Centre de référence constitutif des maladies respiratoires rares - Hypoventilations alvéolaires centrales et périphériques
Notre volonté est de proposer à l’ensemble des enfants et des parents une prise en charge adaptée et d’avancer tous les jours un peu plus pour améliorer leurs parcours. » Pr Véronique Houdouin
Les soignants du centre de référence des maladies respiratoires rares mettent tout en œuvre au quotidien pour accompagner les patients à toutes les étapes importantes de leurs prises en charge (du diagnostic à l’autonomisation jusqu’à l’âge adulte).
Le centre de référence de l’hôpital Robert-Debré s’articule autour d’une collaboration étroite avec les services de réanimation pédiatrique et des explorations fonctionnelles respiratoires pour la prise en charge atteint d’hypoventilations centrales (Syndrome d’Ondine, Syndrome de ROHHAD et autres) et d’hypoventilations périphériques.
Le centre de référence prend en charge l’ensemble des maladies respiratoires rares (Bronchiolite oblitérante, DDB idiopathique, Malformation pulmonaire, Pathologies interstitielles, Dysplasie bronchopulmonaire, hypoplasie pulmonaire, dyskinésie ciliaire primitive ou secondaire, insuffisance respiratoire chronique).
Les axes de recherche principaux portent sur :
- le syndrome d’Ondine et les hypoventilations centrales
- le syndrome de bronchiolite oblitérante et les DDBs idiopathiques
COORDONNATEUR RESPONSABLE
Pr Véronique Houdouin
PU-PH, Service de pneumologie allergologie
PRENDRE RENDEZ-VOUS
Maladies respiratoires rares
Secrétariat
01 40 03 47 88
francine.alliot@aphp.fr
elodie.hebert@aphp.fr
Hypoventilations centrales
01 40 03 47 51
crmr.ondine.rdb@aphp.fr
OÙ SE RENDRE ?
Hôpital Universitaire
Robert-Debré
Pneumologie pédiatrique (RDC, point vert)
Service des explorations fonctionnelles et centre pédiatrique des pathologies du sommeil (-1, point jaune)
48 boulevard Sérurier
75019 Paris
LA PAROLE AUX PATIENTS
Un enfant ne devrait pas avoir besoin de tout ça mais c’est très bon pour lui et adapté à ses besoins. Merci à tous pour votre soutien, professionnalisme, compréhension et bonne humeur.
Parent d’un enfant suivi par le centre
Pathologies prises en charge par le centre :
- Hypoventilations alvéolaires centrales
- Syndrome d’Ondine, syndrome de ROHHAD, Malformations de Chiari et autres pathologies de contrôle de la respiration
- Bronchiolite oblitérante
- DDB idiopathique
- Malformation pulmonaire
- Pathologies interstitielles
- Dysplasie bronchopulmonaire
- Pathologies pulmonaires et du sommeil en lien avec la Trisomie 21
- Dyskinésie ciliaire primitive ou secondaire
- Pathologie pulmonaire en lien avec les interféronpathies, les connectivites, la sarcoidose, les vascularites
- Insuffisance restrictive en lien avec les scolioses congénitales
- Atteinte respiratoire en lien avec les myopathies
Prise en charge pédiatrique avec hospitalisation de jour de transition mise en place en lien avec le centre de référence adulte (Pitié Salpêtrière).
Plateforme de transition avec la médecine des adolescents.
Pour les hypoventilations alvéolaires centrales :
Dr Dudoignon (AHU)
Dr Bokov (MCU-PH, responsable du centre du sommeil)
Pr Delclaux (chef de service des explorations fonctionnelles et centre du sommeil)
Anna Puech Delaclause, psychologue
Pour les hypoventilations alvéolaires périphériques :
Dr Mayer (PHTP)
Pour les pathologies pulmonaires rares
Pr Houdouin (PUPH)
Dr Le Clainche (PHTP)
Dr Mayer (PHTP)
Dr Lebras (Praticien contractuel)
Recherche :
La recherche du CRMR s’appuie sur une unité INSERM du site NeuroDiderot, équipe NeoPhen (regroupant des médecins de Physiologie, Réanimation et génétique), qui a développé les modèles murins de syndrome d’Ondine et service de Physiologie-Explorations Fonctionnelles ayant développé l’étude du contrôle ventilatoire (modélisation du loop gain) et aussi des atteintes des voies aériennes périphériques pour l’étude des hypoventilations alvéolaires périphériques des pathologies respiratoires. Enfin, le service de Pneumopédiatrie a développé des essais multicentriques (PHRC) diagnostiques et thérapeutiques sur les complications respiratoires des greffes de cellules souches hématopoïétiques.
Publications :
1: Dudoignon B, Denjoy I, Patout M, Matrot B, Gallego J, Bokov P, Delclaux C. Heart rate variability in congenital central hypoventilation syndrome: relationships with hypertension and sinus pauses. Pediatr Res. 2022 Jul 26. doi: 10.1038/s41390-022-02215-4. Epub ahead of print. PMID: 35882978.
2: Madani A, Pitollat G, Sizun E, Cardoit L, Ringot M, Bourgeois T, Ramanantsoa N, Delclaux C, Dauger S, d’Ortho MP, Thoby-Brisson M, Gallego J, Matrot B. Obstructive Apneas in a Mouse Model of Congenital Central Hypoventilation Syndrome. Am J RespirCrit Care Med. 2021 Nov 15;204(10):1200-1210. doi: 10.1164/rccm.202104-0887OC. PMID: 34478357.
3: Bokov P, Matrot B, Medjahdi N, Boureghda S, Essalhi M, Konofal E, Lecendreux M, Gallego J, Delclaux C. Cross-sectional study of loop gain abnormalities in childhood obstructive sleep apnea syndrome. Sleep Med. 2020 May;69:172-178. doi: 10.1016/j.sleep.2020.01.023. Epub 2020 Feb 4. PMID: 32092476.
4: L’excellent S, Yakouben K, Delclaux C, Dalle JH, Houdouin V. Lung evaluation in 10 year survivors of pediatric allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. Eur J Pediatr. 2019 Dec;178(12):1833-1839. doi: 10.1007/s00431-019-03447-z. Epub 2019 Sep 4. PMID: 31485753.
5: Bourgeois T, Ringot M, Ramanantsoa N, Matrot B, Dauger S, Delclaux C, Gallego Breathing under Anesthesia: A Key Role for the Retrotrapezoid Nucleus Revealed by Conditional Phox2b Mutant Mice. Anesthesiology. 2019 Jun;130(6):995-1006. doi: 10.1097/ALN.0000000000002675. PMID: 31091200.
Le site constitutif Robert Debré est rattaché au centre de référence Maladie respiratoires rares coordonnée par le site Necker Enfant Malade (Pr Christophe Delacourt) au sein du réseau RespiFil (https://respifil.fr/ ).