Centre de compétence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate
L’équipe du centre de compétence met tout en œuvre pour le diagnostic et la prise en charge des maladies rares du métabolisme phospho-calcique. Réduire l’errance diagnostique et offrir aux malades et à leurs familles un accompagnement adéquat sont nos objectifs principaux. »
Dr Jean-Paul DE FILIPPO
Le service d’endocrinologie – diabétologie pédiatrique, en association étroite avec les services de néphrologie pédiatrique et d’orthopédie pédiatrique de l’Hôpital Robert-Debré héberge un centre de compétence intégré au réseau national des centres de référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphate et qui prend en charge les patients atteints d’une maladie rare du métabolisme phosphocalcique. A l’échelle nationale, le réseau de centres s’intègre au sein de la filière de santé maladies rares OSCAR (Os, calcium et cartilage).
Le centre est reconnu pour son expertise en particulier pour :
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Les anomalies rares de régulation de la calcémie : hypoparathyroidies, hyperparathyroidies, pseudohypoparathyroidies, rachitismes par défaut de production de la vitamine D ou de son récepteur et leur risque de déformations osseuses, fractures et de décompensation hypocalcémique.
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Les anomalies rares de régulation de la phosphatémie : rachitismes hypophosphatémiques et leur risque de déformations osseuses. Ostéoporose précoce ; néphrolithiase sur base métabolique.
🌐 Pour en savoir plus : http://cap-maladiesrares.fr
COORDONNATEUR RESPONSABLE
Dr Jean-Paul DE FILIPPO
Service d’Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique
PRENDRE RENDEZ-VOUS
01 40 03 22 34
OÙ SE RENDRE ?
Hôpital Universitaire
Robert-Debré
Service Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique
48 boulevard Sérurier
75019 Paris
LA PAROLE AUX PATIENTS
Confrontés à un diagnostic de maladie rare, il a été très important pour nous de recevoir des informations claires sur le diagnostic et le parcours thérapeutique. »
Pathologies prises en charge par le centre :
• Hypercalcémie par synthèse inadaptée de 1,25(OH)2D
• Hypercalcémie par libération inadaptée de calcium à partir du stock osseux
• Hypophosphatasie (Formes sévères 1/300 000)
• Hyperphosphatasie (<1 / 1 000 000)
• Hyperparathyroïdies primaires et/ou adénomes du sujet jeune ou familiaux et/ou auto-immunes (1-9 / 100 000)
• Hypercalcémies hypocalciurie familiales
• Hyperparathyroïdie néonatale sévère (anomalie de CaSR)
• Dysostose métaphysaire type Maladie de Jansen ( <1 / 1 000 000)
• Hypoparathyroïdie isolée et/ou autoimmune
• Hypocalcémie autosomique dominante
• Hypoparathyroïdie syndromique
• Pseudopseudo et pseudohypoparathyroïdies (PHP et PPHP) (Prévalence globale PHP et PPHP: 1-9 / 1 000 000)
• Hétéroplasie osseuse progressive (POH)
• Acrodysostose ou PHP2
• Rachitisme avec défaut de signalisation de la vitamine D (1-5 / 10 000)
• Hypophosphatémie FGF23 induites (génétiques et oncogéniques) :
- Hypophosphatémie liée à l’X (1/20 000)
• Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant (<1 / 1 000 000)
• Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif
• Syndrome de McCune-Albright (1-9 / 1 000 000)
• Syndrome du naevus sébacé linéaire (environ 1 : 10 000)
• Nanisme ostéoglophonique (<1 / 1 000 000)
• Hypophosphatémie par anomalies du tubule rénal (FGF23 effondré) :
- Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie (<1 / 1 000 000)
- Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose (<1 / 1 000 000)
- Cystinose (1-9 / 100 000)
- Syndrome de Fanconi primaire
- Maladie de Dent, Maladie de Dent type 1, Maladie de Dent type 2
- Syndrome oculo-cérébro-rénale (1-9 / 1 000 000)
• Calcinose tumorale
• Ostéoporose de l’enfant et de l’adolescent (non-Ostéogenèse Imparfaite)
• Néphrolithiase métabolique
Equipe médicale :
Chef de service d’Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique :
Pr Jean-Claude CAREL
Coordonnateur responsable du centre :
Dr Jean-Paul DE FILIPPO
Médecins :
Pr Laetitia MARTINERIE – Pédiatre
Dr Caroline STOREY – Pédiatre
Recherche :
- Néphrolithiase et ostéoporose précoce d’origine métabolique.
- Anomalies du métabolisme phospho-calcique et risque cardiovasculaire.
- Obésité et métabolisme phospho-calcique.
Publications :
1. Mantovani G, Bastepe M, Monk D, de Sanctis L, Thiele S, Usardi A, Ahmed SF, Bufo R, Choplin T, De Filippo G, Devernois G, Eggermann T, Elli FM, Freson K, García Ramirez A, Germain-Lee EL, Groussin L, Hamdy N, Hanna P, Hiort O, Jüppner H, Kamenický P, Knight N, Kottler ML, Le Norcy E, Lecumberri B, Levine MA, Mäkitie O, Martin R, Martos-Moreno GÁ, Minagawa M, Murray P, Pereda A, Pignolo R, Rejnmark L, Rodado R, Rothenbuhler A, Saraff V, Shoemaker AH, Shore EM, Silve C, Turan S, Woods P, Zillikens MC, Perez de Nanclares G, Linglart A. Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018 Aug;14(8):476-500. doi: 10.1038/s41574-018-0042-0. PMID: 29959430; PMCID: PMC6541219.
2. Rendina D, Abate V, Cacace G, Elia L, De Filippo G, Del Vecchio S, Galletti F, Cuocolo A, Strazzullo P. Tumor induced osteomalacia: a systematic review and individual patient’s data analysis. J Clin Endocrinol Metab. 2022 Apr 25:dgac253. doi: 10.1210/clinem/dgac253. Epub ahead of print. PMID: 35468192.
3. Iannuzzo G, De Filippo G, Merlotti D, Abate V, Buonaiuto A, Evangelista M, Gentile M, Giaquinto A, Picchioni T, Di Minno MND, Strazzullo P, Gennari L, Rendina D. Effects of Bisphosphonate Treatment on Circulating Lipid and Glucose Levels in Patients with Metabolic Bone Disorders. Calcif Tissue Int. 2021 Jun;108(6):757-763. doi: 10.1007/s00223-021-00811-w.
4. Rendina D, De Filippo G, Iannuzzo G, Abate V, Strazzullo P, Falchetti A. Idiopathic Osteoporosis and Nephrolithiasis: Two Sides of the Same Coin? Int J Mol Sci. 2020 Oct 31;21(21):8183. doi: 10.3390/ijms21218183. PMID: 33142950; PMCID: PMC7662860.
5. Brunetti G, Faienza MF, Piacente L, Storlino G, Oranger A, D’Amato G, De Filippo G, Colucci S, Grano M. Shedding « LIGHT » on the Link between Bone and Fat in Obese Children and Adolescents. Int J Mol Sci. 2020 Jul 3;21(13):4739. doi: 10.3390/ijms21134739. PMID: 32635185; PMCID: PMC7370129.
Réseau national des centres de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate :
Le centre de l’hôpital Robert-Debré est intégré au réseau national des centres de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate, qui se compose d’un centre coordonnateur basé à l’hôpital Bicêtre (Paris), de 8 centres constitutifs et de 19 centres de compétence répartis sur le territoire national.