Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord

Mis à jour le 23/07/2026

La plateforme regroupe 102 centres de référence et de compétence maladies rares labellisés au sein des hôpitaux des GHU AP-HP. Nord et AP-HP. Seine-Saint-Denis.

Qui sommes-nous

Les hôpitaux de l’AP-HP. Nord – Université Paris Cité et de l’AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis ont obtenu des labellisations pour 102 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres sont regroupés au sein d’une plateforme d’expertise maladies rares, ayant pour vocation la rencontre, le partage d’expertise et la mutualisation des connaissances entre tous les acteurs des maladies rares.

  • Diminuer l'errance diagnostique
  • Améliorer le parcours de soins des patients et des proches
  • Soutenir l'innovation, l'enseignement et la recherche
  • Animer et fédérer le réseau local des acteurs maladies rares

"Mieux reconnaître, prendre en charge et améliorer nos connaissances sur les maladies rares, telles sont les missions de la plateforme, conçue comme une fédération des centres experts de référence et de compétence Maladies Rares des Groupes Hospitalo-Universitaires AP-HP. Nord Université Paris Cité et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis."

L'équipe de la plateforme :

Dr Élise Bismuth

Coordinatrice médicale

Pr Raphaël Borie

Coordonnateur médical

BORIE-Raphael-2020

Marine Eskenazi

Cheffe de projet

Marine web

Nicolas Rosi Mithieux

Responsable communication

Nicolas Mithieux

Caroline Guinot Sauvent

Chargée de parcours génomique

Caroline GUINOT web

Sofiane Korchi

Chargé de parcours génomique

Sofiane-Korchi

Tharani Nagarasa

Technicienne d'études cliniques

Tharani-Nagarasa

Nithurya Uthayakumar

Technicienne d'études cliniques

nithurya

Les centres répartis par hôpital

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