Génétique moléculaire

Génétique moléculaire

Coordonnées :

Réception des prélèvements : 01 40 03 2000 poste 3490
Secrétariat : 01 40 03 57 11
Fax : 01 40 03 22 77
Situation : bâtiment écran niveau + 2

L’unité fonctionnelle (UF) est une des trois UF du département de génétique de l’hôpital Robert-Debré. Elle est organisée en plusieurs secteurs, autour de la plateforme commune de génétique de Robert-Debré, dont elle assure l’organisation, et d’un laboratoire de biochimie de l’hémoglobine et du globule rouge. Elle héberge également le laboratoire de dépistage néonatal des hémoglobinopathies.

Les activités hospitalières de l’UF se développent autour de trois grandes thématiques, toutes coordonnées à des réseaux cliniques nationaux ou internationaux (centres de référence ou groupes coopératifs de traitement des cancers).

Activité de génétique constitutionnelle

Le laboratoire assure le diagnostic de maladies génétiques de l’enfant dans le cadre des réseaux nationaux DHOS organisant le diagnostic génétique des maladies rares.

L’UF est un des laboratoires de référence dans le réseau national de diagnostic par génétique moléculaire des maladies neuromusculaires et du retard mental. Elle a l’agrément pour la réalisation des actes de diagnostic prénatal et pour l’analyse des caractéristiques génétiques des personnes. L’unité est une des composantes du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.

Activité de génétique somatique

L’UF assure deux types d’analyse autour des leucémies de l’enfant :

  • le diagnostic génétique et suivi des hémopathies malignes (leucémies) de l’enfant,
  • le diagnostic du chimérisme post greffe de moelle.

L’UF assure la coordination biologique de protocoles nationaux et européens sur les leucémies aiguës de l’enfant (CLG-EORTC, COOPRALL, EUREAL, EsPhALL).

Activité de génétique des hémoglobinopathies et déficits du globule rouge

Ce secteur assure deux activités :

  • dépistage néonatal de la drépanocytose,
  • diagnostic des maladies de l’hémoglobine et du globule rouge.

L’UF est un des quatre laboratoires du programme national de dépistage néonatal de la drépanocytose.

Le laboratoire est très impliqué dans la recherche clinique autour des maladies rares (microcéphalies, RASopathies) et coordonne la biologie et les études translationnelles d’une part majeure des protocoles de traitements des leucémies de l’enfant en France. Les praticiens sont tous rattachés à une unité Inserm et impliqués dans les réseaux nationaux d’étude des maladies rares

L’unité accueille régulièrement en formation des stagiaires en provenance des écoles de techniciens, des étudiants, des internes, des spécialistes nationaux et étrangers.

Service : Département de génétique

Chef de service

Pr Alain VERLOES

Unité : Génétique moléculaire et biochimie

Responsable UF : Pr Helene CAVE

Sans consultation

  • Dr Chloe ARFEUILLE (CCA-AHU)
  • Pr Helene CAVE (PUPH)
  • Dr Nathalie COUQUE (PHPT)
  • Dr Severine DRUNAT (PHPT)
  • Dr Aurelie EUDE (PHPT)
  • Dr Anne Laure FAURET AMSELLEM (PHPT)
  • Dr Suzanne KUZBARI (PRATTACH)
  • Dr Simon SAMAAN (ASSH)
  • Dr Yoann VIAL (CCA-AHU)