La mucoviscidose

La mucoviscidose

La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente de la population caucasienne.

Environ 6 000 patients sont suivis en France, au sein des 49 Centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose (CRCM) mis en place en 2002.



Le CRCM de l’hôpital Robert-Debré

Le CRCM est rattaché au service des maladies digestives et respiratoires de l’enfant, et assure une prise en charge multidisciplinaire des patients, grâce à une équipe composée de :

  • médecins,
  • infirmières coordinatrices,
  • kinésithérapeutes,
  • diététiciennes,
  • psychologue,
  • assistante sociale,
  • professeur d’activités physiques adaptées.

Vos interlocuteurs au sein du CRCM

Les médecins :
Dr Anne Munck, responsable du CRCM
Dr Bernard Delaisi
Dr Michèle Gérardin
Dr Véronique Houdouin

Les infirmières coordinatrices :
Suzy Gonsseaume
Wided Azaiz
Tel : 01 40 03 47 64 (répondeur)

Le secrétariat :
Jacqueline Olivier
Tel : 01 40 03 47 88
Fax : 01 40 03 47 55

Les diététiciennes :
Laetitia Pescot
Sandrine Catto

La psychologue :
Anne PESLE

Les kinésithérapeutes :
Géraldine Brialix
Emmanuelle Da Costa Noble
Antonia Vital Foucher

L’assistante sociale :
Joëlle Agenet

Le CRCM prend en charge les patients depuis le diagnostic (le plus souvent par dépistage néonatal) jusqu’à la transition en CRCM adulte (CRCM adultes de Cochin, CRCM adulte de Foch, ou CRCM mixte de Créteil en Ile-de-France).

Cette prise en charge, pluridisciplinaire, précoce et globale, est conforme aux recommandations et protocoles de soins nationaux et internationaux.

Les patients sont suivis en consultation, ou plus souvent en « hôpital de jour de suivi pluridisciplinaire » avec intervention de plusieurs professionnels (médecin, infirmière coordinatrice, kinésithérapeute, diététicienne, etc.).

En cas de besoin, les patients sont hospitalisés dans le service des maladies digestives et respiratoires.

Le CRCM travaille en collaboration avec de nombreux services de l’hôpital : endocrinologie, ORL, chirurgie, génétique, radiologie,  laboratoire de bactériologie, d’explorations fonctionnelles, médecine de l’adolescent.

La collaboration extra-hospitalière est également très développée, que ce soit avec les kinésithérapeutes libéraux, les infirmiers libéraux, les médecins traitants, les prestataires, mais aussi les lieux de vie comme l’école. Les infirmières coordinatrices et les kinésithérapeutes du CRCM ont un rôle essentiel dans ce travail en réseau.

Un collectif de parents a été créé, avec deux parents référents qui renforcent le lien entre les familles et l’équipe du CRCM.

Le programme « Éducation thérapeutique de l’enfant et de l’adolescent atteint de mucoviscidose » a été autorisé par l’ARS en 2010. Ce programme s’adresse dans un premier temps aux parents d’enfants dépistés, puis à l’enfant lui-même selon son âge. Les compétences à acquérir sont nombreuses et font l’objet de séances individuelles ou collectives animées par des membres du CRCM formés à l’éducation thérapeutique.

On peut par exemple travailler les compétences :

  • « repérer les aliments riches en graisses », ou « adapter la prise d’extraits pancréatiques au contenu en graisses du repas » avec les diététiciennes,
  • « réaliser un drainage bronchique » ou « repérer les signes d’exacerbation respiratoire » avec les kinésithérapeutes,
  • « connaitre la transmission de la maladie » avec les médecins,
  • « connaitre les situations à risque de déshydratation et la conduite à tenir » avec les infirmières coordinatrices…

Le CRCM Robert-Debré participe activement à de nombreux protocoles de recherche clinique, souvent au sein du Centre d’investigations cliniques de l’hôpital, et fait partie du centre européen d’essais cliniques ECFS-CTN West Paris.

Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

La transmission

La mucoviscidose n’est pas une maladie contagieuse.

C’est une maladie héréditaire, transmise conjointement par le père et la mère. Elle est liée à une anomalie du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembran Regulator).

