Centre de ressources et de compétences des maladies hémorragiques constitutionnelles
Le centre de ressources et de compétence de Robert Debré a une activité dédiée aux maladies de l’hémostase, assurant une activité clinique et biologique de prise en charge des maladies hémorragiques constitutionnelles, principalement orientée vers les pathologies plaquettaires constitutionnelles, allant du diagnostic au suivi de ces patients, et des maladies thrombotiques (uniquement de l’enfant). Ses objectifs sont d’accompagner et d’améliorer la qualité de vie des patients (enfants et femmes suivies au cours de leurs grossesses). »
Dr Marie-Françoise HURTAUD
Le centre de ressources et de compétences au sein du Service d’Hématologie Biologique de l’hôpital Robert-Debré est spécialisé dans le diagnostic et le suivi des maladies hémorragiques et thrombotiques constitutionnelles. Il a principalement une expertise dans les pathologies plaquettaires constitutionnelles : thrombopénies (diminution du nombre de plaquettes, dont la plus fréquente, le syndrome MYH9) et thrombopathies (anomalies des fonctions plaquettaires).
Il est coordonné par le Dr Marie-Françoise HURTAUD-ROUX et est composé d’une équipe multidisciplinaire spécialisée, assurant une activité clinique et biologique de prise en charge de ces pathologies en lien avec sa filière de santé maladies rares MHEMO. Il collabore avec des unités de recherche INSERM pour mieux comprendre le mécanisme de ces pathologies.
Ses principales missions sont de :
- Participer au diagnostic et à la prise en charge des patients
- Coordonner et participer à des travaux de recherche (fondamentales, cliniques, épidémiologiques)
- Améliorer la lisibilité des pathologies pour les patients, dont l’écriture des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, PNDS)
- Etre des interlocuteurs privilégiés pour les associations de patients
- Promouvoir l’enseignement et la formation
COORDONNATEUR RESPONSABLE
Dr Marie-Françoise HURTAUD-ROUX
hématologiste, Service d’Hématologie Biologique
PRENDRE RENDEZ-VOUS
Bureau des rendez-vous :
01 40 03 41 94
Urgence :
JOUR : 01 40 03 41 94
Permanence des soins :
01 40 03 53 88 (uniquement pour les enfants)
OÙ SE RENDRE ?
Hôpital Robert-Debré
Consultation de Médecine
48 boulevard Sérurier
75019 Paris
Pathologies prises en charge par le centre :
- LES PATHOLOGIES PLAQUETTAIRES CONSTITUTIONNELLES
- LA MALADIE DE WILLEBRAND (en dehors de la maladie de Willebrand sévère)
- L’HÉMOPHILIE (en dehors de l’hémophilie sévère)
- LES DÉFICITS RARES EN FACTEURS DE LA COAGULATION
- LES ANOMALIES DE L’HÉMOSTASE A RISQUE THROMBOTIQUE
Equipe médicale :
Médecin responsable du Centre :
Dr Marie-Françoise HURTAUD-ROUX
Biologiste affiliée au centre :
Dr Anne VINCENOT
Pédiatre :
Dr Thierry LEBLANC
Pharmacien référent :
Dr Anne ROUAULT
Le centre de ressources et de compétences de l’hôpital Robert-Debré a une expertise particulière pour les Pathologies Plaquettaires Constitutionnelles.
- Recherche fondamentale : le centre de ressources et de compétences et le laboratoire de biologie de l’hôpital Robert-Debré collaborent avec des équipes INSERM (S-1140, U-1176) pour essayer de mieux comprendre la physiopathologie et le phénotype de certaines thrombopénies constitutionnelles, permettant in fine une amélioration du diagnostic et de la prise en charge des patients. Dans ce cadre, il coordonne un projet de recherche intitulé « CAractérisation de nouveaux gènes candidats dans les Thrombopénies Constitutionnelles Humaines-CATCH ».
- Recherche clinique : Participation au PHRC national « Evaluation de l’ELtrombopag en Peri-Opératoire lors de chirurgies et actes invasifs programmés chez les patients ayant une Thrombopénie constitutionnelle-ELPOT ».
Publications :
1: Rôle central du biologiste dans le diagnostic du syndrome MYH9.
Vincenot A, Delecourt-Billet M, Binard S, Fenneteau O, Hurtaud-Roux MF. Revue de Biologie Médicale, 2021;363:19-29.
