Centre de référence coordonnateur des maladies endocriniennes de la croissance et du développement

Les maladies endocriniennes de la croissance et du développement regroupent des affections rares qui affectent la sécrétion ou l’action des principales hormones impliquées dans la croissance et/ou le développement: les hormones de croissance, thyroïdiennes, surrénaliennes ainsi que les gonadotrophines et les stéroïdes sexuels (testostérone et œstrogènes). Il s’agit d’affections qui concernent plusieurs maladies endocriniennes le plus souvent d’origine génétique, plus rarement acquise. Elles affectent l’enfant et l’adulte et évoluent pour la plupart d’entre elles tout au long de la vie.

Ce centre de référence coordonnateur prend en charge, avec une attention renforçée au moment des étapes de transition enfant-adolescent-adulte. Des recommandations de prise en charge nationales et/ou internationales ont été publiées et ce centre est aussi très actif dans la formation et dans la recherche sur ces maladies rares. Les progrès en génétique ont permis pour certaines de ces affections une meilleure compréhension de la maladie, le diagnostic des sujets atteints ou transmetteurs au sein de la famille de patients et, dans certains cas, un diagnostic prénatal.

Le réseau du centre de référence est représenté dans toutes les régions de France et est en lien avec le réseau Européen des maladies endocriniennes rares.

• Association Des Chœurs Pour Grandir (pour les enfants atteints du syndrome de Silver Russell)

• Association Vivre sans Thyroïde

• Association Maia (Association pour aider toutes les personnes confrontés à l’infertilité)

• Association Turner et Vous

• Fédération Nationale des Associations liées aux Troubles des Conduites Alimentaires

• Association Noonan