Centre de compétence des maladies rares de la surrénale

Centre de compétence des maladies rares de la surrénale

L’équipe du service Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré a une expertise reconnue pour la prise en charge des patients et pour leur engagement dans la recherche. Ils mettent tout en œuvre pour développer les actions d’enseignement et de formation. »
Pr Laetitia Martinerie

Ce centre de compétence fait partie du réseau des centres experts pour les maladies des glandes Surrénales et de la filière de santé des maladies rares endocriniennes Firendo. Il est en lien avec le réseau Européen des maladies endocriniennes rares (Endo-ERN).

Les experts de ce centre prennent en charge les patients pédiatriques avec une maladie des glandes surrénales pour lesquelles leur expertise est largement reconnue. Ces maladies concernent des pathologies pouvant se révéler dès la période antenatale et à tous les âges pédiatriques. Lorsque cela est nécessaire, les experts sont en lien avec les services de neurochirurgie pédiatrique et adulte, experts dans le domaine de la chirurgie de l’hypophyse pour la maladie de Cushing. L’interaction constante avec les services d’endocrinologie adulte permet l’optimisation de la transition des patients du secteur pédiatrique vers le secteur adulte.

Un programme d’éducation thérapeutique sur la prévention de l’insuffisance surrénale aiguë chez l’enfant a été développé.

COORDONNATEUR RESPONSABLE

Pr Laetitia Martinerie

Service d’Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique

PRENDRE RENDEZ-VOUS

01 40 03 22 34

OÙ SE RENDRE ?

Hôpital Universitaire
Robert-Debré
Service d’Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique
48 boulevard Sérurier
75019 Paris

Pathologies prises en charge par le centre : 

  • Insuffisance surrénalienne périphérique ou maladie d’Addison
  • Insuffisance surrénalienne secondaire ou insuffisance corticotrope
  • Les déficits enzymatiques surrénalien
  • Les incidentalomes surrénaliens
  • Syndromes d’hypersécrétion surrénalienne, maladie de Cushing

Equipe médicale :

Médecin responsable du Centre de compétence :
Pr Laetitia Martinerie

Consultations :

Pr Jean-Claude Carel

Dr Clémence Delcour (gynécologue)

Dr Storey

Dr De Filippo

Dr Gelwane
Dr Guilmin-Crépon

Dr Zenaty
Dr Fiot

Dr Fayad

Infirmière de coordination :

Lydie Gautheret
(01 40 03 40 72)

Psychologue :

Charlotte Lebrun
(01 40 03 41 31)

Chargée de mission :

Nuria Jebrouni
(01 40 03 19 41)

Diététiciennes :

Françoise Arbones
Valérie Broc

Assistante sociale :

Céline Rogez
(01 40 03 47 57)

Recherche :

Des programmes de recherche clinique sur les maladies des surrénales ont été développés.

Un programme de recherche translationnel est en cours au sein de UMR-S1185, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay sur les aspects physiologiques de la régulation et de l’expression des hormones surrénaliennes en période périnatale et son implication dans la régulation de l’homeostasie hydro sodé (Pr L. Martinerie).

Publications : 

1: Travers S, Bouvattier C, Fagart J, Martinerie L, Viengchareun S, Pussard E, Lombès M. Interaction Between Accumulated 21-deoxysteroids and Mineralocorticoid Signaling in 21- hydroxylase Deficiency. Am J Physiol Endocrinol Metab 2020; 318: E102-E110

2: Pussard E, Travers S, Bouvattier C, Xue QY, Cosson C, Viengchareun S, Martinerie L, Lombès M. Urinary Steroidomic Profiles by LC-MS/MS to monitor Classic 21-Hydroxylase Deficiency. J Steroid Biochem Mol Biol. 2019 Nov 25:105553

3: Storey C et al. Hyponatremia in children under 100 days old: incidence and etiologies. Eur J Pediatr 2019 ; 178 : 1353-61

4: Travers S et al. Comparative profiling of adrenal steroids in maternal and umbilical cord blood. J Steroid Biochem Mol Biol 2018; 178: 127-134

5: Travers S et al. Alterations of adrenal steroidomic profiles in preterm infants at birth. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2018; 103: F143-F151

6: Dumeige L et al. Sex-Specificity of Mineralocorticoid Target Gene Expression during Renal Development, and Long-Term Consequences. Int J Mol Sci 2017 ; 18 : 457

7: Travers S et al. Multiplexed steroid profiling of gluco- and mineralocorticoids pathways using a liquid chromatography tandem mass spectrometry method. J Steroid Biochem Mol Biol 2017; 165: 202-211

8: Bachelot A, Golmard JL, Dulon J, Dahmoune N, Leban M, Bouvattier C, Cabrol S, Leger J, Polak M, Touraine P. Determining clinical and biological indicators of health outcomes in adult patients with childhood onset congenital adrenal hyperplasia. Eur J Endocrinol. 2015 Aug;173(2):175-84

9: Martinerie L et al.  Aldosterone-Signaling Defect Exacerbates Sodium Wasting in Very Preterm Neonates: The Premaldo Study. J Clin Endocrinol Metab 2015 ; 100 : 4074-81

10: Martinerie L et al. The mineralocorticoid signaling pathway throughout development: expression, regulation and pathophysiological implications. Biochimie 2013 ; 95 : 148-57

11: Martinerie L et al. Lack of renal 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 at birth, a targeted temporal window for neonatal glucocorticoid action in human and mice. PloS One 2012 ; 7 : e31949

12: Coulm B et al. Efficiency of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in children born in mainland France between 1996 and 2003. Arch Pediatr Adolesc Med 2012 ; 166 : 113-20

13: Martinerie L et al. Aldosterone postnatally, but not at birth, is required for optimal induction of renal mineralocorticoid receptor expression and sodium reabsorption. Endocrinology 2011 ; 152 : 2483-91

14: Martinerie L et al. Low renal mineralocorticoid receptor expression at birth contributes to partial aldosterone resistance in neonates. Endocrinoloy 2009; 94: 1818-25

Réseau national des centres de référence des maladies rares de la surrénale (FIRENDO)

Le centre de l’hôpital Robert-Debré est rattaché à la filière des maladies rares endocriniennes (FIRENDO), réseau national des centres de référence des maladies rares de la surrénales.

POUR EN SAVOIR PLUS