Programmes d'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) maladies rares

Centre de référence des Maladies Vasculaires du Foie :

• ETP CAC - Personnes présentant une maladie vasculaire du foie ou ischémie digestive sous traitement anticoagulant per os (AVK ou AOD) ou de leurs aidants suivis dans la clinique des anticoagulants de l'hôpital Beaujon

Centre de référence des Maladies Rares Digestives (MaRDi) :

• Traitements médicamenteux des syndromes de grêle court non néoplasique. Observance et amélioration de la prévention des complications
• Auto-traitement (auto-soin) par nutrition parentérale à domicile : avantages et inconvénients, mise en évidence des facteurs aidants et opposants à l'autonomie thérapeutique et amélioration de la qualité de vie de l'insuffisant intestinal non cancéreux
• Maladies rares digestives, insuffisance intestinale : vers l'autonomie psychosociale

Centre de référence des maladies lysosomales : 

• Programme ETP ENZY MOI : programme d'éducation thérapeutique initial pour les patients et leurs aidants atteints de maladies de surcharge lysosomales traités par enzymothérapie substitutive par voie intraveineuse.

Centre de compétence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte d'Ile-de-France, Est et Ouest :

• Partager pour avancer - patients ayant une vascularite
  Contact : etpmi.bch@aphp.fr

Centre de référence du syndrome de Marfan et maladies apparentées :

• MARFANsemble - programme d'ETP "initial" pour les personnes atteintes d'un syndrome de Marfan et apparentés

Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO)

• Accompagnons le Moya-Moya :

La maladie de Moya-Moya est une maladie rare et chronique des artères intracrâniennes exposant à la survenue d’accidents vasculaires cérébraux (AVC) ischémiques et/ou hémorragiques. Les déficiences cognitives et/ou motrices qui en résultent peuvent impacter l’autonomie des patients concernés. Dans ce programme, deux ateliers sont proposés, chacun abordant une situation particulière relative à la prise en charge de ces patients :
L’atelier 1 : concerne l’accompagnement psychologique des patients pour lesquels un traitement de revascularisation chirurgicale est envisagé.  Cet atelier est composé de plusieurs séances en individuel avec un psychologue (thèmes abordés : psychoéducation, travail sur les émotions, apprentissage de techniques de relaxation).
L’atelier 2 : concerne la situation de transition enfant-adulte. En effet, la maladie de Moya-Moya débute durant l’enfance dans 1/3 des cas environ. En l’absence de traitement curatif le suivi se prolonge tout au long de la vie. Le passage de l’enfance à la vie adulte implique une transition de la prise en charge d’un service de neuropédiatrie à un service de neurologie adulte. Cet atelier est organisé sous forme d’une journée multi interventions pour les enfants et leurs parents (thèmes abordés : travail sur les représentations, consultations conjointes neuropédiatre/neurologue, visite de l’hôpital adulte).
Coordinateur : Mme Carla Machado. Contact : Secrétariat : 01.49.95.25.91/25.95

Centre de compétence des syndrome drépanocytaires majeurs

• Prévention des complications aigües et chroniques - amélioration de la qualité de vie de l'enfant drépanocytaire

Centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement :

• Enfants atteints de maladies endocriniennes rares de la croissance
• Enfants et adolescents soufrant d'anorexie mentale et autres troubles du comportement
• Isa-Ped - Prévention de l'insuffisance surrénale aigüe chez l'enfant et l'adolescent

Centre de référence des malformations ORL rares (MALO)

• Trach&Autonomie - Enfants trachéotomisés et leurs aidants

Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l'enfant

• Ensemble on AJI - Enfants de 3 à 6 ans ayant une arthrite juvénile idiopathique et à leurs parents

Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR

• Enfants et adolescents atteints de mucoviscidose

Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte

• Enfants et adolescents insuffisants rénaux chroniques ou atteints de syndrome néphrotique
  Contact : centre.marhea@nck.aphp.fr

Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs

• Enfants et adolescents atteints de drépanocytose ainsi que leurs parents

Centre de référence des épilepsies rares 

• Enfants et adolescents avec épilepsie et leurs parents

Centre de référence des maladies digestives rares

• Nutrition parentérale pour insuffisance intestinale chronique de l'enfant et de l'adolescent
• Nutrition entérale pour insuffisance intestinale chronique de l'enfant et de l'adolescent

Centre de compétence des malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) + Centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU) 

• Enfants et adolescents porteurs de troubles vésico-sphinctériens et/ou stomies

Centre de compétence des maladies rares de la surrénale 

• Isa-Ped - Prévention de l'insuffisance surrénale aigüe chez l'enfant et l'adolescent

Centre de référence des maladies respiratoires rares

• DYS-CIL - Patients atteints de dyskinésie ciliaires primitive
• Ondine&Nous - Patients atteints du syndrome d'Ondine et leurs proches

Centre de référence des pathologies rares de l'insulinosécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS) 

• LIPEA - patients atteints du syndrome Lipodystrophique et de leur famille, de la naissance à l'âge adulte

Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires chez l’adulte DEFI (CEREDIH)

• Le Déficit Immunitaire : relevons le Défi ensemble

Notre programme vise à fournir un soutien complet aux patients souffrant de déficits immunitaires, en leur offrant les outils nécessaires pour mieux comprendre et gérer efficacement leur pathologie chronique.
Modalités : Ateliers collectifs proposés par une équipe pluridisciplinaire au sein de la Policlinique Hémato Immuno
Objectifs :
-Acquisition de nouvelles compétences d’auto soins
-Échange et partage d'expériences
Contact : etpc4.phi.sls@aphp.fr

Centre de compétence des maladies vasculaires du foie

• Les traitements cytoréducteurs pour les patients avec un syndrome myéloprolifératif et maladies rare du foie

Coordinatrice : juliette.soret@aphp.fr

Centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles

• Vivre pleinement avec l’hémoglobinurie paroxystique nocturne

A qui s’adresse le programme : tous les patients adultes, atteints d’HPN et traités. Les objectifs :Permettre aux patients de mieux connaitre leur maladie, les traitements disponibles, les signes d’alarme et savoir les gérer, savoir interpréter les résultats des examens biologiques dans leur contexte, les besoins transfusionnels Aider les patients à mieux vivre au quotidien avec leur maladie : gestion de la fatigue, équilibre alimentaire et sport
Coordinatrice : isabelle.brindel@aphp.fr

Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs

• Pédiatrie : éducation thérapeutique des enfants et adolescents drépanocytaires majeurs
• Adulte : Programme d'Education Thérapeutique chez le patient drépanocytaire "EVAD'ET VOUS"

Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)

• Education Thérapeutique du Patient dans les maladies bulleuses auto-immunes

Centre de référence des maladies pulmonaires rares (ORPHA-LUNG)

• DEFI : programme d'Education thérapeutique à destination des patients atteints de pneumopathie interstitielle diffuse fibrosante