Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Maladies mitochondriales liées aux mutations POLG (Polymérase gamma)  - Mis en ligne le 05 mai 2026

élaboré par les Centre de Références et de Compétences pour les maladies mitochondriales de l’enfant et de l’adulte – CARAMMEL et CALISSON (filière FILNEMUS)

TÉLÉCHARGER le texte du PNDS : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3989554/fr/maladies-mitochondriales-liees-aux-mutations-polg-polymerase-gamma

Syndrome d’Au-Kline (AKS) - Mis en ligne le 05 mai 2026

élaboré par le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de Besançon (CLAD-Est) (filière AnDDI-Rares)

TÉLÉCHARGER le texte du PNDS : https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2026-05/dir1/pnds_au-kline_-_texte_du_pnds.pdf

Vascularites associées aux ANCA -  Mis en ligne le 03 mars 2026

élaboré sous l’égide du Groupe Français d’Etude des Vascularites et de la Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI²R)

TÉLÉCHARGER le texte du PNDS : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3858403/fr/vascularites-associees-aux-anca

Pemphigus - Mis en ligne le 30 janv. 2026

élaboré par le centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes (filière FIMARAD)

TÉLÉCHARGER le texte du PNDS : https://www.has-sante.fr/jcms/c_2636265/fr/pemphigus

Vascularites Primitives du Système Nerveux Central - Mis en ligne le 26 janv. 2026

élaboré sous l’égide du Centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe – IgG4 (CERAINOM) – site constitutif de Caen et de la Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI²R)

TÉLÉCHARGER le texte du PNDS : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3826360/fr/vascularites-primitives-du-systeme-nerveux-central

