Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France

Le centre de référence Coordonnateur CLAD IDF de l’hôpital Robert Debré, regroupe l’ensemble des professionnels de santé experts impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation. Il réunit les services et consultations de génétique des hôpitaux : Robert-Debré, Necker, La Pitié-Salpêtrière, Trousseau, Henri Mondor, et les CHI de Créteil et Poissy-St Germain. Mais aussi pour sa partie CEREFAM ceux de Saint-Maurice, Lille, Trousseau

Le centre de référence coordonnateur pour les Anomalies du Développement et syndromes malformatifs CLAD Ile de France a été créé lors du premier appel d’Offre en 2004 par le Pr Alain Verloes Chef du Département de Génétique de Robert Debré. Également Coordonnateur européen du réseau de référence pour les maladies rares ERN ITHACA, depuis 2018 qui compte 71 CHU répartis dans 26 pays d’Europe. Il est dédié aux anomalies du développement (malformations et TND) et combine donc, au niveau européen, les filières AnDDI-Rares et DéfiScience.

En 2017, sur proposition de la filière AnDDI-Rare le centre de référence coordonnateur s’est vu attribué la mission supplémentaire d’animer un réseau à orientation chirurgicale et de médecine ré-adaptative dédiée aux malformations des membres (CEREFAM pour Centre de Référence des Anomalies des Membres). Loin d’être une simple juxtaposition de circonstance, Cette organisation élargie s’est révélée totalement synergique et complémentaire, et montre toute son efficience.

En 2022, La re labellisation du Centre coordonnateur CLAD AnDDI-Rares – Île de France, conforte cette structuration de ses deux axes thématiques : un axe généraliste couvrant tous types d’anomalies du développement embryonnaire « axe Génétique » et un axe spécifique consacré aux malformations des membres «axe CEREFAM ». Par ailleurs, le Centre poursuit son étroite collaboration de 20 ans avec les territoires Ultra marins de Guadeloupe (Pointe à Pitre), Guyane (Cayenne, Saint Laurent du Maroni) et Polynésie Française (Papeete).

Par ailleurs depuis cette dernière re labellisation de 2022, le Centre de référence coordonnateur CLAD IDF est désormais coordonné par le Dr Yline CAPRI, Praticien Hospitalier au sein du département de Génétique Robert Debré. Il dispose du soutien partenarial d’un fort réseau d’Associations. Actuellement le Centre recouvre deux axes distincts répartis sur 7 centres constitutifs et 14 centres de compétences.

• Axe 1 «Génétique » Anomalies du développement physique (malformations et dysmorphies) et anomalies du développement intellectuels, d’origine génétique, génomique ou environnementale (AnDDI constitués de services de génétique).

• Axe 2 Anomalies du développement des membres constitués de sites CEREFAM d’orthopédie et/ou de médecine physique et de réadaptation (MPR)

Le centre dépend de la filière de soins Maladies Rares AnDDI-Rares.

L’atout majeur du centre est de prendre en charge tous les patients présentant des anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle, de la période fœtale à l’âge adulte, que le diagnostic soit connu ou non.

Ce centre traite une grande variété de cas : il identifie plus de 5500 syndromes et anomalies congénitales multiples, y compris plus de 3000 maladies monogéniques et toutes les anomalies chromosomiques, principalement identifiées par des technologies avancées. Il prend en charge les troubles dysmorphologiques multifactoriels et sporadiques ainsi que des embryofœtopathies d’origine environnementale. Il gère plus de 1500 formes monogéniques de DI, avec ou sans troubles du spectre autistique associés. Globalement, 3 à 5 % de toutes les naissances peuvent présenter ou développer des anomalies de développement, la moitié de ces cas étant liée à des causes génétiques ou génomiques.

Notre CRMR rassemble des experts médicaux et des représentants d’Associations de patients. Il vise à améliorer, grâce notamment à un accès aux plateformes de génomique, le diagnostic précoce, les soins et la guérison des patients atteints de SDP ou de malformations des membres, à conseiller et accompagner leurs familles, à fournir un soutien à la recherche clinique, et à élaborer des PNDS. Il s’appuie sur plusieurs structures de recherche universitaires, INSERM ou CNRS.

Un réseau formalisé de soins spécifique.

Le Centre se donne pour principales missions, de lutter contre l’errance diagnostic, de faciliter la prise en charge familiale multidisciplinaire, assurer un accompagnement de la maternité à la naissance et tout au long de la vie et d’innover pour la recherche et la formation (Education Thérapeutiques du Patient).

Les patients sont adressés au Centre de référence coordonnateur des Anomalies du développement et syndromes malformatifs parce qu’ils sont porteurs de malformations et/ou d’un retard psychomoteur, d’allure syndromique ou non.

Plusieurs contextes de consultation sont rencontrés :

• Avis diagnostic pour un patient porteur d’anomalies sans diagnostic identifié avant la consultation.

• Avis d’experts sur la conduite à tenir, le dépistage et/ou leur prévention des complications, pour des affections identifiées, et, éventuellement, coordination ou supervision du suivi.

• Conseil génétique et stratégie de prévention des récidives, y compris les investigations de diagnostic prénatal.

• Avis d’experts sur les pathologies malformatives fœtales (dans le cadre d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal).

Avis sur les risques génétiques ou de développement en fonction d’antécédents familiaux, d’exposition à des agents tératogènes…