Les Centres de références maladies rares de l’hôpital Robert-Debré

Les Centres de références maladies rares de l’hôpital Robert-Debré

L’hôpital Robert-Debré a obtenu des labellisations pour 39 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres permettent aux patients et à leurs familles de bénéficier d’une prise en charge coordonnée et adaptée, de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques. Chaque centre rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares.

Ces centres sont regroupés au sein de la Plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HP. Nord – Université de Paris qui rassemble les 88 centres d’expertise des hôpitaux Beaujon, Bichat – Claude Bernard, Bretonneau, Lariboisière, Louis-Mourier, Robert-Debré et Saint-Louis.

Centre de référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs

Le CLAD est un centre de référence maladies rares (CRMR) dont la typologie morbide couvre plus de 3 000 maladies distinctes. Aucune affection ne représente un contingent majoritaire, et la majorité d’entre elles sont exceptionnelles. Les patients sont adressés au Centre de référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs parce qu’ils sont porteurs de malformations et/ou d’un retard psychomoteur, ou d’une anomalie de la croissance. Plusieurs contextes de consultation sont rencontrés, ces contextes n’étant pas mutuellement exclusifs :

  • Avis diagnostique pour un patient porteur d’anomalies sans diagnostic identifié avant la consultation.
  • Avis d’experts sur la conduite à tenir, le dépistage et/ou leur prévention des complications, pour des affections identifiées, et, éventuellement, coordination ou supervision du suivi.
  • Conseil génétique et stratégie de prévention des récidives, y compris les investigations de diagnostic prénatal.
  • Avis d’experts sur les pathologies malformatives fœtales (dans le cadre d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal).
  • Avis sur les risques génétiques ou développementaux en fonction d’antécédents familiaux, d’exposition à des agents tératogènes…

Il n’y a pas de regroupement « naturel » de ces pathologies. Aucune classification internationale satisfaisante n’a été produite à ce jour.

Créé lors du premier appel d’offre, en 2004, il est coordonné par le Pr Alain Verloes. Ce CRMR réunit les services et consultations de génétique de Robert-Debré, Necker, la Pitié-Salpétrière, Trousseau, Jean Verdier, Henri Mondor, et les CHI de Créteil et Poissy-St Germain.

Pour plus d’information sur le centre de référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs

Centre de référence des leucodystrophies et leuco-encéphalopathies rares

Le Centre de référence des leucodystrophies rassemble les compétences médicales et paramédicales hautement spécialisées pour une prise en charge globale des leucodystrophies au plus près des besoins du malade.

Le Centre de référence des leucodystrophies se répartit sur deux sites :

Hôpital Universitaire Robert-Debré

  • Médecin coordinateur : Pr Odile Boespflug-Tanguy
  • Pathologies concernées : toutes les leucodystrophies et en particulier maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), leucodystrophies hypomyélinisantes, syndrome CACH, leucodystrophie mégalencéphalique kystique (MLC), maladie d’Alexander et leucodystrophies cavitaires, syndrome d’Aicardi-Goutières, leucodystrophies vasculaires, lamine B et leucodystrophies dominantes.

Hôpital du Kremlin-Bicêtre 

    • Médecin coordonnateur : Pr Patrick Aubourg
    • Pathologies concernées : toutes les leucodystrophies et en particulier adrénoleucodystrophie (ALD), adrénomyéloneuropathie (AMN), leucodystrophie métachromatique (MLD), maladie de Krabbe (GLD) et maladie de Canavan.

Ces deux sites sont complémentaires dans le type de pathologies qu’ils prennent en charge (expertise clinique, suivi des patients, recherche). Ils sont reliés à une unité de recherche Inserm (U1169 à Bicêtre, UMR1141 à Robert Debré). L’hôpital Bicêtre se consacre plus particulièrement aux leucodystrophies avec un marqueur métabolique et l’hôpital universitaire Robert Debré aux leucodystrophies avec un marqueur génétique.

