Hématologie biologique

Hématologie biologique

Le service d’hématologie biologique assure l’ensemble des demandes d’analyses hématologiques venant des différents services et consultations de l’hôpital. Il participe activement à l’activité et à l’organisation du laboratoire de garde multidisciplinaire, avec les services de biochimie-hormonologie et de microbiologie.

Les activités du service se répartissent en deux principaux secteurs : hématologie cellulaire et hémostase. Elles sont à la fois « usuelles » et « spécialisées, innovantes ». Ces activités sont en relation directe avec la spécificité mère – enfant – périnatologie de l’hôpital Robert-Debré.

Le service assure deux consultations hebdomadaires pour le diagnostic et la prise en charge des pathologies de l’hémostase, l’une en maternité, l’autre pour la pédiatrie.

Les activités de référence du service d’hématologie biologique sont :

  • La coordination de la relecture cytologique des LAL de l’enfant d’Afrique de l’ouest. Protocole LAL GFAOP.
  • La coordination de la relecture cytologique des neutropénies constitutionnelles du Registre National.
  • Des activités de référence dans la pathologie érythrocytaire (appartenance au laboratoire d’excellence, GRex) :
    • Diagnostic de l’anémie de Blackfan-Diamond – ABD (cytologie et biologie moléculaire) ;
    • Diagnostic des dysérythropoïèses congénitales de type I et II, III et formes non classées – CDA (cytologie et biologie moléculaire) ;
    • Diagnostic des pathologies de la membrane érythrocytaire (sphérocytose héréditaire, elliptocytose héréditaire et sa forme sévère (pyropoïkilocytose), ovalocytose et stomatocytose héréditaire) (cytologie, ektacytométrie, cytométrie en flux, biologie moléculaire).
  • Des activités concertées avec le service d’hématologie clinique depuis l’analyse du phénotype jusqu’au diagnostic moléculaire en passant par la recherche translationnelle et fondamentale (U773, Pr L. Gouya) (partenaire GRex, Pr O. Hermine). Registre national des patients atteints d’ABD et CDA et gestion de la banque d’échantillons patients.
  • Des activités de référence dans les aplasies médullaires (collaboration avec le centre national de référence des aplasies médullaires, Pr G. Socié, hôpital Saint-Louis et du Pr B. Grandchamp, service de biochimie génétique, hôpital Bichat).
    • Diagnostic de la dyskératose congénitale et étude des aplasies médullaires avec raccourcissement des télomères (technique FLOW-FISH sur rendez-vous uniquement).
  • Des activités de référence dans la pathologie plaquettaire :
    • Diagnostic du syndrome MYH9.

Le service fait partie du centre de référence maladies rares pour les pathologies plaquettaires (CRPP), coordonné par le Pr JF Viallard (service de médecine interne, hôpital Pellegrin, Bordeaux). Le centre de référence étudie les thrombopénies et thrombopathies constitutionnelles associées à des déficits ou à des anomalies fonctionnelles des plaquettes avec pour objectif une meilleure connaissance des anomalies moléculaires responsables de ces syndromes. Le service est référent pour l’étude génétique des macrothrombopénies constitutionnelles (Syndrome MYH9).

Registre national de patients atteints du syndrome MYH9 et gestion de la banque d’échantillons patients.

