Centre de référence des épilepsies rares (CRéER)
Les médecins et infirmiers du service de neurologie pédiatrique accueillent des enfants atteints de maladies neurologiques rares souvent source de handicap. Leur prise en charge commence dès la période anténatale et jusqu’aux 18 ans de l’enfant. Notre expertise et notre collaboration avec les familles et associations de patients nous aident à contribuer au développement de nouveaux traitements médicamenteux et à améliorer l’accompagnement des patients et de leurs proches, que ce soit au sein de l’hôpital ou en dehors de celui-ci. »
Pr Stéphane AUVIN
Le Centre de référence des épilepsies rares de l’hôpital universitaire de Robert-Debré (CRéER Robert-Debré) est l’un des 12 sites constitutifs français dédiés aux épilepsies rares. Relabellisé en 2023 pour une durée de 5 ans, il fait partie de la Filière de Santé maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle (DéfiScience).
Le centre constitué d’une équipe clinique du service de neurologie pédiatrique et des maladies métaboliques s’occupe des enfants et des adolescents épileptiques. Aussi, l’équipe est en lien étroit avec le site constitutif CRéER de la Pitié-Salpêtrière qui prend en charge les adultes, ainsi qu’avec le Centre d’investigation clinique (CIC 1426) pour les essais cliniques et avec l’Unité INSERM U1141 pour le travail de recherche préclinique et clinique.
Il assure différentes missions de soin, d’enseignement et de recherche :
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- Prise en charge des patients avec épilepsies rares
- Programme d’éducation thérapeutique parents et patients
- Pratiques avancées en soins infirmiers
- Évaluation préchirurgicale des épilepsies
- Activité de deuxième avis diagnostique et pour la prise en charge thérapeutique
- Implication de patients-experts et lien avec les associations de patients
- Prise en charge par le régime cétogène, expertise sur la conduite et l’adaptation du régime cétogène (régime cétogène classique, régime modifié d’Atkins)
- Accès à des thérapeutiques innovantes via le biais d’essais cliniques
- Organisation de journées de formation nationales et européennes
- Activité de recherche clinique et de recherche expérimentale
- Collaboration européenne et internationale dans le domaine des épilepsies rares
Le CRéER Robert-Debré produit une newsletter mensuelle regroupant ses dernières actualités ainsi que les nouvelles récentes du domaine des épilepsies rares.
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OÙ SE RENDRE ?
Hôpital Universitaire
Robert-Debré
Service de Neurologie pédiatrique
48 boulevard Sérurier
75019 Paris
LES RESSOURCES
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Pathologies prises en charge par le centre :
Le projet épilepsie à l’hôpital Robert-Debré est particulièrement organisé pour fournir une expertise précoce et une prise en charge spécifique des patients épileptiques. Cet hôpital de jour est la base de l’activité d’évaluation des premières crises épileptiques et des épilepsies débutantes mais aussi du programme d’éducation à la santé pour les enfants avec épilepsie. Nous assurons par ailleurs notre activité de soins locale ainsi que l’activité d’expertise régionale et nationale pour la prise en charge des patients étant atteints d’épilepsies rares ou d’épilepsies résistantes.
Vous trouverez une liste non exhaustive de maladies prises en charge dans notre centre de référence :
- Déficit en transporteur de type GLUT1
- Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil
- Epilepsie absence de l’adolescent
- Epilepsie d’origine mitochondriale
- Epilepsie myoclonique du nourrisson
- Epilepsie myoclonique juvénile
- Epilepsie néonatales d’origine génétique
- Maladie de Lafora
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome d’Angelman
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- Syndrome de Doose (ou épilepsie avec crise myoclono-atonique)
- Syndrome de Dravet
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome de Rasmussen
- Syndrome de Rett
- Syndrome de Sturge-Weber
- Syndrome de West
- Syndrome d’Ohtahara
- Syndrome épileptique par affection fébrile ou FIRES
Equipe médicale :
Médecins référents du centre :
Pr Stéphane AUVIN
Chef de service et coordonnateur du centre
Dr Blandine DOZIERES
Infirmiers du centre :
Marion DANSE
Estelle GOUJON
Pierre TRUCHY
Equipe non-médicale du centre :
Sophie HÖHN
Cheffe de projet épilepsies rares
Anne-Gaëlle BRIAND
Cadre de santé
Saliha BOUTEBENTA
Assistante sociale
Emiliane POULLET
Psychologue
Marie DE ROSEN
Neuropsychologue
Pauline SIMONE-DELETANG
Neuropsychologue
Diététiciennes :
Katia GERALDES
Céline PERROT
Virginie QUEMENER
Margaux BOURLET
Kinésithérapeute
Emilie HOSTEING
Psychomotricienne
Recherche :
Ces dernières années, de nombreuses molécules ont été développées et évaluées dans le cadre des épilepsies rares (syndrome de West, syndrome de Dravet, syndrome de Lennox-Gastaut, déficit en transporteur de glucose GLUT1). Les essais cliniques sont réalisés avec le support technique et en collaboration avec le Centre d’Investigation Clinique (CIC) de l’Hôpital Universitaire Robert-Debré.
✍ Si vous souhaitez être informés des essais en cours, vous pouvez remplir le formulaire d’actualités.