2: Novel manifestations of immune dysregulation and granule defects in gray platelet syndrome. Sims MC, Mayer L, Collins JH, et al.Bariana TK, Megy K, Lavenu-Bombled C, Seyres D, Kollipara L, Burden FS, Greene D, Lee D, Rodriguez-Romera A, Alessi MC, Astle WJ, Bahou WF, Bury L, Chalmers E, Da Silva R, De Candia E, Deevi SVV, Farrow S, Gomez K, Grassi L, Greinacher A, Gresele P, Hart D, Hurtaud MF, Kelly AM, Kerr R, Le Quellec S, Leblanc T, Leinøe EB, Mapeta R, McKinney H, Michelson AD, Morais S, Nugent D, Papadia S, Park SJ, Pasi J, Podda GM, Poon MC, Reed R, Sekhar M, Shalev H, Sivapalaratnam S, Steinberg-Shemer O, Stephens JC, Tait RC, Turro E, Wu JKM, Zieger B; NIHR BioResource, Kuijpers TW, Whetton AD, Sickmann A, Freson K, Downes K, Erber WN, Frontini M, Nurden P, Ouwehand WH, Favier R, Guerrero JA. Blood. 2020 Oct 22;136(17):1956-1967. doi: 10.1182/blood.2019004776.
3: Novel ACTN1 variants in cases of thrombocytopenia. Vincenot A, Saultier P, Kunishima S, Poggi M, Hurtaud-Roux MF, Roussel A, Actn Study Coinvestigators, Schlegel N, Alessi MC.Hum Mutat. 2019 Dec;40(12):2258-2269. doi: 10.1002/humu.23840.
4: A Successful Renal Transplant in a Pediatric Patient With Glanzmann Thrombasthenia and Hyperimmunization. Bastard P, Couderc A, Kwon T, Hogan J, Niel O, Cambier A, Ali L, Smaine D, Maisin A, Deschenes G, Hurtaud MF, Macher MA.Exp Clin Transplant. 2019 Dec;17(6):831-834. doi: 10.6002/ect.2019.0174.
5: ACTN1-related Macrothrombocytopenia: A Novel Entity in the Progressing Field of Pediatric Thrombocytopenia. Boutroux H, David B, Guéguen P, Frange P, Vincenot A, Leverger G, Favier R. J Pediatr Hematol Oncol. 2017 Nov;39(8):e515-e518. doi: 10.1097
6: ANKRD26 normocytic thrombocytopenia: a family report. Vincenot A, Hurtaud-Roux MF, René O, Binard S, Fenneteau O, Schlegel N.Ann Biol Clin (Paris). 2016 Jun 1;74(3):317-22. doi: 10.1684/abc.2016.1142.
7: Mutation spectrum and genotype-phenotype correlations in a large French cohort of MYH9-Related Disorders. Saposnik B, Binard S, Fenneteau O, Nurden A, Nurden P, Hurtaud-Roux MF, Schlegel N; French MYH9 networka.Mol Genet Genomic Med. 2014 Jul;2(4):297-312. doi: 10.1002/mgg3.68.
8: Spectrum of the mutations in Bernard-Soulier syndrome. Savoia A, Kunishima S, De Rocco D, Zieger B, Rand ML, Pujol-Moix N, Caliskan U, Tokgoz H, Pecci A, Noris P, Srivastava A, Ward C, Morel-Kopp MC, Alessi MC, Bellucci S, Beurrier P, de Maistre E, Favier R, Hézard N, Hurtaud-Roux MF, Latger-Cannard V, Lavenu-Bombled C, Proulle V, Meunier S, Négrier C, Nurden A, Randrianaivo H, Fabris F, Platokouki H, Rosenberg N, HadjKacem B, Heller PG, Karimi M, Balduini CL, Pastore A, Lanza F.Hum Mutat. 2014 Sep;35(9):1033-45. doi: 10.1002/humu.22607. Epub 2014 Jul 15.
Réseau national des centres de ressources et de compétences des maladies hémorragiques constitutionnelles
Le centre de l’hôpital Robert-Debré rassemble un réseau national de centres de ressources et de compétences (CRC) des maladies hémorragiques constitutionnelles, qui se compose de 5 CRC en Ile-de-France et 25 CRC répartis sur le territoire national et DOM.