Schéma de transmission de la mucoviscidose

Un enfant atteint de mucoviscidose a obligatoirement ses deux parents porteurs sains du gène de la mucoviscidose : chaque parent présente un exemplaire sain du gène et un exemplaire défectueux. Ils n’ont aucun symptôme.

Lorsque les deux parents sont porteurs sains, l’enfant héritera :

  • En A : de 2 gènes sains. L’enfant est sain et non porteur.
  • En B et C : d’un gène sain et d’un gène défectueux. L’enfant est sain et porteur.
  • En D : de 2 gènes défectueux. L’enfant est alors atteint de mucoviscidose. Il est porteur à la fois du gène défectueux de sa mère et du gène défectueux de son père.

On parle de transmission récessive autosomique.

Les parents tous deux porteurs sains du gène ont, à chaque grossesse, un risque sur quatre d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose.

L’anomalie du gène CFTR n’est pas la même chez tous les patients ; on connait actuellement plus de 1 800 « mutations » différentes impliquées dans cette maladie.

Dans la mucoviscidose, le défaut du gène CFTR entraine des anomalies des transports ioniques au niveau des membranes des cellules épithéliales, responsables d’un mucus visqueux et épais.

Ce mucus anormal, présent dans de nombreux organes, est à l’origine des différentes manifestations de la maladie : pulmonaires et pancréatiques surtout, mais aussi parfois  intestinales, hépatiques, ORL…

La mucoviscidose s’exprime de façon différente selon les patients, tant par les symptômes présents que par les organes touchés, ou l’évolution.

Le diagnostic

Aujourd’hui, le diagnostic est fait le plus souvent par dépistage néonatal (sous la responsabilité de l’AFDPHE), généralisé en France depuis 2002 chez tous les nouveau-nés. Il s’effectue par prélèvement de sang sur papier buvard au troisième jour de vie avec dosage d’une enzyme, la trypsine immunoréactive, puis, si celle-ci est élevée, recherche des principales mutations du gène de la mucoviscidose.

Le diagnostic suspecté est ensuite confirmé ou non au CRCM par la réalisation d’un test de la sueur qui retrouve une concentration trop élevée de chlore dans la sueur recueillie.

L’incidence de la mucoviscidose en France est actuellement de 1 cas/4 200 naissances environ.

En dehors du dépistage néo-natal systématique, le diagnostic est parfois évoqué devant des situations cliniques, notamment une occlusion intestinale à la naissance appelée iléus méconial, des bronchites répétées, une mauvaise prise de poids, des selles abondantes et grasses dues à l’insuffisance pancréatique (absence d’enzymes entraînant une mauvaise digestion des graisses)…

Au quotidien

Le diagnostic précoce de la mucoviscidose permet d’instaurer une prise en charge multidisciplinaire, mettant l’accent sur le maintien d’un bon état nutritionnel, la prévention et la détection précoce des surinfections pulmonaires, l’accompagnement et l’éducation thérapeutique des familles.

Cette prise en charge globale et les nombreux progrès thérapeutiques ont permis d’améliorer considérablement le pronostic et l’évolution de cette pathologie.

Faciliter l’intégration des soins et de la maladie dans le quotidien de ces familles est essentiel, tout comme la préservation d’une qualité de vie satisfaisante. L’infirmière coordinatrice,  la psychologue et  l’assistante sociale ont un rôle important d’accompagnement des enfants et de leurs parents : prise en charge à 100 %, mise en place de Projet d’Accueil Individualisé (PAI) à l’école, intervention dans les écoles, préparation des séjours à l’étranger, aide à l’orientation professionnelle.

La recherche

Au cours des dernières années, la recherche a considérablement progressé, avec l’apparition de « correcteurs » et de « potentiateurs », molécules ciblant la protéine CFTR en fonction des mutations. Après l’autorisation de mise sur le marché du premier potentiateur, l’Ivacaftor, destiné aux patients porteurs de certaines mutations, plusieurs molécules nouvelles ciblant d’autres mutations sont en cours de développement, laissant espérer des traitements novateurs pour les années à venir.

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