Centre de compétence des surdités génétiques
Les équipes du centre de compétences surdité génétiques mettent tout en œuvre au quotidien pour accompagner au mieux les patients et améliorer leur qualité de vie. »
Dr Laurence PERRIN
Le centre de compétence de surdités génétiques de l’Hôpital Robert-Debré labellisé depuis 2018 est rattaché à la filière nationale SENSGENE (coordonnée par le Professeur Hélène Dollfus, CHU Strasbourg). Il est également affilié au réseau européen de référence (ERN) Rare craniofacial anomalies and ENT disorders.
Il prend en charge les enfants présentant une surdité isolée ou syndromique en leur proposant une consultation de génétique à visée diagnostique. Nous utilisons pour cela des données cliniques, des examens paracliniques et génétiques. Depuis peu, le centre a accès à la plateforme « Seqoia » qui permet de proposer une approche type génome entier aux patients.
Le conseil génétique est également réalisé quand un diagnostic est posé à l’issue de ces explorations.
COORDONNATEUR RESPONSABLE
Dr Laurence PERRIN
Département de génétique
PRENDRE RENDEZ-VOUS
01 40 03 53 42
(uniquement le matin)
OÙ SE RENDRE ?
Hôpital Universitaire
Robert-Debré
Département de génétique
48 boulevard Sérurier
75019 Paris
Pathologies prises en charge par le centre :
- Surdités isolées génétiques de transmission récessive
- Surdités isolées génétiques de transmission dominante
- Surdités isolées génétiques liées au chromosome X
- Surdités isolées génétiques mitochondriales
- Neuropathies auditives isolées
- Neuropathies auditives syndromiques
- Syndromes de Waardenburg
- Syndromes de Usher
- Syndromes de Pendred
- Syndromes BOR
- Syndromes de Stickler
- Syndromes de Noonan
- Syndrome H
- Délétion 22q11
- Syndrome CHARGE
- Syndrome de Franceschetti – Treacher Collins
- Syndrome de Goldenhar
- Délétion 18q
- Syndrome Wolfram
- Syndrome de Perrault
- Syndrome de Rosai Dorfman
- Syndrome LADD
- Syndrome KBG
- Syndrome BOF
- Syndrome HDR
Equipe médicale :
Dr Laurence PERRIN – Praticien hospitalier temps plein et Médecin responsable du Centre
Mme Marjorie DELEPINE – Conseillère en génétique clinique
Dr Yline CAPRI
Praticien hospitalier temps plein
Pr Alain VERLOES
Chef de service
Dr Lyse RUAUD
Chef de clinique assistante
Recherche :
Le centre de compétence travaille en étroite collaboration avec le centre de référence de Necker et participe aux projets initiés par ce dernier.
Réseau national des centres de référence des surdités génétiques :
Le centre de l’hôpital Robert-Debré est intégré au réseau national des centres de référence des surdités génétiques rattaché à la filière des Maladies Rares de l’œil et de l’oreille (SENSGENE). Ce réseau se compose d’un centre de référence coordonnateur basé à l’Hôpital Necker Enfants Malades, de 2 centres constitutif et de 20 centres de compétence répartis sur la France métropolitaine et Outre-Mer.