Maladie associée aux IgG4 - Pathologies infiltratives et fibrosantes associées aux IgG4 - Mis en ligne le 15 déc. 2025
élaboré par le Centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte Nord, Nord-Ouest, Méditerranée et Guadeloupe –IgG4 (CERAINOM-IgG4) et de la Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI²R)
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Anémie Hémolytique Auto-Immune de l’enfant et l’adolescent -  Mis en ligne le 05 déc. 2025
élaboré par le Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l’enfant (CEREVANCE) (filière MaRIH)
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Insuffisance respiratoire des enfants avec maladie respiratoire rare -  Mis en ligne le 05 déc. 2025
élaboré par le Centre de référence coordonnateur des maladies respiratoires rares – RespiRare (filière RespiFIL)
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Mucoviscidose - Mis en ligne le 05 déc. 2025
élaboré par le Centre de Référence Mucoviscidose (filière Muco-CFTR)
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Protéinose Alvéolaire Pulmonaire - Mis en ligne le 05 déc. 2025
élaboré par le Centre de référence constitutif des maladies pulmonaires rares – OrphaLung (filière RespiFIL)
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Syndrome de Marfan et apparentés - Mis en ligne le 05 déc. 2025
élaboré par le Centre de Référence National Marfan et Apparentés (filière FAVA-MULTI)
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Aggrecanopathies – Mis en ligne le 27 oct. 2025
élaboré par le Centre de référence des maladies rares (CRMR) des Maladies Osseuses Constitutionelles (filière OSCAR) 
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CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy) - Mis en ligne le 11 juillet 2025
Elaboré par le Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares du Cerveau et de l’Œil (BRAIN-TEAM)
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Pemphigoïde de la grossesse - Mis en ligne le 24 juin 2025
Elaboré par les centres de référence des maladies bulleuses auto-immunes MALIBUL (FIMARAD)
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Syndromes de Willebrand acquis - Mis en ligne le 16 mai 2025
Elaboré par le Centre de Référence Maladie de Willebrand (MHEMO)
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Achondroplasie - Mis en ligne le 18 avril 2025
Elaboré par le Centre de référence des maladies rares (CRMR) des Maladies Osseuses Constitutionelles (OSCAR)
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Hypoparathyroïdie - Mis en ligne le 10 avril 2025
Elaboré par le Centre de référence des maladies rares (CRMR) du métabolisme du calcium et du phosphate (OSCAR)
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Purpura Thrombopénique Immunologique de l’enfant et de l’adolescent - Mis en ligne le 18 avril 2025
Elaboré par le Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l’enfant (CEREVANCE) sous l’égide de la filière de santé Maladies Rares Immuno-Hématologiques (MaRIH)
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Déficit congénital en sucrase-isomaltase (DCSI) - Mis en ligne le 11 avril 2025
Elaboré par le Centre de référence des maladies rares digestives (FIMATHO)
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Tumeurs kystiques du pancréas (TIPMP exclues) - Mis en ligne le 4 mars 2025
Elaboré par le Centre de référence pour les maladies rares du pancréas (PaRaDis) (FIMATHO)
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Purpura thrombopénique immunologique de l’adulte - Mis en ligne le 5 janvier 2025
Elaboré par le Centre de Référence des Cytopénies Auto-Immunes de l’adulte (CeReCAI) du CHU Henri Mondor de Créteil, APHP, UPEC (MaRIH)
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Encéphalopathie Mitochondriale Neuro-Gastro-Intestinale (MNGIE) - Mis en ligne le 20 décembre 2024
Elaboré par les Centres de Références et de Compétences pour les maladies mitochondriales de l’enfant et de l’adulte – CALISSON et CARAMMEL, Centres de Références et de Compétences des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte (G2M)
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ASMD : Maladie de Niemann-Pick de types A, B et A/B - Mis en ligne le 21 novembre 2024
Elaboré par le Centre de référence des Maladies Lysosomales (G2M)
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DRESS de l’adulte et de l’enfant - Mis en ligne le 21 novembre 2024
Elaboré par le Centre de référence des dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves TOXIBUL (FIMARAD)
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Déficit en transporteur de glucose GLUT1 - Mis en ligne le 7 novembre 2024
Elaboré par le Centre de référence des épilepsies rares
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Interféronopathies - Mis en ligne le 6 novembre 2024
Elaboré par le Centre de Référence des Rhumatismes inflammatoires, maladies Auto-immunes et Interféronopathies Systémiques de l'Enfant RAISE et des Filières des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares FAI²R des maladies rares du système nerveux central BRAIN-TEAM
