Coordonnées :
Secrétariat : 01 40 03 20 00 poste 33 63
Fax : 01 40 03 47 90
Réception :
Tel : 01 40 03 20 00 poste 33 65
Fax : 01 40 03 53 69
Secrétariat biochimie fœtale :
Tel : 01 40 03 53 81
Fax : 01 40 03 53 80
Secrétariat dépistage néonatal :
Tel : 01 40 03 24 21
Fax : 01 40 03 53 80
Situation : bâtiment écran, niveau + 1
Le service de biochimie-hormonologie répond aux demandes d’analyses biochimiques émanant des différents services et consultations de l’hôpital. Une partie de ces prescriptions peut être faite en urgence ; le service gère en délocalisé des mini-automates situés en réanimation néonatale, en réanimation pédiatrique et en gynécologie-obstétrique.
Il participe activement avec les services d’hématologie biologique et de microbiologie au laboratoire de garde pluridisciplinaire.
Les activités du service couvrent cinq domaines : la biochimie générale, la biochimie hormonale, la biochimie fœtale et placentaire, la biochimie métabolique, le dépistage néonatal.
Une majorité des activités du service correspondent au diagnostic phénotypique mais plusieurs activités de diagnostic génotypique sont également développées (génétique endocrinienne et génétique de maladies métaboliques).
La biochimie fœtale et placentaire est une activité soumise à agrément. Le service est reconnu comme référent au plan national dans ce domaine.
L’unité de biochimie métabolique est constitutive d’un centre de référence national sur les maladies rares (maladies métaboliques).
L’unité de dépistage néonatal est l’un des deux centres de dépistage franciliens (190 000 nouveau-nés dépistés annuellement).
L’activité de génétique moléculaire des maladies de la puberté est reconnue en tant qu’activité de référence nationale (contrat DHOS) et participe à la prise en charge des patients du centre maladies endocriniennes rares de la croissance localisé à l’hôpital Robert-Debré.
Activités diagnostiques et thérapeutiques
Biochimie générale : ce secteur assure la totalité des activités de biochimie générale (gaz du sang, électrolytes, bilan hépatique, bilan lipidique, bilan fer, bilan phospho-calcique, bilan pancréatique, bilan rénal, électrophorèse des liquides biologiques, dosage des principales protéines).
Hormonologie : ce secteur assure l’ensemble des dosages sanguins et urinaires de biochimie hormonale (38 hormones et vitamines). 26 % de l’activité (en actes) de ce secteur fait appel à des méthodes utilisant des isotopes radioactifs. Cette unité réalise également l’analyse génotypique pré-et postnatale de plusieurs maladies endocriniennes dont les maladies de l’initiation de la puberté et les hypothyroïdies.
Biochimie métabolique : ce secteur assure le dosage des acides aminés et acides organiques sanguins et urinaires, des carnitines et des acylcarnitines, des bases pyrimidiques et puriques, des acides orotiques, des CoQ10, des points REDOX, des mucopolysaccharides et des oligosaccharides, des catécholamines urinaires ; il établit également le phénotype et le génotype complet des acidémies méthylmaloniques (cultures cellulaires, mesure des activités enzymatiques, analyses génotypiques).
Biochimie fœtale et placentaire : ce secteur assure la détermination des marqueurs sériques pour le dépistage prénatal du premier ou du deuxième trimestre de la trisomie 21, soit environ 15 000 patientes annuelles. Pour les grossesses gémellaires, notre unité fonctionnelle est considérée comme centre de référence national. En biochimie fœtale, nous réalisons des analyses biochimiques très diverses dans le sang fœtal, dans les urines fœtales, dans le liquide amniotique et dans le sérum maternel permettant le diagnostic de très nombreuses pathologies chez le fœtus.
Dépistage néonatal : cette unité assure le dépistage, pour la moitié des naissances en Ile-de-France (100 000), de l’hypothyroïdie, de l’hyperplasie des surrénales, de la phénylcétonurie et de la mucoviscidose.
Service : Biochimie Hormonologie
| Chef de service |
Pr NICOLAS DE ROUX |
| 01 40 03 53 80 | |
| 01 40 03 53 82 | |
| 01 40 03 53 81 |
Unité : Biochimie Hormonologie
Sans consultation
- Dr ISAM AL-AMIR AHMAD (PHPT)
- Dr BICHR ALLAF (PHPT)
- Dr DIDIER CHEVENNE (PRCONTR)
- Pr NICOLAS DE ROUX (PUPH)
- Dr SOPHIE DREUX (PHPT)
- Dr ALI KELLOU (ASSH)
- Dr REINE DELBOISE MESSINE EMESSIENE (PRATTACH)
- Dr LUDMIA TAIBI LAMRAOUI (PHPT)
- Dr ABIR TALBI (PRCONTR)
- Dr ETIENNE VOIRIN MATHIEU (PHPT)
Le service participe à l’enseignement de biochimie destiné aux étudiants en médecine et en pharmacie et aux internes du DES de biologie médicale d’Ile-de-France. Il participe également à plusieurs enseignements de deuxième et troisième cycles en faculté de Sciences.
Le secteur d’hormonologie développe en collaboration avec l’unité Inserm U 690 « Diabète de l’enfant et développement », ainsi que pour certains protocoles pilotés par le CIC, divers dosages d’hormones et adipocytokines et avec le groupe Avenir « Génétique et physiologie de l’initiation de la puberté » la caractérisation de nouveaux marqueurs génétiques ou sanguins de l’initiation de la puberté.
Le secteur de biochimie fœtale et placentaire réalise une activité de recherche clinique qui se matérialise en particulier par un PHRC sur les marqueurs sériques maternels de la pré-éclampsie. Il réalise également une activité plus fondamentale en collaboration avec l’unité Inserm U 767 (développement humain : croissance et différenciation).
Le secteur de biochimie métabolique développe des méthodologies pour approfondir l’exploration de certaines voies métaboliques comme celle de la reméthylation et des vitamines B9 et B12 ou encore de la beta-oxydation en faisant appel à des tests fonctionnels sur cellules en culture et aux techniques de spectrométrie de masse en tandem et de biologie moléculaire. De même, nous abordons l’étude des grandes voies de neurotransmission dans le SNC par l’étude du LCR.