LES MALADIES RARES ET LA PLATEFORME EN CHIFFRES
Les hôpitaux de l’AP-HP. Nord – Université Paris Cité et de l’AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis ont obtenu des labellisations pour 101 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres sont regroupés au sein d’une plateforme d’expertise maladies rares, ayant pour vocation la rencontre, le partage d’expertise et la mutualisation des connaissances entre tous les acteurs des maladies rares.
LES MISSIONS DE LA PLATEFORME
« Mieux reconnaître, prendre en charge et améliorer nos connaissances sur les maladies rares, telles sont les missions de la plateforme, conçue comme une fédération des centres experts de référence et de compétence Maladies Rares des Groupes Hospitalo-Universitaires AP-HP. Nord Université Paris Cité et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis. »
COORDINATION DE LA PLATEFORME
Pr Juliane Léger
Endocrinologie et diabétologie pédiatrique
Hôpital Robert-Debré
Pr Raphaël Borie
Pneumologie A
Hôpital Bichat – Claude-Bernard
Marine Eskenazi
Cheffe de projet
Nicolas Rosi Mithieux
Chargé de communication
Sofiane Korchi
Chargé de parcours génomique SeqOIA
Caroline Guinot Sauvent
Chargée de parcours génomique SeqOIA
Tharani Nagarasa
Technicienne d’études cliniques
Nithurya Uthayakumar
Technicienne d’études cliniques
101 CENTRES EXPERTS MALADIES RARES RÉPARTIS DANS 22 FILIÈRES
101 CENTRES EXPERTS MALADIES RARES RÉPARTIS DANS 9 HÔPITAUX DU NORD DE PARIS ET ÎLE-DE-FRANCE
Vous êtes patient, proche-aidant, médecin généraliste ou encore association de patients, retrouvez des informations pratiques, des conseils, des réseaux et communautés de partage ou encore des aides à la formation.
NOUVEAU :
2 tutos pour mieux comprendre et s’exercer à l’activité physique adaptée (APA)
LA PLATEFORME MALADIES RARES
La Plateforme Maladies Rares constitue un centre de ressources unique au monde car elle rassemble sur un même site : des représentants d’associations de malades et des professionnels de santé et de la recherche ; des acteurs privés et publics ; des salariés et des bénévoles ; des intervenants français, européens et internationaux.
AUTRES COMMUNAUTÉS MALADIES RARES
Retrouvez des communautés dédiées aux maladies rares : podcasts, plateforme de vidéos à la demande, séries documentaires, communautés de partage et d’échange.
2 FILIÈRES DE SANTÉ MALADIES RARES AU SEIN DE LA PLATEFORME D'EXPERTISE MALADIES RARES PARIS NORD
FAVA-Multi
Maladies vasculaires rares à atteintes multisystémiques
Hôpital Bichat – Claude-Bernard
A quoi servent les Filières de Santé Maladies Rares ?
Les filières de santé ont pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares sur le territoire. Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs. Les 23 filières poursuivent deux objectifs principaux : améliorer la lisibilité de l’organisation de la prise en charge et ainsi l’orientation des patients ; coordonner l’expertise et assurer la continuité du parcours de vie.
3 RÉSEAUX EUROPÉENS DE RÉFÉRENCE AU SEIN DE LA PLATEFORME D'EXPERTISE MALADIES RARES PARIS NORD
Ithaca
Malformations congénitales et handicaps intellectuels rares
Hôpital Robert-Debré
Vascern
Maladies vasculaires rares à atteintes multisystémiques
Hôpital Bichat – Claude-Bernard
A quoi servent les Réseaux Européens de Référence ?
Mis en place en 2017 et inspirés des filières maladies rares françaises, les réseaux européens de référence (European Reference Networks ou ERNs) portent une expertise spécifique pour un groupe de maladies rares. Sur les 24 ERNs créés, 8 sont coordonnés par des centres de référence français.