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Rachitismes rares vitamine D-dépendants - Mis en ligne le 25 septembre 2024
Elaboré par le Centre de référence maladies rares (CRMR) du métabolisme de calcium et phosphate
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Anémies Hémolytiques Auto-Immunes de l’adulte - Mis en ligne le 06 août 2024
Elaboré par le Centre de Référence des Cytopénies Auto-Immunes de l’adulte (CeReCAI)
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Neutropénies chroniques - Mis en ligne le 06 août 2024
Elaboré par le Centre de Référence Maladies Rares Neutropénies Chroniques
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Transplantation rénale chez l’enfant - Mis en ligne le 02 août 2024
Elaboré par le Centres de Référence des Maladies Rénales Rares
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Syndromes drépanocytaires majeurs de l’enfant et de l’adolescent - Mis en ligne le 02 mai 2024
Elaboré par la Filière de santé maladies rares MCGRE
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Fibrodysplasie Ossifiante Progressive (FOP) - Mis en ligne le 22 avr. 2024
Elaboré par le Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (filière OSCAR)
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Syndrome de Cogan - Mis en ligne le 22 avr. 2024
Elaboré par le Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CeRéMAIA) et de la Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI²R)
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Artérite à Cellules Géantes (Horton) - Mis en ligne le 28 mars 2024
Elaboré par le Groupe d’Etude Français des Artérites des gros vaisseaux (GEFA) et de la Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI²R)
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Lupus Systémique de l'adulte et de l'enfant - Mis en ligne le 09 févr. 2024
Elaboré par le Centre de référence du lupus, syndrome des anticorps anti-phospholipides et autres maladies auto-immunes rares (filière (FAI²R)
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Syndrome de Sturge Weber - Mis en ligne le 09 févr. 2024
Elaboré par le Centre de référence maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC) (filière FIMARAD)
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Syndrome de Résistance aux Hormones Thyroïdiennes par variant pathogène de THRB - Mis en ligne le 09 févr. 2024
Elaboré par le Centre de Référence des Maladies Rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux (CRMR-TRH) (filière FIRENDO)
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Prise en charge de la Rétinopathie du prématuré  - Mis en ligne le 07 févr. 2024
Elaboré par le Centre de Référence des Maladies Rares en Ophtalmologie – OPHTARA (filière Sensgène)
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Arthrites Juvéniles Idiopathiques  - Mis en ligne le 07 févr. 2024
Elaboré sous l’égide du Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant RAISE et de la Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares FAI²R
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Le syndrome Axenfeld-Rieger - Mis en ligne le 21 déc. 2023
Elaboré par le Centre de Référence des Maladies Rares en Ophtalmologie OPHTARA (filière Sensgène)
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Syndrome du grêle court de l’enfant - Mis en ligne le 11 juil. 2023
Elaboré par le Centre de référence des maladies rares digestives (MaRDi) (filière FIMATHO)
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Hémophilie - Mis en ligne le 20 juin 2023
Elaboré par le centre de référence constitutif des déficits immunitaires héréditaires (filière MHEMO)
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Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles - Mis en ligne le 04 mai 2023
Elaboré par le centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles (filière MaRIH)
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Déficits immunitaires héréditaires - Mis en ligne le 04 mai 2023
Elaboré par le centre de référence constitutif des déficits immunitaires héréditaires (filière MaRIH)
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Maladie de Shwachman Diamond - Mis en ligne le 05 avr. 2023
Elaboré par le Centre de référence Maladies Rares : Neutropénies Chroniques (filière MaRIH)
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Amylose AL- Mis en ligne le 23 mars 2023
Elaboré par le Centre national de référence amylose AL. et autres maladies de dépôts d'immunoglobulines monoclonales (filière MaRIH)
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Atteinte pulmonaire associée à un déficit en alpha1-antitrypsine - Mis en ligne le 23 mars 2023
Elaboré par le Centre de Référence des maladies pulmonaires rares (Respifil)
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Hyperoxalurie - Mis en ligne le 23 mars 2023
Elaboré par le Centre de Référence des Maladies Rénales rares sous l’égide de la filière ORKiD
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iPPSD, les pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP - Mis en ligne le 23 mars 2023
Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) de la filière OSCAR
