Maladies rares à l’AP-HP. Nord Université Paris Cité et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis : 101 centres labellisés par le ministère de la Santé et de la Prévention
Les hôpitaux de l’AP-HP. Nord – Université Paris Cité et de l’AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis ont obtenu des labellisations pour 101 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres sont regroupés au sein d’une plateforme d’expertise maladies rares, ayant pour vocation la rencontre, le partage d’expertise et la mutualisation des connaissances entre tous les acteurs des maladies rares.
Missions de la plateforme :
Coordination de la plateforme :
Pr Juliane LEGER
Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique
Hôpital Robert-Debré
Marine ESKENAZI
Cheffe de projet Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord
Lyasmine AZZOUG
Chargée de Parcours Génomique SeqOIA
Sofiane KORCHI
Technicien d’études cliniques
Pr Raphaël BORIE
Pneumologie A
Hôpital Bichat – Claude Bernard
Nicolas MITHIEUX
Chargé de communication maladies rares
Caroline GUINOT SAUVENT
Chargée de Parcours Génomique SeqOIA
Tharani NAGARASA
Technicienne d’études cliniques
Mieux reconnaître, prendre en charge et améliorer nos connaissances sur les maladies rares, telles sont les missions de la plateforme, conçue comme une fédération des centres experts de référence et de compétence Maladies Rares des Groupes Hospitalo-Universitaires AP-HP. Nord Université Paris Cité et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis. »
Acteurs de la plateforme :
101 CENTRES D'EXPERTISES MALADIES RARES RÉPARTIS DANS 9 HÔPITAUX
Les centres de la plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord s’appuient sur un réseau actif de laboratoires de diagnostic et de recherche.
<rubrique en cours de construction>
23 FILIÈRES DE SANTE EN FRANCE, DONT 2 HÉBERGÉES AU SEIN DE LA PLATEFORME PARIS NORD
Les filières de santé maladies rares (FSMR) ont pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares sur le territoire. Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs. Les 23 filières poursuivent deux objectifs principaux : améliorer la lisibilité de l’organisation de la prise en charge et ainsi l’orientation des patients ; coordonner l’expertise et assurer la continuité du parcours de vie.
Filières hébergées au sein de la plateforme :
Filière de santé FAVA-Multi : Maladies vasculaires rares avec atteinte multi systémique.
24 RÉSEAUX EUROPÉENS DE RÉFÉRENCE, DONT 3 HÉBERGÉS AU SEIN DE LA PLATEFORME PARIS NORD
Mis en place en 2017 et inspirés des filières maladies rares françaises, les réseaux européens de référence (European Reference Networks ou ERNs) portent une expertise spécifique pour un groupe de maladies rares. Sur les 24 ERNs créés, 8 sont coordonnés par des centres de référence français.
ERNs hébergés au sein de la plateforme :
ERN-ITHACA : Malformations congénitales et aux handicaps intellectuels rares.
ERN VASCERN : Maladies vasculaires rares avec atteintes multi systémiques.
28 PROGRAMMES D'EDUCATION THERAPEUTIQUE DU PATIENT (ETP)
Les programmes d’ETP accompagnent les patients atteints de pathologies chroniques pour qu’ils acquièrent ou maintiennent les compétences nécessaires pour mieux vivre au quotidien avec leur maladie.
Pour les 9 hôpitaux de la plateforme, retrouvez les 28 programmes d’ETP spécifiques aux maladies rares proposés par les centres experts et leurs Unités Transversales d’ETP (UTEP).
Hôpital Beaujon
UTEP
Centre de référence des Maladies Vasculaires du Foie :
- ETP CAC – Personnes présentant une maladie vasculaire du foie ou ischémie digestive sous traitement anticoagulant per os (AVK ou AOD) ou de leurs aidants suivis dans la clinique des anticoagulants de l’hôpital Beaujon
Centre de référence des Maladies Rares Digestives (MaRDi) :
- Traitements médicamenteux des syndromes de grêle court non néoplasique. Observance et amélioration de la prévention des complications
- Auto-traitement (auto-soin) par nutrition parentérale à domicile : avantages et inconvénients, mise en évidence des facteurs aidants et opposants à l’autonomie thérapeutique et amélioration de la qualité de vie de l’insuffisant intestinal non cancéreux
- Maladies rares digestives, insuffisance intestinale : vers l’autonomie psychosociale
Centre de référence des maladies lysosomales :
- Programme ENZY-MOI : programme d’éducation thérapeutique initial pour les patients et leurs aidants atteints de maladies de surcharge lysosomales traités par enzymothérapie substitutive par voie intraveineuse.
