Centre de Référence des Malformations rares des voies urinaires (MARVU)

Mis à jour le 03/08/2026

🔎 Présentation du centre

Le Centre de Référence des Malformations Rares des Voies Urinaires (MARVU) a été labellisé par le Ministère de la Santé dans le cadre du 3ème Plan National Maladies Rares (arrêté du 25 novembre 2017) et relabellisé en 2023 (arrêté du 29 décembre 2023).

Le centre de référence MARVU répond aux besoins des enfants et des adultes atteints des malformations rares des voies urinaires. Situé à l’hôpital Robert Debré à Paris, il rassemble une équipe pluridisciplinaire hautement spécialisée qui intervient tout au long de la prise en charge des patients atteints de malformations urinaires isolées ou associées à d’autres malformations. Les pathologies concernées sont les pathologies urinaires malformatives rares qui nécessitent une structuration pluridisciplinaire de suivi de la vie fœtale à l’adulte, parcours des soins, et recommandations. Le pronostic de ces malformations est variable selon le degré d’atteinte de l’appareil urinaire et rénal. Ils peuvent conduire à une incontinence urinaire, un dysfonctionnement vésical, un dysfonctionnement sexuel, et /ou une insuffisance rénale.

En appui du centre de référence, les centres de compétence et constitutifs assurent la prise en charge et le suivi des patients en région, au plus proche de leur domicile et participent aux missions du centre de référence. Ils complètent le maillage territorial.

Le Centre de référence MARVU fait partie de la filière de santé Neurosphinx

🧑‍⚕️ Coordinateur responsable

Pr Alaa El Ghoneimi

Service de chirurgie viscérale et urologique pédiatrique

🧪 Pathologies prises en charge

Malformations rares des voies urinaires prises en charge

Valves de l’urètre postérieur (VUP) : obstruction foetale congénitale rare du tractus urinaire inférieur, caractérisée par la persistance anormale congénitale d'une membrane ou des replis obstructeurs dans la lumière de l'urètre postérieur, associée à une obstruction significative de la vessie masculine empêchant la vidange normale de celle-ci.
Exstrophie vésicale – épispadias : malformation urogénitale non syndromique rare, caractérisée par un spectre de manifestations allant de l'épispadias (E), forme la plus légère, et l'exstrophie classique de la vessie (ECV), forme intermédiaire, jusqu'à l'exstrophie cloacale (EC), forme la plus sévère. La malformation concerne la vessie, les organes génitaux, la partie sous ombilicale de la paroi abdominale, le bassin et le plancher pelvien, et, selon le phénotype, la colonne vertébrale et l'anus.
Anomalies rares de l’urètre : duplication de l'urètre, atrésie de l'urètre, hypospadias féminins
Uretères ectopiques
Syndrome de Prune Belly : obstruction inférieure de voies urinaires (LUTO) rare, caractérisée par des degrés variables d'hypertrophie de la vessie, de dilatation des uretères, d'hydronéphrose et une contraction faible et désorganisée du muscle lisse du détrusor et de l'uretère, en association avec une aplasie ou une hypoplasie des muscles de la paroi antérieure de l'abdomen, et, chez les individus de sexe masculin, des testicules non descendus.
Anomalies de fusion, de nombre ou de migration rénale (rein ectopique, reins en fer à cheval)
Lithiases urinaires de l’enfant d’origine congénitale
Persistance du sinus urogénital

Education thérapeutique du patient

Le programme d’éducation thérapeutique des enfants et adolescents porteurs de troubles vésico-sphinctériens et/ou stomies s’adresse aux enfants, adolescents et leurs familles.
Le programme est proposé à la suite d’une consultation chirurgicale, après décision d’un traitement spécifique. Il vise à développer des compétences pour mieux vivre avec la maladie au quotidien.
L’équipe éducative SPHINCTEAM est composée de :

2 infirmier(e)s
3 chirurgiens pédiatres
1 psychologue
1 assistante sociale.

La SPHINCTEAM propose des moments de rencontre familles autour d'un goûter.
Les enfants pourront échanger en s'appuyant sur plusieurs ateliers proposés.

👉 Espace patient

Sites pédiatriques, transition vers les soins adultes, groupes de parole... retrouvez toutes les ressources dédiées aux patients en cliquant ci-contre.

🗓️ Prendre rendez-vous

Vous êtes patient, parent de patient :

Pour prendre un rendez-vous, veuillez cliquer ici.

Vous êtes professionnel de santé :

Pour adresser un patient, veuillez cliquer ici.

🩺 L'équipe

Journée Exstrophie

Un parcours de soins coordonnés a été mis en place dans le service de chirurgie viscérale et urologie pédiatrique.
Il permet de programmer, sur une journée, l’ensemble des examens requis pour un bilan de l’Exstrophie vésicale.
Tout au long de la journée, le patient et sa famille bénéficient d’une consultation chirurgicale avec un urologue pédiatre ainsi que d’un examen radiologique de contrôle (échographie). Ils peuvent échanger avec la psychologue et l’assistante sociale du service et participer à des ateliers d’éducation thérapeutique (ETP) menés par les infirmières du centre, via le programme d’ETP Sphinc'Team. Ce programme prévoit des ateliers réguliers qui permettent aux patients de gérer leur maladie au quotidien (ex : apprendre à faire des soins spécialisés tels que des lavements, des sondages urinaires) et de gagner en autonomie.
Les représentants de l’association APEX sont également présents lors de cette journée pour partager leur expérience et répondre à des questions.

Journée annuelle MARVU

La 7e édition de la Journée annuelle MARVU s'est tenue le vendredi 21 novembre de 09h30 à 17h00 à Nantes.
Coordonnateurs, équipes médicales et paramédicales des centres MARVU, les représentants de la filière NeuroSphinx, de l'association de patients APEx ainsi que de l'Association of Bladder-exstrophy Community A-BE-C se sont réunis pour échanger dans une atmosphère conviviale.
Le programme de la journée était axé sur les activités de l’ETP et les dernières avancées dans le traitement de VUP, d’Exstrophie vésicale et d’autres pathologies MARVU.

Journée internationale des maladies rares

Le centre de référence MARVU a tenu un stand à l’hôpital Robert-Debré le vendredi 28 février, à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares. Cette journée a réuni d’autres centres des maladies rares situés à l’hôpital Robert Debré ainsi que des associations de patients dans le but de sensibiliser le public aux maladies rares.

Les RCP MARVU consacrées aux malformations rares des voies urinaires se déroulent tous les mois.

Les prochaines RCP auront lieu à 17h30, les mardis :