 

Pour en savoir plus sur le centre de référence des leucodystrophies du site de Bicêtre

Centre de référence des maladies rares digestives (MARDI)

Le centre de Robert-Debré prend en charge des malades pédiatriques de la naissance à l’age adulte. Les principales cohortes de malades concernent les insuffisances intestinales nécessitant une assistance nutritionnelle prolongée (diarrhées graves rebelles (dont atrophie microvillositaire, diarrhée syndromique, dysplasie épithéliale et autres), syndrome du grêle court congénital ou acquis, séquelles de malformations digestives (laparoschisis, omphalocèle, atrésies diverses, etc.), troubles de la motricité intestinale (maladie de Hirschsprung étendue, POIC, etc.) et les maladies inflammatoires intestinales de l’enfant (maladie de Crohn, rectocolite hémorragiques, colites du nourrisson, vascularites digestives, déficit immunitaires, etc.).

Le service participe aussi au réseau de centres de compétences pour les atrésies de l’oesophage, les hernies de coupole et les imperforations anales.

Le service comporte un secteur d’hospitalisation conventionnelle de 25 lits, un accès à l’hôpital de jour commun et une consultation. Il est centre agréé pour la nutrition parentérale à domicile. Il a développé une fédération médico-chirurgicale pour la greffe intestinale avec les autre services du CRMR. Il a développé de manière plus spécifique la prise en charge des troubles de l’oralité alimentaire de l’enfant secondaires aux assistances nutritionnelles. Plusieurs activités d’éducation thérapeutiques ont été mises en place dans le service : nutrition entérale et parentérale, maladies inflammatoires intestinales, troubles de l’oralité.

Le service est en contact étroit et privilégié avec les associations de malades suivantes : POIC, la vie par un fil, Association François Aupetit, AFDIAG.

Le service est en lien étroit avec l’équipe de recherche dirigée par JP Hugot à l’hopital Bichat intitulée « inflammation intestinale » et appartenant au centre de recherche sur l’inflammation Paris-Montmartre. Cette équipe est membre du labex Inflamex.

Coordonnateur : Pr Jean-Pierre Hugot, service de gastro-entérologie-mucoviscidose et nutrition pédiatriques

Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement

Centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU)

Le Centre de référence MARVU a été labellisé (arrêté en date du 25 novembre 2017 portant labellisation des réseaux des Centres de Référence prenant en charge les maladies rares) pour répondre aux besoins des enfants et des adultes atteints des malformations rares des voies urinaires.

Le centre est coordonné par le Pr El Ghoneimi est constitué autour d’un centre coordonnateur (Hôpital Universitaire Robert-Debré), un centre constitutif (Hôpital Mère-Enfant de Bron) et 19 centres de compétence couvrant l’ensemble de territoire français métropolitain et outre mer.

Le CRMR MARVU fait partie de la filière de santé Neurosphinx

Les pathologies concernées sont les pathologies urinaires malformatives rares qui nécessitent une structuration pluridisciplinaire de suivi de la vie fœtale à l’adulte, parcours des soins, et recommandations. Le pronostic de ces malformations est variable selon le dégré d’atteinte de l’appareil urinaire et rénal. Ces malformations peuvent conduire à une incontinence urinaire, un dysfonctionnement vésical, un dysfonctionnement sexuel, et /ou une insuffisance rénale.

Missions

  • Améliorer le dépistage et la prise en charge prénatale dans toutes ses composantes
  • Améliorer la transition et le suivi à l’âge adulte
  • Développer la recherche pluridisciplinaire clinique et fondamentale sur ces pathologies
  • Améliorer la prise en charge et harmoniser les pratiques
  • Renforcer la formation continue
  • Amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de ces maladies

 

Pour en savoir plus sur le Centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU)

Syndrome néphrotique idiopathique

Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles

Coordonnateur : Dr Thierry Leblanc
Service Hématologie-immunologie
Tel. : 01 71 28 25 35

Le centre de référence des aplasies médullaires et constitutionnelles comprend 2 services d’hématologie présents sur 2 sites : un hôpital d’adulte (Saint-Louis) et un hôpital d’enfants (Robert-Debré).

Les 2 sites prennent en charge les patients atteints d’aplasie médullaires acquises et constitutionnelles pour l’ensemble du parcours de soins, du diagnostic au traitement avec, en particulier, un service d’hospitalisation, un HDJ et une unité de greffe sur chaque site.

