Centre de compétence des maladies rares de l’hypophyse

Centre de compétence des maladies rares de l’hypophyse

L’équipe du service Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré a une expertise reconnue pour la prise en charge des patients et pour leur engagement dans la recherche. Ils mettent tout en œuvre pour développer les actions d’enseignement et de formation. »
Pr Juliane LÉGER

Ce centre de compétence à l’hôpital Robert-Debré fait partie du réseau des centres experts pour les maladies de l’hypophyse et de la filière de santé des maladies rares endocriniennes Firendo. Il est en lien avec le réseau Européen des maladies endocriniennes rares (Endo-ERN).

Les experts de ce centre prennent en charge les patients pédiatriques avec une maladie de l’hypophyse pour lesquelles leur expertise est largement reconnue. Lorsque cela est nécessaire, ils sont en lien avec les services de neurochirurgie pédiatrique et adulte, experts dans le domaine de la chirurgie de l’hypophyse. L’interaction constante avec les services d’endocrinologie adulte permet l’optimisation de la transition des patients du secteur pédiatrique vers le secteur adulte.

Un programme d’éducation thérapeutique sur la substitution hormonale chez l’enfant a été développé.

COORDONNATEUR RESPONSABLE

Pr Juliane LÉGER

Service d’Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique

PRENDRE RENDEZ-VOUS

01 40 03 22 34

OÙ SE RENDRE ?

Hôpital Universitaire
Robert-Debré
Service d’Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique
48 boulevard Sérurier
75019 Paris

Pathologies prises en charge par le centre : 

  • Acromégalie
  • Déficit hormonal hypophysaire
  • Diabète insipide central
  • Pathologies en lien avec la croissance et la puberté
  • Craniopharyngiome
  • Tumeur bénigne hypophysaires : Adénomes
  • Hypersécrétion hormonale hypophysaire

Equipe médicale :

Médecin responsable du Centre de référence :
Pr Léger

Consultations :

Pr Juliane Léger

Pr Jean-Claude Carel

Dr Caroline Storey

Dr Clémence Delcour (gynécologue)

Dr De Filippo
Pr Martinerie

Dr Gelwane
Dr Guilmin-Crépon

Dr Zenaty
Dr Fiot

Dr Fayad
Dr Elmaleh
(neuro-radiologue)

Infirmière de coordination :

Lydie Gautheret
(01 40 03 40 72)

Psychologue :

Charlotte Lebrun
(01 40 03 41 31)

Chargée de mission :

Bertille Alauze
(01 40 03 19 41)

Diététiciennes :

Françoise Arbones
Valérie Broc

Assistante sociale :

Céline Rogez
(01 40 03 47 57)

Recherche :

Des programmes de recherche clinique sur les maladies de la puberté, le diabète insipide central et le craniopharyngiome de l’enfant ont été développés.

Un programme de recherche fondamental est en cours au sein de Université de Paris, INSERM NeuroDiderot sur la compréhension des mécanismes centraux de l’initiation de la puberté (Pr N. de Roux).

Publications : 

1: Harbulot C et al. Prevalence and clinical characteristics of isolated forms of central precocious puberty: a cohort study at a single academic center. Eur J Endocrinol 2021; 184: 243-251

2: Calvo C et al. Metastatic neuroblastoma in a patient with ROHHAD: A new alert regarding the risk of aggressive malignancies in this rare condition. Pediatr Blood cancer 2019 ; 66 : e27906

3: Cohen E et al. Contribution of functionally assessed GHRHR mutations to idiopathic isolated growth hormone deficiency in patients without GH1 mutations. Hum Mutat 2019; 40: 2033-2043

4: Wannes S et al. J High prevalence of syndromic disorders in patients with non-isolated central precocious puberty. Eur J Endocrinol 2018;179(6):373- 380

5: Rigou A et al. A new efficient method to monitor precocious puberty nationwide in France. Eur J Pediatr. 2018;177(2):251-255

6: Le Moal J et al. Marked geographic patterns in the incidence of idiopathic central precocious puberty: a nationwide study in France. Eur J Endocrinol 2018; 178: 33-41

7: Hugon-Rodin J et al. Complete Kisspeptin Receptor Inactivation Does Not Impede Exogenous GnRH-Induced LH Surge in Humans. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(12):4482-4490

8: Tata BK et al. Rabconnectin-3alpha is required for the morphological maturation of GnRH neurons and kisspeptin responsiveness. Sci Rep. 2017;742463

9: Djermane A et al. Central Diabetes Insipidus in Infancy With or Without Hypothalamic Adipsic Hypernatremia Syndrome: Early Identification and Outcome. J Clin Endocrinol Metab 2016 ; 10 :635-43

10: Simon D et al. Mutations in the maternally imprinted gene MKRN3 are common in familial central precocious puberty. Eur J Endocrinol. 2016;174(1):1-8

11: de Roux N et al. Congenital Hypogonadotropic hypogonadism : a trait shared by several complex neurodevelopmentaldisorders. Endocr Dev. 2016;29:72-86.

12: Howard SR et al. IGSF10 mutations dysregulate gonadotropin-releasing hormone neuronal migration resulting in delayed puberty. EMBO Mol Med 2016;8(6):626-642

13: Villanueva C et al. Congenital hypogonadotropic hypogonadism with split hand/foot malformation: a clinical entity with a high frequency of FGFR1 mutations. Genet Med. 2015; 17: 651-9

14: Couture C et al. Phenotypic homogeneity and genotypic variability in a large series of congenital isolated ACTH-deficiency patients with TPIT gene mutations. J Clin Endocrinol Metab 2012 ; 97 : E486-95

15: Carel JC et al. Consensus statement on the use of gonadotropin-releasing hormone analogs in children. Pediatrics 2009; 123:e752-62

16: Carel JC, Leger J. Clinical Practice. Precocious puberty. N Engl J Med 2008; 29: 2366-77

Réseau national des centres de référence des maladies rares de l’hypophyse (FIRENDO)

Le centre de l’hôpital Robert-Debré est rattaché à la filière des maladies rares endocriniennes (FIRENDO), réseau national des centres de référence des maladies rares de l’hypophyse (HYPO).

POUR EN SAVOIR PLUS

Associations de patients :