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Prise en charge de la main bote ulnaire  - Mis en ligne le 23 mars 2023
Elaboré par le Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs (filière AnddI-Rares)
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Syndrome néphrotique idiopathique de l’enfant - Mis en ligne le 23 mars 2023
Elaboré par le Centre de Référence Syndrome Néphrotique Idiopathique (filière ORKID)
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Syndrome de Cushing - Mis en ligne le 23 mars 2023
Elaboré par le Centre de Référence des maladies rares de la surrénale (filière FIRENDO)
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Syndrome de Wolf-Hirschhorn – Mis en ligne le 13 déc. 2022
Elaboré par Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » d’Ile de France (filière Anddi-Rares)
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Syndrome de BLOOM  – Mis en ligne le 13 déc. 2022
Elaboré par le Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile de France, Filière AnDDI-Rares, le Centre de référence des Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles, Filière MaRIH
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Syndrome de duplication 15q   – Mis en ligne le 13 déc. 2022
Elaboré par le Centre de Référence CLAD Sud-Est « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares » et le Centre de Référence constitutif Déficiences Intellectuelles de causes rares et polyhandicap, Filière AnDDI-Rares & Filière DéfiScience
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Glycogénose de type I  – Mis en ligne le 13 déc. 2022
Elaboré par le Centre de Référence Maladies Héréditaires du Métabolisme (filière G2M)
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Microphtalmie – Mis en ligne le 13 déc. 2022
Elaboré par le Centre des Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO) (filière Sensgène)
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Fistules porto-systémiques congénitales – Mis en ligne le 13 déc. 2022
Elaboré par le Centre de référence coordonnateur et constitutif des maladies vasculaires du foie (filière Filfoie)
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Papillomatose respiratoire récurrente  – Mis en ligne le 12 déc. 2022
Elaboré par le Centre de Référence Maladies Rares des Malformations ORL Rares (MALO) (filière TeteCou)
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Syndrome de Wiedemann-Steiner (WSS) – Mis en ligne le 12 déc. 2022
Elaboré par le Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares (Filière AnDDI-Rares & Filière DéfiScience)
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Diabètes monogéniques de type MODY – Mis en ligne le 12 déc. 2022
Elaboré par le Centre de Référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS) (filière Firendo)
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Syndrome de Gitelman  – Mis en ligne le 12 déc. 2022
Elaboré par les Centres de Référence MARHEA Sous l’égide de la filière ORKiD
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Lymphangiectasies intestinales primitives (maladie de Waldmann)  –  Mis en ligne le 12 déc. 2022
Elaboré par le Centre national de référence des maladies vasculaires rares (malformations lymphatiques, lymphoedème primaire) (Filière FAVA-Multi)
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Lipodystrophies généralisées congénitales  – Mis en ligne le 12 déc. 2022
Elaboré par le Centre de Référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS) (filière FIRENDO)
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Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) – Mis en ligne le 12 déc. 2022
Elaboré sous l’égide du : Centre de référence des maladies rares auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CeReMAIA) et de la Filière des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares FAI²R
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Chondrodysplasies ponctuées : déficit de la biosynthèse du cholestérol et déficit en arylsulfatase E. – Mis en ligne le 12 déc. 2022
Elaboré par le Centre de référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs (filière Anddi-Rares)
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Cholangite Sclérosante Primitive – Mis en ligne le 12 déc. 2022
Elaboré par le Centre de référence coordonnateur des maladies inflammatoires des voies biliaires et hépatites autoimmunes (filière FILFOIE)
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Céroïde-lipofuscinoses neuronales  – Mis en ligne le 12 déc. 2022
Elaboré par le Filière de Santé Maladies Rares G2M
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Prise en charge d’une mort subite du sujet jeune – Mis en ligne le 28 oct. 2022
Elaboré par le Centre de référence pour la prise en charge des maladies rythmiques héréditaires de l’Ouest (filière Cardiogen)
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Syndrome de duplication/délétion inversée du bras court du chromosome 8 – Mis en ligne le 10 oct. 2022
Elaboré par le Centre de référence des Déficiences Intellectuelles de causes rares (Filière Défiscience)
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Greffe de cellules souches hématopoïétiques dans les maladies auto-immunes – Mis en ligne le 10 oct. 2022