Site web du centre de référence

Site web de la filière de santé

Cytopénies autoimmunes de l'enfant (CEREVANCE)

Coordonnateur : Dr Thierry Leblanc
Service Hématologie-immunologie
Tel. : 01 71 28 25 35

Site web de la filière de santé

Déficiences intellectuelles de causes rares

déficiences intellectuellesDepuis sa relabellisation en 2017, le Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares – site Robert Debré, appartenant à la Filière DefiScience, est constitutif du CR-DICR national dont il respecte la volonté de pluridisciplinarité autour des troubles du neurodéveloppement (TND) avec trouble de développement intellectuel (TDI) de causes rares.

Ainsi, pour assurer ses missions, le CR-DICR – RD fédère l’expertise complémentaire de trois équipes cliniques :

  • L’équipe ‘Troubles et maladies du développement cognitif’ du service de neuropédiatrie (Dr David Germanaud, coordinateur du CRMR)
  • Le service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent (Dr Anna Maruani, référente psychiatrie du CRMR)
  • L’Unité Fonctionnelle de génétique clinique (Dr Laurence Perrin, référente génétique du CRMR).

Il bénéficie d’un environnement très performant pour les explorations complémentaires en imagerie (UF de neuroimagerie avec plateforme associant IRM à 1,5 et 3T, UF d’electrophysiologie avec plateforme d’EEG haute densité) et en génétique moléculaire et chromosomique (Département de génétique : analyse chromosomique par puce à ADN(ACPA), analyse d’un panel étendu et évolutif de gènes de DI grâce au NGS).

Le CR-DICR – RD organise une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) locale diagnostique et thérapeutique et participe à la RCP nationale DICR. Sa RCP est labélisée pour la future préindication « déficience intellectuelle » dans le cadre du plan France Médecine Génomique permettant l’accès aux plateformes d’analyse génomique dans le cadre du diagnostic.

 

✅ Retrouvez la page dédiée au CRMR Déficiences Intellectuelles de causes rares >>

Centre de référence des épilepsies rares (CRéER)

Le Centre de référence des épilepsies rares de l’Hôpital universitaire Robert-Debré (CRéER) est constitué d’une équipe clinique du service de neurologie pédiatrique et des maladies métaboliques. Il est un des 8 sites constitutifs français dédiés aux épilepsies rares. Ce centre constitutif a été labellisé en août 2017 pour une durée de 5 ans. Il fait partie de la Filière maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle (DéfiScience).

L’équipe CRéER du CHU Robert-Debré, APHP, s’occupe des enfants et adolescents avec épilepsie qu’ils soient de la région parisienne, de régions françaises ou de l’étranger. L’équipe est en lien étroit avec le site constitutif CRéER de la Pitié-Salpêtrière qui prend en charge les adultes, ainsi qu’avec le Centre d’investigation clinique (CIC 1426) pour les essais cliniques et avec l’Unité INSERM U1141 pour le travail de recherche préclinique et clinique.

Pour plus d’information sur le centre de référence des épilepsies rares (CRéER)

Maladies endocriniennes de la croissance et du développement

MAladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA)

Maladies respiratoires rares

Coordonnateur : Dr Ha Trang
Service Physiologie et explorations fonctionnelles

Secrétariat :  01 40 03 24 76

Site web de la filière de santé

Malformations ORL Rares (MALO)

Coordonnateur : Pr Thierry Van Den Abbeele
Service d’ORL et chirurgie cervico-faciale
Tel. : 01 86 46 82 16

Site web de la filière de santé

Narcolepsies et hypersomnies rares

Coordonnateur : Dr Michel Lecendreux
Centre Pédiatrique des Pathologies du Sommeil
Tel. : 01 85 55 27 67

Le Centre de référence de la narcolepsie et de l’hypersomnie idiopathique, coordonné par l’unité des troubles du sommeil, centre hospitalier universitaire de Montpellier (Dr Yves Dauvilliers), et associé avec le service d’explorations fonctionnelles neurologiques à l’hôpital Debrousse de Lyon (Dr Patricia Franco), le service de psychopathologie de l’enfant et de l’adolescent à l’hôpital Robert-Debré de Paris, AP-HP (Dr Michel Lecendreux) et la fédération des pathologies du sommeil de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière de Paris, AP-HP (Dr Isabelle Arnulf).

