Centre de référence des pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité (PRISIS)
Notre centre prend en charge de façon large les pathologies métaboliques de l’enfant. Le centre de référence PRISIS est dédié au diagnostic et à la prise en charge des maladies rares de la discipline. » Dr Elise Bismuth
Les maladies les plus fréquemment prises en charge dans le centre de référence sont :
- Les lipodystrophies (défaut ou anomalie de la graisse sous-cutanée), qu’elles soient congénitales ou acquises.
- Les diabètes néonataux qui commencent à la naissance ou dans les premières semaines de vie.
- Les diabètes atypiques souvent difficile à identifier du fait de la fréquence du diabète auto-immun insulino-dépendant et du diabète de type 2 : diabètes monogéniques (liés à un seul gène, en général appelés MODY), diabète intégré dans une maladie complexe (par exemple le syndrome de Wolfram).
- Les diabètes liés à une résistance à l’insuline.
Les activités du centre concernent outre le diagnostic, la prise en charge personnalisée de la maladie en utilisant les médicaments disponibles de la façon la plus efficace possible. L’éducation thérapeutique de ces maladies rares est au centre de nos préoccupations, de même qu’une meilleure compréhension de leur histoire naturelle afin de mieux cibler les traitements.
Le centre de référence est coordonné par le Dr Elise Bismuth. Le Dr Caroline Storey et le Dr Jamila Zammouri sont au sein de l’équipe particulièrement impliquées dans la prise en charge de la pathologie. L’activité est exclusivement pédiatrique, adossée à un service prenant en charge la plus importante file active de patients atteints de diabète de tous type en Ile de France. Adossement également à un Hôpital Universitaire Mère-Enfant avec des expertises et des compétences multiples en pédiatrie. Implication forte dans les programmes de transition.
COORDONNATEUR RESPONSABLE
Dr Elise Bismuth
Praticien Hospitalier, Diabétologie Pédiatrique
PRENDRE RENDEZ-VOUS
OÙ SE RENDRE ?
Hôpital Universitaire
Robert-Debré
Service Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique
48 boulevard Sérurier
75019 Paris
LA PAROLE AUX PATIENTS
Ma fille est atteinte d’une maladie rare aggravée par un diabète insulino-résistant, elle est suivie depuis 2017 à l’hôpital Robert-Debré au sein du service endocrinologie et diabétologie pédiatrique. Je tiens à féliciter tout le service pour tout le travail accompli, ma fille revit et s’épanouit, elle a acquis la sensation de satiété, le diabète est stabilisé et elle résiste mieux aux maladies. Le traitement et les suivis médicaux ont permis une amélioration constante de son langage et surtout une stabilité de ses membres inférieurs lui permettant de marcher et d’aller à l’école. Vous avez rendu le sourire de ma fille et vous m’avez redonné espoir.
Je vous dis merci, merci et merci encore.
