Les troubles du neurodéveloppement, dont font partie les troubles du spectre de l’autisme, sont des affections multifactorielles complexes. Ils partagent de nombreuses manifestations et symptômes, sont fréquemment associés entre eux et leurs causes ou facteurs de risque sont en partie communs.
Si les troubles du neurodéveloppement sont fréquents, la plupart des causes aujourd’hui connues sont rares, et leur origine reste encore largement incomprises.
Le centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares, situé à l’hôpital Robert-Debré et appartenant à la filière de santé maladies rares DéfiScience assure une triple mission d’expertise fonctionnelle, étiologique et interventionnelle en lien avec le centre d’excellence InovAND à l’hôpital Robert Debré. La pluridisciplinarité du centre permet des explorations étiologiques poussées, une analyse fine des spécificités fonctionnelles propres à chaque cause génétique rare, des interventions thérapeutiques individualisées ainsi que des projets de recherche innovants.
L’interaction entre les soignants, les accompagnants et les chercheurs y est fondamentale.
Nos projets et actions sont dans la continuité de nos missions d’expertise de soins et d’accompagnement des patients, de leurs familles et des professionnels de première ligne, de formation de recherche en lien avec les laboratoires de recherche partenaires.
Mission d’expertise clinique
Parution de PNDS :
- PNDS Syndrome de Phelan-McDermid
- Protocole de soins européen du syndrome de Phelan-McDermid (à venir)
- PNDS microcéphalies primitives ASPM, WDR62 et CDK5RAP2
- PNDS Syndrome d’alcoolisation fœtale, Syndrome de Renpenning (à venir)
Plan France génomique 2025 (PFMG) : prescription et coordination de plusieurs préindications
- Coordination nationale de la préindication et de la RCP TSA sans DI et TND sévère précoce
- Préindications PFMG TDI et Malformations cérébrales
Mission d’accompagnement
Projet C3@ : Nous avons mis en place des outils de communication alternative et augmentée (CAA) pour améliorer l’accueil des enfants avec trouble du neurodéveloppement.
Ce sont des outils simples de CAA, adaptés à la situation d’accueil à l’hôpital, déployables auprès des personnels et dans les espaces de consultations, immédiatement utiles avec un large éventail d’enfants, et associés à une série de mini tutoriels pour transmettre rapidement les bases de leur utilisation aux professionnels.
Clépsy : publication de fiches sur notre site internet sur le trouble du développement intellectuel, pour mieux accompagner les familles et les professionnels.
Mission de recherche
Parmi nos projets de recherche, soutenus par le CRMR DI TNDps, nous sommes investigateurs de l’Essai thérapeutique Lisphem : Effet du Lithium chez les patients ayant un Trouble du Spectre Autistique et Syndrome de Phelan-McDermid (SHANK3 haploinsuffisance) : étude pilote : LiSPheM
Il s’agit du premier essai interventionnel en double aveugle contre placebo testant le lithium chez des patients porteurs du syndrome.
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Coordination
Dr Anna Maruani (pour prochaine période de labellisation)
Service de Psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent, Centre d’excellence pour l’autisme et les troubles du neurodeveloppement InovAND, DMU Innov-RDB
Référents :
- Dr David Germanaud
- Dr Laurence Perrin
- Pr Sandrine Passemard
- Pr Anne-Claude Tabet
- Morgane Laree, psychologue de coordination
- Pr Richard Delorme, chef de service, InovAND
UMR de rattachement :
- UMR3571 « Gènes synapses et cognition » Institut Pasteur, CNRS, Université Paris Cité
- UNIACT « Unité de Neuroimagerie Appliquée Clinique et Translationnelle », NeuroSpin, Institut Frédéric Joliot des Sciences du Vivant, CEA Paris Saclay
- UMR1141 « NeuroDiderot », Inserm, Université Paris Cité
- Unité CNRS UMR7216 « Epigénétique et Destin Cellulaire » – Université Paris Cité
Associations de patients partenaires (non exhaustif) :