Elaboré par le Centre de référence constitutif des maladies auto-immunes et systémiques rares d’Ile-de-France (Filières FAIIR et MaRIH)
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Déformations précoces du rachis – Mis en ligne le 10 oct. 2022
Elaboré par le Centre de référence des malformations vertébrales et médullaires (Filière AnDDI-Rares)
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Syndrome 48,XXYY et autres tétrasomies ou pentasomies des gonosomes chez le garçon – Mis en ligne le 10 oct. 2022
Elaborés par le Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares DefiBourgogne, le Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Est et le Centre de compétences Maladies Rares à expression Psychiatrique (Filières AnDDI-Rares et Défiscience)
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Sevrage de la nutrition entérale chez l’enfant – Mis en ligne le 10 oct. 2022
Elaboré par le Centre de référence des maladies rares digestives (Filière FIMATHO)
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Purpura thrombotique thrombocytopénique – Mis en ligne le 07 oct. 2022
Elaboré par le Centre de référence des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) (Filière MaRIH)
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Syndrome des Anti-Phospholipides de l’adulte et de l’enfant – Mis en ligne le 07 oct. 2022
Elaborés par le Centre de référence du lupus, syndrome des anticorps anti-phospholipides et autres maladies auto-immunes rares et du Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant RAISE et de la Filière des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares FAI²R
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Dysplasie et syndrome de McCune-Albright – Mis en ligne le 09 sept. 2022
Elaboré par le Centre de référence Dysplasie fibreuse et syndrome de McCune-Albright (Filière OSCAR)
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MPI-CDG Défaut de glycosylation des glycoprotéines par déficit en phosphomannose isomérase – Mis en ligne le 09 sept. 2022
Elaborés par les Filières de Santé Maladies Rares G2M et Filfoie
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Maladie de Kawasaki – Mis en ligne le 09 sept. 2022
Elaboré par le Centre de Référence des Maladies Auto-inflammatoires et de l’Amylose inflammatoire CeRéMAIA (Filière FAIIR)
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Neuropathie amyloïde héréditaire à transthyrétine (NAH-TTR) – Mis en ligne le 19 juil. 2022
Elaboré par le Centre de référence des Neuropathies Périphériques Rares (Filière Filnemus)
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Syndrome de White-Sutton  – Mis en ligne le 01 juil. 2022
Elaborés par le Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Est (Filière AnDDI-Rares), le Centre de référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares et le Centre de Compétence Maladies Rares à Expressions Psychiatriques (Filière DéfiScience)
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Hyperéosinophilies et Syndromes Hyperéosinophiliques – Mis en ligne le 30 juin 2022
Elaborés par le Centre de Référence des Syndromes Hyperéosinophiliques (CEREO) et de la filière de santé Maladies-rares Immuno-Hématologiques (Filière MaRIH)
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Fibroses pulmonaires génétiques de l’adulte – Mis en ligne 23/06/2022
Elaboré par le Centre de référence constitutif des maladies pulmonaire rares – OrphaLung (Filière Respifil)
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Maladie (ou syndrome) de Sjögren – Mis en ligne le 07 avr. 2022
Elaboré par le Centre de référence des maladies auto-immunes et systémiques rares (Filière FAIIR)
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Anorexie Mentale à début Précoce (AMP) – Mis en ligne le 27 juillet 2022
Elaboré par le Centre de Référence Anorexie Mentale à début Précoce (Filière FIRENDO)
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Maladie de Gaucher – Mis en ligne le 19 mai 2022
Elaboré par Centre de Référence des Maladies Lysosomales (filière G2M)
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Tachycardies ventriculaires catécholergiques (TVC) – Mis en ligne le 10 février 2022
Elaboré par Centre de Référence Maladies Cardiaques Héréditaires (filière CARDIOGEN)
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Prise en charge des patients ayant un canal atrioventriculaire – Mis en ligne le 3 février 2022
Elaboré par le Centre de référence des Malformations Cardiaques Congénitales Complexes (filière CARDIOGEN)
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Microcéphalies Primitives ASPM, WDR62 et CDK5RAP2 – Mis en ligne le 21 janvier 2022
Elaboré par les Centres de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs (filière AnDDI-Rares)
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Maladie de Willebrand type 3 – Mis en ligne le 18 janvier 2022
Elaboré par le Centre de Référence de la Maladie de Willebrand (CRMW) (filière MHémo)
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Amylose cardiaque – Mis en ligne le 27 décembre 2021
