Les Centres de références maladies rares de l’hôpital Robert-Debré
L’hôpital Robert-Debré a obtenu des labellisations pour 39 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres permettent aux patients et à leurs familles de bénéficier d’une prise en charge coordonnée et adaptée, de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques. Chaque centre rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares.
Ces centres sont regroupés au sein de la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord qui rassemble les 100 centres d’expertise des hôpitaux Beaujon, Bichat – Claude Bernard, Bretonneau, Lariboisière, Louis-Mourier, Robert-Debré, Saint-Louis, Avicenne et Jean-Verdier.
Leucodystrophies et leuco-encéphalopathies rares
Le Centre de référence des leucodystrophies rassemble les compétences médicales et paramédicales hautement spécialisées pour une prise en charge globale des leucodystrophies au plus près des besoins du malade.
Le Centre de référence des leucodystrophies se répartit sur deux sites :
Hôpital Universitaire Robert-Debré
- Médecin coordinateur : Pr Odile Boespflug-Tanguy
- Pathologies concernées : toutes les leucodystrophies et en particulier maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), leucodystrophies hypomyélinisantes, syndrome CACH, leucodystrophie mégalencéphalique kystique (MLC), maladie d’Alexander et leucodystrophies cavitaires, syndrome d’Aicardi-Goutières, leucodystrophies vasculaires, lamine B et leucodystrophies dominantes.
Hôpital du Kremlin-Bicêtre
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- Médecin coordonnateur : Pr Patrick Aubourg
- Pathologies concernées : toutes les leucodystrophies et en particulier adrénoleucodystrophie (ALD), adrénomyéloneuropathie (AMN), leucodystrophie métachromatique (MLD), maladie de Krabbe (GLD) et maladie de Canavan.
Ces deux sites sont complémentaires dans le type de pathologies qu’ils prennent en charge (expertise clinique, suivi des patients, recherche). Ils sont reliés à une unité de recherche Inserm (U1169 à Bicêtre, UMR1141 à Robert Debré). L’hôpital Bicêtre se consacre plus particulièrement aux leucodystrophies avec un marqueur métabolique et l’hôpital universitaire Robert Debré aux leucodystrophies avec un marqueur génétique.
Pour en savoir plus sur le centre de référence des leucodystrophies du site de Bicêtre
Syndrome néphrotique idiopathique
Coordonnateur : Dr Claire Dossier
Cytopénies autoimmunes de l'enfant (CEREVANCE)
Coordonnateur : Dr Thierry Leblanc
Service Hématologie-immunologie
Tel. : 01 71 28 25 35
Déficiences intellectuelles de causes rares
Depuis sa relabellisation en 2017, le Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares – site Robert Debré, appartenant à la Filière DefiScience, est constitutif du CR-DICR national dont il respecte la volonté de pluridisciplinarité autour des troubles du neurodéveloppement (TND) avec trouble de développement intellectuel (TDI) de causes rares.
Ainsi, pour assurer ses missions, le CR-DICR – RD fédère l’expertise complémentaire de trois équipes cliniques :
- L’équipe ‘Troubles et maladies du développement cognitif’ du service de neuropédiatrie (Dr David Germanaud, coordinateur du CRMR)
- Le service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent (Dr Anna Maruani, référente psychiatrie du CRMR)
- L’Unité Fonctionnelle de génétique clinique (Dr Laurence Perrin, référente génétique du CRMR).
Il bénéficie d’un environnement très performant pour les explorations complémentaires en imagerie (UF de neuroimagerie avec plateforme associant IRM à 1,5 et 3T, UF d’electrophysiologie avec plateforme d’EEG haute densité) et en génétique moléculaire et chromosomique (Département de génétique : analyse chromosomique par puce à ADN(ACPA), analyse d’un panel étendu et évolutif de gènes de DI grâce au NGS).
Le CR-DICR – RD organise une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) locale diagnostique et thérapeutique et participe à la RCP nationale DICR. Sa RCP est labélisée pour la future préindication « déficience intellectuelle » dans le cadre du plan France Médecine Génomique permettant l’accès aux plateformes d’analyse génomique dans le cadre du diagnostic.
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MAladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA)
Coordonnateur : Dr Julien Hogan
Service de Néphrologie Pédiatrique
Maladies respiratoires rares
Coordonnateur : Dr Ha Trang
Service Physiologie et explorations fonctionnelles
Secrétariat : 01 40 03 24 76
Malformations ORL Rares (MALO)
Coordonnateur : Pr Thierry Van Den Abbeele
Service d’ORL et chirurgie cervico-faciale
Tel. : 01 86 46 82 16
Narcolepsies et hypersomnies rares
Coordonnateur : Dr Michel Lecendreux
Centre Pédiatrique des Pathologies du Sommeil
Tel. : 01 85 55 27 67
Le Centre de référence de la narcolepsie et de l’hypersomnie idiopathique, coordonné par l’unité des troubles du sommeil, centre hospitalier universitaire de Montpellier (Dr Yves Dauvilliers), et associé avec le service d’explorations fonctionnelles neurologiques à l’hôpital Debrousse de Lyon (Dr Patricia Franco), le service de psychopathologie de l’enfant et de l’adolescent à l’hôpital Robert-Debré de Paris, AP-HP (Dr Michel Lecendreux) et la fédération des pathologies du sommeil de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière de Paris, AP-HP (Dr Isabelle Arnulf).
Rhumatismes inflammatoires et maladies autoimmunes systémiques rares de l'enfant (RAISE)
Coordonnateur : Pr Ulrich Meinzer
Service de Pédiatrie générale
Pour prendre un rdv : 01 40 03 41 71
Le centre de référence regroupe l’ensemble des pathologies comportant une atteinte inflammatoire des articulations chez l’enfant. Ses missions sont d’aider à la prise en charge et à l’information des patients, et à la recherche dans le domaine de la rhumatologie pédiatrique et des pathologies inflammatoires systémiques.
Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C- MAVEM)
Médecin coordonnateur : Dr Annabel Paye-Jaouen
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle
Maladies respiratoires rares (RespiRare)
Médecin coordonnateur : Dr Veronique HOUDOUIN
Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)
Médecin coordonnateur : Pr Arnaud Bonnard
Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT)
Médecin coordonnateur : Dr THERESA KWON
Neurofibromatoses
Médecin coordonnateur : Dr Sandrine Passemard
Neurogénétique
Médecin coordonnateur : Dr Isabelle HUSSON
Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
Centre de ressources et de compétences
Médecin coordonnateur : Pr Véronique Houdouin
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