Le centre de référence coordonnateur des maladies rares de la filière AnDDI-Rares accompagne les enfants et leur famille pour le diagnostic, le suivi et la prise en charge des anomalies du développement. Il est un relai avec la recherche et la formation sur ces maladies. »
Dr Yline Capri
Le CLAD est un centre de référence maladies rares (CRMR) dont la typologie morbide couvre plus de 3 000 maladies distinctes. Aucune affection ne représente un contingent majoritaire, et la majorité d’entre elles sont exceptionnelles.
Les patients sont adressés au Centre de référence coordonnateur des Anomalies du développement et syndromes malformatifs parce qu’ils sont porteurs de malformations et/ou d’un retard psychomoteur, ou d’une anomalie de la croissance. Créé lors du premier appel d’offre, en 2004, ce centre de référence est coordonné par le Pr Alain VERLOES à l’hôpital Robert-Debré. Ce CRMR réunit les services et consultations de génétique des hôpitaux : Robert-Debré, Necker, la Pitié-Salpétrière, Trousseau, Jean-Verdier, Henri Mondor, et les CHI de Créteil et Poissy-St Germain.
Plusieurs contextes de consultation sont rencontrés :
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Avis diagnostic pour un patient porteur d’anomalies sans diagnostic identifié avant la consultation.
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Avis d’experts sur la conduite à tenir, le dépistage et/ou leur prévention des complications, pour des affections identifiées, et, éventuellement, coordination ou supervision du suivi.
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Conseil génétique et stratégie de prévention des récidives, y compris les investigations de diagnostic prénatal.
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Avis d’experts sur les pathologies malformatives fœtales (dans le cadre d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal).
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Avis sur les risques génétiques ou de développement en fonction d’antécédents familiaux, d’exposition à des agents tératogènes…
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Le Centre se donne pour principales missions, de lutter contre l’errance diagnostic grâce au diagnostic prénatal, de faciliter la prise en charge familiale multidisciplinaire et assurer un accompagnement de la maternité à la naissance et tout au long de la vie et d’innover pour la recherche et la formation (Education Thérapeutiques du Patient).
COORDONNATEUR RESPONSABLE
Dr Yline Capri
Département de génétique
PRENDRE RENDEZ-VOUS
Secrétariat :
01 40 03 53 42
Consultations de cytogénétique :
01 40 03 57 21
OÙ SE RENDRE ?
Hôpital Robert-Debré
Département de génétique
48 boulevard Sérurier 75019 Paris
Pathologies prises en charge par le centre :
• Anomalies du développement
• Malformations
• Déficiences intellectuelles
• Troubles autistiques
• Obésité syndromique ou familiale
Equipe médicale :
Généticiens :
Ils assurent l’évaluation diagnostique des patients atteints de pathologies génétiques ou susceptibles de l’être, dans diverses circonstances (grossesse, enfant, adultes). Ils prescrivent les bilans génétiques à visée étiologieque. Parmi les missions, le conseil génétique des patients et de leur famille et la participation à l’organisation de la prise en charge des patients.
Pr Alain VERLOES
Dr Yline CAPRI
Dr Clarisse BAUMANN
Dr Jennifer FABRE-TEST
Neuropsychologues :
Ils réalisent des évaluations du fonctionnement cognitif permettant de comprendre les difficultés scolaires rencontrées par les enfants au cours de leur scolarité, de mettre en évidence leurs points forts et leurs points faibles.
Karen HERNANDEZ
Dominique LACHESNAIS
Anais ERNAULT
Conseillère en génétique :
Elle assure des consultations d’information et de conseil génétique (antécédent familial de pathologie génétique dans le cadre d’une enquête familiale), ou de diagnostic anténatal. Participation à l’inclusion des patients dans des projets de recherche, à l’informatisation des dossiers médicaux.
Emilie SERRANO
Réseau national des centres de référence des anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France
Le centre de l’hôpital Robert-Debré est le centre de référence coordonnateur du réseau national des centres de référence des anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France, qui se compose de 6 centres constitutifs et de 16 centres de compétence répartis sur le territoire national.