Elaboré par le Centre de référence Amyloses Cardiaques (filière Cardiogen)
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Maladie de Wilson – Mis en ligne le 27 décembre 2021
Elaboré par le Centre de référence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre (filière G2M)
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Gangliosidoses à GM2  – Mis en ligne le 02 décembre 2021
Elaboré par les Centres de Référence des Maladies lysosomales (filière G2M)
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Les malformations artério-veineuses superficielles – Mis en ligne le 02 décembre 2021
Elaboré par le Centre de référence maladies vasculaires rares (filière FAVA-Multi)
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Prise en charge des patients atteints des valves de l’urètre postérieur, du fœtus à l’adolescence – Mis en ligne le 02 décembre 2021
Elaboré par le Centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU) (filière Neurosphinx)
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Déficit hypophysaire congénital – Mis en ligne le 01 décembre 2021
Elaboré par le Centre de référence HYPO Maladies rares d’origine hypophysaire et le Centre de référence CRMERCD Maladies endocriniennes de la croissance et du développement (filière Firendo)
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Évaluation diagnostique et prise en charge des affections liées ou associées à CFTR  – Mis en ligne le 01 décembre 2021
Elaboré par le Centre de Référence Maladie Rares Constitutif Mucoviscidose et Maladies apparentées (filière MUCO)
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Histiocytose langerhansienne (enfant de moins de 18 ans) – Mis en ligne le 01 décembre 2021
Elaboré par le Centre de référence des Histiocytoses (filière MaRIH)
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Pseudo Obstructions Intestinales Chroniques (POIC) chez l’enfant – Mis en ligne le 01 décembre 2021
Elaboré par le Centre de Référence des maladies rares digestives – MaRDi (filière FIMATHO)
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Syndrome de Joubert – Mis en ligne le 01 décembre 2021
Elaboré par le Centre de Référence Malformations et Maladies congénitales du cervelet (filière DéfiScience)
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Syndrome de Turner – Mis en ligne le 18 novembre 2021
Elaboré par le Centre de Référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement (filière Firendo)
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Acromégalie – Mis en ligne le 17 novembre 2021
Elaboré par le Centre de Référence des Maladies rares de l’Hypophyse (filière Firendo)
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Syndrome de Bartter – Mis en ligne le 17 novembre 2021
Elaboré par les Centres de Références des Maladies Rénales rares (filière ORKiD)
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Syndrome MYH9 – Mis en ligne le 17 novembre 2021
Elaboré par le Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires Constitutionnelles (CRPP) (filière MHEMO)
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Maladies héréditaires du métabolisme du surfactant – Mis en ligne le 10 novembre 2021
Elaboré par le centre de référence des Maladies respiratoires rares – RespiRare (filière Respifil)
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Cardiomyopathie Hypertrophique – Mis en ligne le 04 novembre 2021
Elaboré par le Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares (filière CARDIOGEN)
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CDKL5 Deficiency Disorder – Encéphalopathie Epileptique liée à CDKL5 – Mis en ligne le 04 novembre 2021
Elaboré par le Centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares et Epilepsies Rares (filière DefiScience)
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Lithiase urinaire de l’enfant – Mis en ligne le 04 novembre 2021
Elaboré par le Centre de Référence des Maladies Rénales rares (filière ORKID)
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Syndrome de Dravet – Mis en ligne le 04 novembre 2021
Elaboré par le Centre de Référence Epilepsies Rares (filière DefiScience)
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Syndrome de Phelan-McDermid – Mis en ligne le 04 novembre 2021
Elaboré par le Centre de Référence constitutif Déficiences Intellectuelles de causes rares et le Centre de référence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs (filières DefiScience et AnDDI-Rares)
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Syndrome de Pitt Hopkins (PTHS) – Mis en ligne le 04 novembre 2021
Elaboré par le Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares (filières DefiScience et AnDDI-Rares)
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Syndrome de Silver-Russell – Mis en ligne le 04 novembre 2021
Elaboré par Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Développement (CRMERCD) (Firendo)
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Syndromes de Coffin-Siris et de Nicolaides-Baraitser (BAFopathies) – Mis en ligne le 04 novembre 2021
Elaboré par le Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares (filière DéfiScience)
