l’hôpital Jean Verdier dans le cadre d’une convention interhospitalière de cytogénétique depuis 2006. L’UF de cytogénétique de l’hôpital Robert-Debré assure la prise en charge des analyses visant à établir un diagnostic cytogénétique.

L’UF de cytogénétique comporte deux secteurs :

  • Cytogénétique constitutionnelle prénatale pour le diagnostic des pathologies chromosomiques fœtales. Les praticiens sont agréés à titre personnel pour cette activité, la structure possède aussi un agrément. L’UF est une des structures du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, CPDPN (coordonné par le Pr Oury, chef de service de la maternité).
  • Cytogénétique constitutionnelle postnatale pour laquelle la structure et les praticiens sont agréés. L’utilisation en routine des techniques de cytogénétique conventionnelles et moléculaires permet le passage progressif au caryotype moléculaire en première intention.

Activité diagnostique prénatale

Le diagnostic cytogénétique prénatal est établi à partir de différents types de prélèvements :

  • ponction de liquide amniotique,
  • ponction de villosités choriales,
  • ponction de sang fœtal.

Les activités de ce secteur se font en étroite relation avec les médecins du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de l’hôpital Robert-Debré.

L’UF a développé plusieurs techniques innovantes, dont la technique BOBs , qui permet le diagnostic rapide des anomalies chromosomiques de nombre les plus fréquentes et des syndromes microdélétionnels connus. Cette analyse est réalisée pour les patientes prélevées à l’hôpital Robert-Debré ou dans d’autres maternités d’Ile-de-France en accord avec les différents laboratoires partenaires sur décision du staff de CPDPN ou à la demande des médecins prescripteurs.

Activité diagnostique postnatale

Le diagnostic cytogénétique postnatal est établi à partir d’un prélèvement de sang périphérique. Il est réalisé grâce aux techniques de cytogénétique conventionnelles (caryotype standard) ou à l’aide de technique nouvelles telles que les puces à ADN (CGH-array) (caryotype moléculaire).

La cytogénétique vit depuis quelques années une révolution technologique qui conduit à remplacer le caryotype « conventionnel » (basé sur l’examen de chromosomes au microscope) par une technique d’analyse quantitative basée sur l’hybridation de l’ADN d’un patient avec plusieurs centaines de milliers de sondes déposées sur une micropuce (appelée puce ADN ou array). La sensibilité de cette méthode est 100 fois plus grande que celle du caryotype standard.

L’UF s’est adaptée à cette révolution et assure désormais en première intention le caryotype moléculaire par puce ADN des anomalies chromosomiques. Avec près de 800 analyses par an, l’UF de cytogénétique moléculaire de l’hôpital Robert-Debré représente l’un des plus important laboratoire de diagnostic d’Ile-de-France

Pour l’ensemble des diagnostics, les techniques de cytogénétique moléculaire permettent de compléter et d’approfondir les analyses réalisées. Il s’agit de techniques d’hybridation in situ en fluorescence (FISH) utilisant des sondes commerciales ou des sondes fabriquées à façon pour l’exploration de syndromes cytogénétique particuliers ou de régions spécifiques.

Elle a développé une technique de FISH 3D au diagnostic cytogénétique.

Consultations

Des consultations de cytogénétique pré et postnatal se font sur rendez-vous une fois par semaine.

Les médecins cytogénéticiens assurent le conseil génétique des anomalies chromosomiques chez les patients et leur famille.

Service : Département de génétique

Chef de service

Pr Alain VERLOES

01 40 03 53 42
01 40 03 22 77, 01 40 03 36 18

Unité : Cytogénétique

Responsable UF : Dr ANNE CLAUDE TABET

Liste des consultations

Sans consultation

  • Dr CELINE DUPONT (PHPT)
  • Dr JONATHAN LEVY (PHPT)
  • Dr MATHILDE PACAULT (PRCONTR)

Le service accueille des internes pour la validation du diplômes d’études spécialisées complémentaires (DESC) de cytogénétique humaine.

Il accueille par ailleurs des étudiants de l’Institut de formation de techniciens en analyses biomédicales (IFTAB) pour leur mémoire de fin d’étude, des étudiants en licence de sciences option génétique, ainsi que des étudiants étrangers.