Publications :
2021
1: Considering safety and patient tolerance in the use of ketogenic diet in the management of refractory and super-refractory status epilepticus: a systematic review. Dozières-Puyravel B, Höhn S, Auvin S. Expert Rev Neurother. 2021 Jul 24:1-6.
2: Involvement of mental health professionals in the treatment of tuberous sclerosis complex-associated neuropsychiatric disorders (TAND): results of a multinational European electronic survey. Waltereit R, Beaure d’Augères G, Jancic J, Kingswood JC, Koleva M, Marques R, Villanueva V, Auvin S. Orphanet J Rare Dis. 2021 May 12;16(1):216.
3: The role of new medical treatments for the management of developmental and epileptic encephalopathies: Novel concepts and results. Johannessen Landmark C, Potschka H, Auvin S, Wilmshurst JM, Johannessen SI, Kasteleijn-Nolst Trenité D, Wirrell EC. Epilepsia. 2021 Apr;62(4):857-873.
4: Cerliponase alfa changes the natural history of children with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: The first French cohort. Estublier B, Cano A, Hoebeke C, Pichard S, Scavarda D, Desguerre I, Auvin S, Chabrol B. Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:17-21.
2020
1: Real-life use of videos in pediatric epilepsy consultations. Dozières-Puyravel B, Dufour L, Hachon Le Camus C, Abi Warde MT, Cances C, Chemaly N, Gibaud M, Lefranc J, Milh M, Perivier M, Toulouse J, Trauffler A, Vermelle M, Maurey H, Auvin S. Epilepsy Behav. 2021 Jan;114(Pt A):107636.
2: Glut1 Deficiency Syndrome (Glut1DS): State of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group. Klepper J, Akman C, Armeno M, Auvin S, Cervenka M, Cross HJ, De Giorgis V, Della Marina A, Engelstad K, Heussinger N, Kossoff EH, Leen WG, Leiendecker B, Monani UR, Oguni H, Neal E, Pascual JM, Pearson TS, Pons R, Scheffer IE, Veggiotti P, Willemsen M, Zuberi SM, De Vivo DC. Epilepsia Open. 2020 Aug 13;5(3):354-365.
3: Radiprodil, a NR2B negative allosteric modulator, from bench to bedside in infantile spasm syndrome. Auvin S, Dozières-Puyravel B, Avbersek A, Sciberras D, Collier J, Leclercq K, Mares P, Kaminski RM, Muglia P. Ann Clin Transl Neurol. 2020 Mar;7(3):343-352.
4: Felbamate for infantile spasms syndrome resistant to first-line treatments. Dozières-Puyravel B, Nasser H, Bellavoine V, Ilea A, Delanoe C, Auvin S. Dev Med Child Neurol. 2020 May;62(5):581-586.
2019
1: Drug Development for Rare Paediatric Epilepsies: Current State and Future Directions. Auvin S, Avbersek A, Bast T, Chiron C, Guerrini R, Kaminski RM, Lagae L, Muglia P, Cross JH. Drugs. 2019 Dec;79(18):1917-1935.
2: Paediatric-onset neuronal ceroid lipofuscinosis: first symptoms and presentation at diagnosis. Dozières-Puyravel B, Nasser H, Elmaleh-Bergès M, Lopez Hernandez E, Gelot A, Ilea A, Delanoë C, Puech JP, Caillaud C, Pichard S, Auvin S. Dev Med Child Neurol. 2020 Apr;62(4):528-530.
3: A step-wise approach for establishing a multidisciplinary team for the management of tuberous sclerosis complex: a Delphi consensus report. Auvin S, Bissler JJ, Cottin V, Fujimoto A, Hofbauer GFL, Jansen AC, Jóźwiak S, Kerecuk L, Kingswood JC, Moavero R, Torra R, Villanueva V. Orphanet J Rare Dis. 2019 Apr 30;14(1):91.
2018
1: Early identification of epileptic encephalopathy with continuous spikes-and-waves during sleep: A case-control study. Desprairies C, Dozières-Puyravel B, Ilea A, Bellavoine V, Nasser H, Delanöe C, Auvin S. Eur J Paediatr Neurol. 2018 Sep;22(5):837-844.
2: Altered vaccine-induced immunity in children with Dravet syndrome. Auvin S, Jeljeli M, Desnous B, Soussi-Yanicostas N, Dournaud P, Sterkers G. Epilepsia. 2018 Apr;59(4):e45-e50.
2017
1: Expert Opinion on the Management of Lennox-Gastaut Syndrome: Treatment Algorithms and Practical Considerations. Cross JH, Auvin S, Falip M, Striano P, Arzimanoglou A. Front Neurol. 2017 Sep 29;8:505.
2: Use of perampanel in children and adolescents with Lennox-Gastaut Syndrome. Auvin S, Dozieres B, Ilea A, Delanoë C. Epilepsy Behav. 2017 Sep;74:59-63.
Réseau national des centres de référence des épilepsies rares (CRéER)
Le centre de l’hôpital Robert-Debré rattaché à la filière DEFISCIENCE (Maladies Rares du Neurodéveloppement) est intégré au réseau national des CRéER. Il se compose d’un centre coordonnateur basé à l’hôpital Necker Enfants malades (Paris), de 12 centres constitutifs et de 20 centres de compétence répartis sur le territoire national.