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Sclérose Tubéreuse de Bourneville – Mis en ligne le 21 octobre 2021
Elaboré par le Centre de Référence des Epilepsies Rares du CHU de Lille et de Necker Enfants Malades (filière BRAIN TEAM)
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Thrombose Veineuse Cérébrale de l’enfant – Mis en ligne le 21 octobre 2021
Elaboré par le Centre de Référence des Maladies Vasculaires Rares du Cerveau et de l’œil (filière BRAIN TEAM)
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Agénésie transversale de l’avant-bras – Mis en ligne le 20 octobre 2021
Elaboré par le Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs d’Ile de France (CEREFAM) (Filière AnDDI-Rares)
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Anomalies du développement liées aux variants de CDH1 – Mis en ligne le 20 octobre 2021
Elaboré par le Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’inter région Nord-Ouest (Filière AnDDI-Rares)
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Ichthyoses héréditaires – Mis en ligne le 20 octobre 2021
Elaboré par le Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses à début pédiatrique (filière Fimarad)
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Narcolepsie de type 1 et 2  – Mis en ligne le 20 octobre 2021
Elaboré par le Centre de Référence des Narcolepsies et Hypersomnies Rares (filière BRAIN TEAM)
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Phéochromocytomes et Paragangliomes – Mis en ligne le 20 octobre 2021
Elaboré par le Centre de référence des maladies rares des surrénales (filière Firendo)
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Syndrome du grêle court chez l’adulte – Mis en ligne le 20 octobre 2021
Elaboré par le Centre de référence des maladies rares digestives (filière FIMATHO)
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Syndrome MCAP (Megalencephaly-Capillary malformation-Polymicrogyria) – Mis en ligne le 20 octobre 2021
Elaboré par le Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Est (Filière AnDDI-Rares), le Centre de référence Déficience Intellectuelle de Causes Rares (Filière DéfiScience), le Centre de compétence Maladies Vasculaires Rares (Filière FAVA-Multi)
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Aspergillose broncho-pulmonaire allergique (hors mucoviscidose) – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par le Centre de référence des maladies pulmonaires rares – OrphaLungs (filière Respifil)
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Ataxie de Friedreich – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par le Centre de Référence Neurogénétique (filière BRAINTEAM)
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Bronchectasie de l’enfant, diagnostic et prise en charge (hors mucoviscidose et dyskinésies ciliaires primitives) – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par le Centre de référence des maladies respiratoires rares (filière Respifil)
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Cryoglobulinémies – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré sous l’égide du centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares d’Ile-de-France (filière FAI2R)
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Déficit en MCAD et autres déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par la Filière de santé maladies rares G2M
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Dysplasies géléophysiques et dysplasies acromicriques – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par le Centre de référence des maladies rares Maladies Osseuses Constitutionnelles (filière OSCAR)
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Lymphangioléiomyomatose – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par le Centre de Référence des maladies pulmonaires rares (filière RESPIRARE)
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Polyadénomatose mammaire – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par le Centre de Référence Pathologies Gynécologiques Rares PGR (filière FIRENDO)
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Syndrome de Brugada – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par le Centre de référence pour la prise en charge des maladies rythmiques héréditaires de l’Ouest (filière CARDIOGEN)
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Syndrome de Kleefstra – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par les Centres de référence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs (Filière AnDDI-Rares)
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Syndrome de Mowat-Wilson – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » d’Ile de France (Filière AnDDI-Rares)
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Syndrome du QT Long – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par le Centre de Référence des Maladies cardiaques héréditaires (filière CARDIOGEN)
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Syndrome DYRK1A – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par les Centres de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs des interrégions Sud, Ouest et Est (filière AnDDI-rares)