Mère d’une petite fille suivie par le centre
Pathologies prises en charge par le centre :
- Lipodystrophie congénitale
- Lipodystrophie acquise
- Insulino-résistance extrême
- Diabètes monogéniques
- Diabète néonatal
- Syndrome de Dunnigan
- Maladie liée à HNF-1β
- Hyperinsulinisme congénital
- Syndrome d’Alström
- Syndrome de Wolfram
- Tout diabète rare de l’enfant ou de l’adolescent
Equipe médicale :
Médecin responsable :
Dr Elise BISMUTH – Praticien Hospitalier
Consultations :
Dr Jamila ZAMMOURI
Dr Laetitia MARTINERIE
Dr Jean-Paul DE FILIPPO
Dr Dominique SIMON
Dr Caroline STOREY
Dr Amélie POIDVIN
Recherche :
Histoire naturelle des complications des lipodystrophies congénitales
Caractérisation de nouvelles formes de lipodystrophies
Publications :
1 : Monogenic forms of lipodystrophic syndromes: diagnosis, detection, and practical management considerations from clinical cases. Vatier C, Vantyghem MC, Storey C, Jéru I, Christin-Maitre S, Fève B, Lascols O, Beltrand J, Carel JC, Vigouroux C, Bismuth E. Curr Med Res Opin. 2019 Mar;35(3):543-552. doi: 10.1080/03007995.2018.1533459. Epub 2018 Nov 9. PMID: 30296183
2 : Diagnostic Challenge in PLIN1-Associated Familial Partial Lipodystrophy. Jéru I, Vantyghem MC, Bismuth E, Cervera P, Barraud S; PLIN1-Study Group, Auclair M, Vatier C, Lascols O, Savage DB, Vigouroux C. J Clin Endocrinol Metab. 2019 Dec 1;104(12):6025-6032. doi: 10.1210/jc.2019-00849
3 : Hypomorphism in human NSMCE2 linked to primordial dwarfism and insulin resistance. Payne F, Colnaghi R, Rocha N, Seth A, Harris J, Carpenter G, Bottomley WE, Wheeler E, Wong S, Saudek V, Savage D, O’Rahilly S, Carel JC, Barroso I, O’Driscoll M, Semple R. J Clin Invest. 2014 Sep;124(9):4028-38. doi: 10.1172/JCI73264. Epub 2014 Aug 8.
4 : Genotype-phenotype relationships in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy. Van Maldergem L, Magré J, Khallouf TE, Gedde-Dahl T Jr, Delépine M, Trygstad O, Seemanova E, Stephenson T, Albott CS, Bonnici F, Panz VR, Medina JL, Bogalho P, Huet F, Savasta S, Verloes A, Robert JJ, Loret H, De Kerdanet M, Tubiana-Rufi N, Mégarbané A, Maassen J, Polak M, Lacombe D, Kahn CR, Silveira EL, D’Abronzo FH, Grigorescu F, Lathrop M, Capeau J, O’Rahilly S. J Med Genet. 2002 Oct;39(10):722-33. doi: 10.1136/jmg.39.10.722.
5 : Prevalence of mutations in AGPAT2 among human lipodystrophies. Magré J, Delépine M, Van Maldergem L, Robert JJ, Maassen JA, Meier M, Panz VR, Kim CA, Tubiana-Rufi N, Czernichow P, Seemanova E, Buchanan CR, Lacombe D, Vigouroux C, Lascols O, Kahn CR, Capeau J, Lathrop M. Diabetes. 2003 Jun;52(6):1573-8. doi: 10.2337/diabetes.52.6.1573.
6 : Resistance to leptin-replacement therapy in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy: an immunological origin.
Beltrand J, Lahlou N, Le Charpentier T, Sebag G, Leka S, Polak M, Tubiana-Rufi N, Lacombe D, de Kerdanet M, Huet F, Robert JJ, Chevenne D, Gressens P, Lévy-Marchal C. Eur J Endocrinol. 2010 Jun;162(6):1083-91. doi: 10.1530/EJE-09-1027. Epub 2010 Mar 17.
7 : EPHX1 mutations cause a lipoatrophic diabetes syndrome due to impaired epoxide hydrolysis and increased cellular senescence.Gautheron, J, Morisseau, C, Chung, W.K., Zammouri, J, Auclair, M, Baujat, G, Capel, E, Moulin, C, Wang, Y, Yang, J, Hammock, B.D., Cerame, B, Phan, F, Fève, B, Vigouroux, C, Andreelli, F, Jeru, I. Elife 2021 Aug 3; 10, e68445. doi:10.7554/eLife.68445
Réseau national des centres de référence des pathologies de la Résistance à l’Insulino-Sensibilité (PRISIS) :
Le centre de l’hôpital Robert-Debré est intégré au réseau national des centres de référence des maladies rares PRISIS, qui se compose d’un centre coordonnateur basé à l’hôpital Saint-Antoine (Paris), de 2 centres constitutifs et de 24 centres de compétence répartis sur le territoire national.