Activités diagnostiques

  • Hématologie cellulaire : le service a pour mission la réalisation des investigations biologiques nécessaires pour le diagnostic, le pronostic et le suivi des hémopathies malignes et bénignes de l’enfant ainsi que pour l’étude des affections et traitements susceptibles d’avoir un retentissement hématologique.
    • Cytologie : diagnostic et suivi (myélogramme/adénogramme) des hémopathies malignes et non malignes de l’enfant. Laboratoire référent dans l’étude des anomalies morphologiques des globules rouges et dans l’évaluation des anomalies cytologiques des maladies métaboliques et de surcharge.
    • Cytométrie en flux : immunophénotypage des LAL/LAM, étude du cycle cellulaire (Index d’ADN), étude de la maladie résiduelle (LAL-B et T), étude des anomalies des glycoprotéines et des grains denses plaquettaires, étude de la longueur des télomères, diagnostic de la sphérocytose héréditaire (EMA).
    • Ektacytométrie : diagnostic des pathologies de la membrane érythrocytaire.
  • Hémostase : le service assure la réalisation des explorations nécessaires pour le diagnostic, le pronostic et la surveillance des maladies hémorragiques et thrombotiques, constitutionnelles et acquises, de la mère et de l’enfant.
    Ces activités trouvent leur place auprès de tous les services de l’hôpital et tout particulièrement des services de néphrologie (pathologies rénales à risque thrombotique, transplantation rénale), de neurologie (accidents vasculaires cérébraux), de réanimation (processus thrombotiques ou hémorragiques), d’hématologie clinique (risque thrombotique des leucémies aiguës de l’enfant) et du service de gynécologie-obstétrique (thrombophilie acquise et constitutionnelle, pathologies vasculaires placentaires, thrombopénies immunes).
  • Biologie moléculaire :
    • Séquençage des gènes de protéines ribosomiques pour le diagnostic de l’anémie de Blackfan-Diamond.
    • Séquençage des gènes de la codanine I (CDANI), de Sec23B et de KLF1 pour le diagnostic des dysérythropoïèses congénitales de type I, II et les formes non classées cytologiquement respectivement.
    • Recherche du polymorphisme alpha-Lely pour le diagnostic de la pyropoïkilocytose.
    • Séquençage des gènes MYH9, MYL9 pour le diagnostic du syndrome MYH9.
    • Recherche de mutation des facteurs V et II Leiden, mutation MTHFR (bilan thrombose).

Service : Hématologie Biologique

Chef de service

Pr LYDIE DA COSTA

Unité : Hématologie biologique

Responsable UF : Pr LYDIE DA COSTA

Liste des consultations

Sans consultation

  • Pr LYDIE DA COSTA (PUPH)
  • Dr MARINE DELECOURT BILLET (PRCONTR)
  • Dr ODILE FENNETEAU (PHPT)
  • Dr ELODIE LAINEY (MCU)
  • Dr ANNE VINCENOT (PHPT)

Le service participe à l’enseignement d’hématologie destiné aux étudiants en médecine (cours magistral, apprentissage par problème (APP) en L2 « UE Tissu sanguin ») et aux internes du DES de biologie médicale d’Ile-de-France.

Le service participe également à de nombreux enseignements de 3e cycle : DIU d’hématologie cellulaire (Pr A. Veyradier), DIU d’onco-hématologie pédiatrique (Pr Y. Bertrand), master 2 biologie des cellules sanguines (Pr C. Chomienne), UE de génétique humaine (Pr J. Delaunay).

Le service intervient dans la formation continue des techniciens et des biologistes : (stage Bioforma® d’« hématologie pédiatrique », Dr R. Favier/Dr M. Adam), association des techniciens en hématologie cellulaire (ATHC), Pr F. Cymbalista) et dans l’enseignement de l’hématologie cellulaire par la production de divers documents iconographiques (affiches, brochures, CD) portant sur les particularités cytologiques retrouvées dans les pathologies hématologiques de l’enfant.

Le service réalise une activité de recherche clinique :

  1. PHRC national 2007 « Identification et caractérisation phénotypique et génotypique des thrombocytopénies constitutionnelles liées aux anomalies du gène MYH9 ».
  2. PHRC national 2008 « Anémie de Blackfan-Diamond, génotypage de la cohorte des patients pour les nouveaux gènes de RPs. Etude de corrélations phénotype/génotype».
  3. Le service est une équipe associée à des projets de recherche clinique : HEPEPE (Pr Haddad).
  4. Protocoles d’étude clinique en hémostase :
    1. Einstein junior phase II (2012) : oral rivaroxaban children with venous thrombosis (Bayer HealthCare) ;
    2. Etude en ouvert de la sécurité et de la tolérance du métisilate de l’étexilate de dabigatran administré à la fin du traitement anticoagulant standard chez les enfants âgés de 1 an à moins de 12 ans (Boehringer Ingelheim France).

Le service est par ailleurs rattaché aux unités de recherche suivantes :

  • Inserm U 773 (Pr L. Gouya, Bichat-Claude Bernard) où se fait la recherche fondamentale de l’anémie de Blackfan-Diamond et de la dyskératose congénitale.
  • UMRS 718 (Pr C. Chomienne, hôpital Saint-Louis) où se fait la recherche fondamentale sur les leucémies myélomonocytaires juvéniles-LMMJ (collaboration Pr H. Cavé, service de biochimie génétique, hôpital Robert-Debré)

Des activités de recherche translationnelle sont développées : étude de la différenciation érythroïde après stimulation des progéniteurs érythroïdes à différentes drogues, étude des anomalies de la signalisation dans les LAL-B Phospho-Flow).