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Syndrome Kleine-Levin – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par le Centre de Référence Narcolepsies et Hypersomnies rares (filière BRAINTEAM)
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Syndrome de Prader Willi – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par Centre de référence du syndrome de Prader-Willi et autres Obésités Rares avec troubles du comportement alimentaire PRADORT (filière DéfiScience)
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Syndrome Trichorhinophalangien (TRPS) – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par le CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs et CRMR Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore (filières AnDDI-Rares et OSCAR)
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Syndrome WAGR – Mis en ligne le 14 octobre 2021
Elaboré par le Centre de Référence des Maladies Rares en Ophtalmologie OPHTARA (filière SENSGENE)
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RASopathies : syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés – Mis en ligne le 01 octobre 2021
Elaboré par le Centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Île-de-France (filière AnDDI-rares)
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Polychondrite Chronique Atrophiante – Mis en ligne le 06 septembre 2021
Elaborés par le Centre de référence des maladies systémiques rares de l’Est et du SudOuest, le Centre de référence des maladies autoimmunes systémiques rares d’Ile de France, le Centre de référence du lupus, SAPL et autres maladies auto-immunes rares et le Centre de compétence des maladies auto-immunes systémiques rares de Toulouse et filière (filière FAI2R)
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Syndrome de Smith-Magenis – Mis en ligne le 06 septembre 2021
Elaboré par le Centres de référence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs (filière AnDDI-rares)
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Déficits rares en  protéines de la coagulation – mis en ligne le 17 août 2021
Elaboré par le Centre de Référence Hémophilie et autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation (filière de rattachement MHEMO)
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Générique obésités de causes rares – Mis en ligne le 29 juillet 2021
Elaboré par le Centre de Référence des maladies rares PRADORT (filière de rattachement DéfiScience)
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Syndrome associé au gène SATB2 (SAS) – Mis en ligne le 29 juillet 2021
Elaboré par le Centre de Référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs de la région Sud-Est & Centre de Compétence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs de la région Sud-Est (filière de rattachement AnDDI-Rares)
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Syndromes thalassémiques majeurs et intermédiaires – Mis en ligne le 29 juillet 2021
Elaboré par le Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (filière de rattachement MCGRE)
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Fibrose pulmonaire idiopathique – Mis en ligne le 28 juillet 2021
Elaboré par le centre de référence coordonnateur des maladies pulmonaires rares (OrphaLung) (filière de rattachement RESPIFIL)
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Hypophosphatasie – Mis en ligne le 28 juillet 2021
Elaboré par les CRMR du métabolisme du Calcium et du Phosphate, et Maladies Osseuses Constitutionnelles (filière de rattachement OSCAR)
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Sphérocytose héréditaire et autres anémies hémolytiques par anomalies de la membrane érythrocytaire – Mis en ligne le 28 juillet 2021
Elaboré par le Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse (filière de rattachement MCGRE)
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Malformations pulmonaires congénitales de l’enfant – Mis en ligne le 18 juin 2021
Elaboré par le centre de référence des Maladies respiratoires rares – RespiRare (filière de rattachement RESPIFIL)
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Insuffisance Ovarienne Prématurée (IOP) – Mis en ligne le 06 mai 2021
Élaboré par le Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la croissance et du développement – CRMERCD (filière de rattachement FIRENDO)
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Syndrome de Pendred – Mis en ligne le 30 mars 2021
Elaboré par le Centre de Référence des surdités génétiques, le Centre de Référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement, le Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux. Sous l’égide et avec le partenariat des filières SENSGENE et FIRENDO.
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Maladie de Willebrand – Mis en ligne le 09 mars 2021
Élaboré par le Centre de Référence de la Maladie de Willebrand de Lille (filière de rattachement MHEMO)
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Malformations lymphatiques kystiques (MLK) – Mis en ligne le 09 mars 2021
Elaboré par les filières de santé maladies rares FIMARAD, TETECOU, FAVAmulti
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