Site web de la filière de santé

Rhumatismes inflammatoires et maladies autoimmunes systémiques rares de l'enfant (RAISE)

Coordonnateur : Pr Ulrich Meinzer
Service de Pédiatrie générale
Pour prendre un rdv : 01 40 03 41 71

Le centre de référence regroupe l’ensemble des pathologies comportant une atteinte inflammatoire des articulations chez l’enfant. Ses missions sont d’aider à la prise en charge et à l’information des patients, et à la recherche dans le domaine de la rhumatologie pédiatrique et des pathologies inflammatoires systémiques.

Site web de la filière de santé

Syndromes Drépanocytaires Majeurs,Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Erythropoïese

Médecin coordonnateur : Dr Malika Benkerrou

Site de référence labellisé de la filière MCGRE

Service d’hémato-Immunologie pédiatrique du Pr Baruchel, CHU Robert-Debré

DMU hémato-Immunologie

Tel : 01 40 03 53 88

Affections chroniques et malformatives de l'œsophage (CRACMO)

Médecin coordonnateur : Pr Arnaud Bonnard

Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France

Médecin coordonnateur : Pr Brice Ilharreborde

Service de chirurgie orthopédique

Site web de la filière de santé

Cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares

Médecin coordonnateur : Dr Jean-Marc Lupoglazoff

Site web de la filière de santé

Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C- MAVEM)

Médecin coordonnateur : Dr Annabel Paye-Jaouen

Hernie de coupole diaphragmatique

Médecin coordonnateur : Dr Elisabeth Carricaburu

Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle

Médecin coordonnateur : Pr Stéphane Auvin

Prendre RDV

Site web de la filière de santé

Maladies rares de la surrénale

Médecin coordonnateur : Pr Juliane Léger

Maladies rares de l'hypophyse (HYPO)

Médecin coordonnateur : Pr Juliane Léger

Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore

Le service d’endocrinologie – diabétologie participe à ce centre de référence qui concerne les patients atteints d’une maladie rare du métabolisme phosphocalcique :

  • Anomalies rares de régulation de la calcémie : hypoparathyroidies, hyperparathyroidies, pseudohypoparathyroidies, rachitismes par défaut de production de la vitamine D ou de son récepteur et leur risque de déformations osseuses, fractures et de décompensation hypocalcémique.
  • Les anomalies rares de régulation de la phosphatémie : rachitismes hypophosphatémiques et leur risque de déformations osseuses.

Site internet : http://cap-maladiesrares.fr

Maladies rares en ophtalmologie

Service référent de Robert-Debré : service d’ophtalmologie

Coordonnateur : Pr Jean-Louis Dufier
Hôpital Necker
149 rue de Sèvres
75 015 Paris
Pour en savoir plus

Maladies respiratoires rares (RespiRare)

Médecin coordonnateur : Dr Veronique HOUDOUIN

Maladies vasculaires rares du cerveau et de l'œil (CERVCO)

Médecin coordonnateur : Dr Emmanuel Bui Quoc

Prendre RDV

Site web de la filière de santé

Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)

Médecin coordonnateur : Pr Arnaud Bonnard

Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT)

Médecin coordonnateur : Dr THERESA KWON

Neurofibromatoses

Médecin coordonnateur : Dr Sandrine Passemard

Neurogénétique

Médecin coordonnateur : Dr Isabelle HUSSON

Site web de la filière de santé

Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS)

Médecin coordonnateur : Pr Jean-Claude Carel

 

Syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire

Médecin coordonnateur : Pr Juliane Léger

 

Syndrome Gilles de la Tourette

Médecin Coordonnateur : Pr Richard Delorme
Service de Psychiatrie de l’Enfant et de l’Adolescent
Tel. : 01 40 03 22 67

Site web de la filière de santé

Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR

Centre de ressources et de compétences

Médecin coordonnateur : Dr Michelle Gérardin

Maladies hémorragiques constitutionnelles

Centre de ressources et de compétences

Médecin coordonnateur : Dr Marie-Francoise Hurtaud-Roux

Légende :

centres de référence coordonnateurs (CRMR) : ils assurent à la fois une prise en charge de proximité et un rayonnement au niveau régional, national, européen voire international

centres de référence constitutifs (CRMR) : ils sont rattachés à un centre coordonnateur auquel ils apportent une complémentarité d'expertise

centres de compétence (CCMR) : ils assurent une prise en charge et un suivi des patients au plus proche de leur domicile, sur la base d’un maillage territorial en lien avec le CRMR dont ils dépendent fonctionnellement

centres de ressources et de compétences (CRC)