Centre de référence MAladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA)
L’équipe du centre de référence MARHEA de Robert-Debré mettent tout en œuvre au quotidien pour accompagner au mieux la prise en charge des patients et améliorer leur qualité de vie. »
Dr Julian Hogan
Les maladies rénales rares ont le plus souvent une origine génétique c’est à dire qu’elles résultent d’une altération des gènes ; elles peuvent être héritées (même si elles se révèlent tardivement dans l’existence) ou provoquées par l’apparition d’une nouvelle mutation. La transmission des maladies rénales héréditaires peut se faire selon différents modes, comme toutes les maladies génétiques.
Le centre de référence MARHEA est composé d’une part de cinq services de Néphrologie (les trois services de Néphrologie pédiatriques parisiens, Hôpital des Enfants Malades, Hôpital Trousseau, Hôpital Robert Debré ainsi que le service de Néphrologie adulte de l’Hôpital Necker et de l’hôpital Tenon) et d’autre part de deux départements de Génétique (Hôpital Necker et Hôpital Européen Georges Pompidou). Nous travaillons en étroite collaboration avec des laboratoires de recherche, en particulier à l’hôpital Necker et à l’HEGP, qui ont souvent contribué à l’identification des gènes responsables de maladies rénales héréditaires et à leur analyse.
Le laboratoire dirigé par le Professeur Antignac à l’hôpital Necker-Enfants Malades (Unité Inserm 1163) réalise ainsi l’étude de gènes identifiés dans cette unité (les gènes de la cystinose, de la néphrose cortico-résistante, de la néphronophtise) ainsi que ceux impliqués dans le syndrome d’Alport, dans des malformations congénitales des reins (hypodysplasie rénale) et dans la dysgénésie tubulaire.
Dans le laboratoire de génétique dirigé par le Professeur Jeunemaitre à l’hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP), le Dr Rosa Vargas Poussou réalise l’étude de plus de 20 gènes responsables de tubulopathies telles le diabète insipide néphrogénique, l’acidose tubulaire, le syndrome de Bartter, le syndrome de Dent, l’hypocalcémie et l’hypercalcémie familiales, le syndrome de Gitelman.
Le laboratoire de rechercher de l’unité Inserm U845 dirigée par Fabiola Terzi.
Le centre de référence MARHEA entretient des liens étroits avec les associations de patients en particulier avec l’AIRG (Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies rénales Génétiques).
Plus d’informations : https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/
COORDONNATEUR RESPONSABLE
Dr Julian Hogan
Service de Néphrologie pédiatrique
PRENDRE RENDEZ-VOUS
01 40 03 24 55 / 01 40 03 22 34
OÙ SE RENDRE ?
Hôpital Robert-Debré
Service de Néphrologie pédiatrique
48 boulevard Sérurier 75019 Paris
Pathologies prises en charge par le centre :
Glomérulopathies héréditaires
- Syndrome néphrotique cortico-résistant
- Alport syndrome
- Denys-Drash syndrome
- Frasier syndrome
- SHU atypiques
Maladies rénales kystiques
- Néphronophtise
- Polykystose récessive
- Polyskystose dominante (formes avec anévrysme cérébral et/ou complications hépatiques)
Hypo-dysplasie rénales héréditaires
- Syndrome rein-colobome (PAX2)
- Reins kystiques et diabète (TCF2)
- Syndrome Branchio-Oto-Rénal (EYA1, SIX1, SIX5)
Maladies métaboliques avec atteinte rénale
- Cystinose
- Oxalose
- Cystinurie
- Maladie de Fabry
Dysgénésie tubulaire rénale
Tubulopathies héréditaires
- Insuffisances tubulaires proximales partielles ou totales (autres que la cystinose) : Lowe, Dent, Acidose tubulaire proximale, Cystinurie-lysinurie classique, Rachitisme hypophosphatémique, Glucosurie orthoglycémique
Insuffisances tubulaires avec perte rénale de sodium
- Bartter syndrome
- Gitelman syndrome
- Pseudo aldostéronisme de type I
Insuffisances tubulaires avec pertes sélectives de calcium et/ou magnésium
- Hypomagnésémie autosomique dominante
- Hypomagnésémie hypercalciurie
- Hypomagnésémie isolée dominante
- Hypomagnésémie récessive isolée
- Hypomagnésémie avec hypocalcémie secondaire
Diabète insipide néphrogénique
- Acidose tubulaire distale
- Hypercalcémie familiale bénigne
- Pathologies tubulaires rénales avec gain de fonction et HTA monogéniques
Equipe médicale :
Pr Julien HOGAN
Coordonnateur responsable
Dr Véronique BAUDOUIN
Praticien hospitalier
Dr Theresa KWON
Praticien hospitalier
Dr Claire DOSSIER
Praticien hospitalier
Dr Elodie CHEYSSAC
Praticien hospitalier
Recherche :
à venir
Publications :
à venir
Réseau national des centres de référence MARHEA (MAladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte)
Le centre de l’hôpital Robert-Debré est intégré au réseau national des centres de référence MARHEA (MAladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte), qui se compose d’un centre coordonnateur basé à l’hôpital Necker Enfants malades (Paris), de 5 centres constitutifs et de 8 centres de compétence répartis sur le territoire national.
