Centre de référence coordonnateur des maladies endocriniennes de la croissance et du développement

Les équipes du centre de référence coordonnateur des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement ont une expertise reconnue pour la prise en charge des patients et pour leur engagement dans la recherche. Ils mettent tout en œuvre pour développer les actions d’enseignement et de formation. »
Pr Juliane LÉGER

Les maladies endocriniennes de la croissance et du développement regroupent des affections rares qui affectent la sécrétion ou l’action des principales hormones impliquées dans la croissance et/ou le développement: les hormones de croissance, thyroïdiennes, surrénaliennes ainsi que les gonadotrophines et les stéroïdes sexuels (testostérone et œstrogènes). Il s’agit d’affections qui concernent plusieurs maladies endocriniennes le plus souvent d’origine génétique, plus rarement acquise. Elles affectent l’enfant et l’adulte et évoluent pour la plupart d’entre elles tout au long de la vie.
Ce centre de référence coordonnateur prend en charge, avec une attention renforçée au moment des étapes de transition enfant-adolescent-adulte. Des recommandations de prise en charge nationales et/ou internationales ont été publiées et ce centre est aussi très actif dans la formation et dans la recherche sur ces maladies rares. Les progrès en génétique ont permis pour certaines de ces affections une meilleure compréhension de la maladie, le diagnostic des sujets atteints ou transmetteurs au sein de la famille de patients et, dans certains cas, un diagnostic prénatal.
Le réseau du centre de référence est représenté dans toutes les régions de France et est en lien avec le réseau Européen des maladies endocriniennes rares.

COORDONNATEUR RESPONSABLE

Pr Juliane LÉGER

Service d’Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique

PRENDRE RENDEZ-VOUS

01 40 03 22 34

OÙ SE RENDRE ?

Hôpital Robert-Debré
Service d’Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique
48 boulevard Sérurier
75019 Paris

LA PAROLE AUX PATIENTS

J’espère vivement que vous contribuez à aider de nombreux autres enfants. Sachez que l’enfant que j’étais est entièrement reconnaissant pour les soins, l’empathie et la sollicitude dont vous et votre équipe avez fait preuve à mon égard.  »
Un patient devenu adulte

Pathologies prises en charge par le centre : 

• Insuffisance hypophysaire

  • Insuffisance somatotrope congénitale
  • Craniopharyngiome
  • Hypogonadismes hypogonadotrophiques

• Hyperplasie congénitale des surrénales

• Syndrome de Turner

• Anomalies du développement sexuel

  • Formes rares de puberté précoce

• Insuffisance ovarienne prématurée

• Syndrome de Silver Russell

• Syndrome de Wiedmann Beckwith

• Maladies thyroïdiennes :

  • Hypothyroïdie congénitale (HC)
  • Maladie de Basedow

• Anorexie Mentale

Equipe médicale :

Médecins responsables du Centre de référence :
Pr Léger, Pr Carel, Dr De Filippo et Pr El Ghoneimi

Endocrinologues pédiatres :

Pr Juliane Léger

Pr Jean-Claude Carel

Dr Clémence Delcour (gynécologue)

Dr Caroline Storey

Dr De Filippo
Pr Martinerie

Dr Gelwane
Dr Guilmin-Crépon

Dr Zenaty
Dr Fiot

Dr Fayad

Chirurgiens urologues pédiatres :

Pr Alaa El Ghoneimi

Dr Matthieu Peycelon

Dr Paye-Jaouen

Hormonologie et Génétique :

Pr Nicolas de Roux

Infirmière de coordination :

Lydie Gautheret
(01 40 03 40 72)

Psychologue :

Charlotte Lebrun
(01 40 03 41 31)

Assistante sociale :

Céline Rogez
(01 40 03 47 57)

Chargée de mission :

Bertille Alauze
(01 40 03 19 41)

Recherche :

De nombreuses études sont menées par le Centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement. Cliquez ici pour les consulter.

Publications : 

Les publications du Centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement sont diffusées dans la newsletter. Cliquez ici pour la consulter.

Réseau national des centres de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement

Le centre de l’hôpital Robert-Debré est le centre de référence coordonnateur du réseau national des centres de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement, qui se compose de 5 centres constitutifs et de 25 centres de compétence répartis sur le territoire national.

POUR EN SAVOIR PLUS

Associations de patients :