Prescription SeqOIA – Bilan 2023

Bilan d’activité Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2023 : les 2 chargés de parcours génomique de la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord ont récupéré les prélèvement (sang, ADN, tissus fœtaux), vérifié les identité et la conformités des documents ad hoc (consentement, bon de prescriptions, formulaires, ..), et organisé l’acheminement des échantillons biologiques vers le laboratoire d’analyse génomique SeqOIA.

En 2023, il y a eu 441 prescriptions réalisées dans le GHU AP-HP. Nord et le GHU AP-HP.  Seine-Saint-Denis pour des examens génétiques. Parmi ces prescriptions, 284 prescriptions ont été gérées nos équipes, soit un total de 64 % des prescriptions génomiques sur tout ce secteur.

Parmi ces prescriptions, 130 ont abouti à un résultat concluant, 299 non conclusif et 12 sont encore en attentes de résultats. Le pourcentage de résultat concluant par le génome est donc de 30%.

En ce début d’année 2024 jusqu’au 15 juin, 222 prescriptions ont été créées sur le GHU AP-HP. Nord et le GHU AP-HP.  Seine-Saint-Denis avec l’envoi d’au moins un échantillon, dont 168 gérés par la plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord, ce qui représente 76 %.

Pour en savoir sur le séquençage génomique dans les maladies rares : https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2314761

Contact des chargés de parcours génomique de la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord :
caroline.guinotsauvent@aphp.fr
sofiane.korchi@aphp.fr