Hôpital Bichat - Claude-Bernard
UTEP
Centre de compétence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte d’Ile-de-France, Est et Ouest :
- Partager pour avancer – patients ayant une vascularite
Contact : etpmi.bch@aphp.fr
Centre de référence du syndrome de Marfan et maladies apparentées :
- MARFANsemble – programme d’ETP « initial » pour les personnes atteintes d’un syndrome de Marfan et apparentés
- Partager pour avancer – patients ayant une vascularite
Hôpital Lariboisière
UTEP
Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO)
- Accompagnons le Moya-Moya
Hôpital Louis-Mourier
UTEP
Centre de compétence des syndrome drépanocytaires majeurs
- Prévention des complications aigües et chroniques – amélioration de la qualité de vie de l’enfant drépanocytaire
Hôpital Robert-Debré
UTEP
Centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement :
- Enfants atteints de maladies endocriniennes rares de la croissance
- Enfants et adolescents soufrant d’anorexie mentale et autres troubles du comportement
- Isa-Ped – Prévention de l’insuffisance surrénale aigüe chez l’enfant et l’adolescent
Centre de référence des malformations ORL rares (MALO)
- Trach&Autonomie – Enfants trachéotomisés et leurs aidants
Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant
- Ensemble on AJI – Enfants de 3 à 6 ans ayant une arthrite juvénile idiopathique et à leurs parents
Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
- Enfants et adolescents atteints de mucoviscidose
Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte
- Enfants et adolescents insuffisants rénaux chroniques ou atteints de syndrome néphrotique
Contact : centre.marhea@nck.aphp.fr
Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs
- Enfants et adolescents atteints de drépanocytose ainsi que leurs parents
Centre de référence des épilepsies rares
- Enfants et adolescents avec épilepsie et leurs parents
Centre de référence des maladies digestives rares
- Nutrition parentérale pour insuffisance intestinale chronique de l’enfant et de l’adolescent
- Nutrition entérale pour insuffisance intestinale chronique de l’enfant et de l’adolescent
Centre de compétence des malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) + Centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU)
- Enfants et adolescents porteurs de troubles vésico-sphinctériens et/ou stomies
Centre de compétence des maladies rares de la surrénale
- Isa-Ped – Prévention de l’insuffisance surrénale aigüe chez l’enfant et l’adolescent
Centre de référence des maladies respiratoires rares
- DYS-CIL – Patients atteints de dyskinésie ciliaires primitive
- Ondine&Nous – Patients atteints du syndrome d’Ondine et leurs proches
Centre de référence des pathologies rares de l’insulinosécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS)
- LIPEA – patients atteints du syndrome Lipodystrophique et de leur famille, de la naissance à l’âge adulte
Hôpital Saint-Louis
UTEP
Centre de compétence des maladies vasculaires du foie
- Les traitements cytoréducteurs pour les patients avec un syndrome myéloprolifératif et maladies rare du foie
Centre de référence déficits immunitaires primaires chez l’adulte DEFI
- Vivre avec le Déficit Immunitaire: Relevons le DefI ensemble
Hôpitaux Avicenne et Jean-Verdier
UTEP
Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs
- Enfants et adolescents drépanocytaires majeurs
- EVAD – Adultes atteints de drépanocytose en hospitalisation de jour
Centre de référence déficiences intellectuelles de causes rares
- Enfants nécessitant un traitement par hormone de croissance, et leurs parents
Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)
- Maladies bulleuses auto-immunes
Centre de référence des maladies pulmonaires rares (ORPHA-LUNG)
- DEFI : programme d’Education thérapeutique à destination des patients atteints de pneumopathie interstitielle diffuse fibrosante
Ressources utiles
Vous êtes patient, proche-aidant, médecin généraliste ou encore association de patients, retrouvez des informations pratiques, des conseils, des réseaux et communautés de partage ou encore des aides à la formation.
ACTUALITES DANS LA RECHERCHE :
Besoin d’aide pour vous orienter parmi toutes ces ressources ?
N’hésitez pas à contacter Maladies Rares Info Services, service national d’information, d’orientation et de soutien pour les personnes concernées par les maladies rares (par téléphone ou par mail)
Orphanet est la base de connaissances de référence sur les maladies rares et les médicaments orphélins, basée à l’Inserm.
Vous pouvez consulter gratuitement www.orpha.net afin de trouver des informations sur une maladie et des ressources expertes associées.
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Les événements maladies rares
VIDÉOTHÈQUE DE LA PLATEFORME
Maladies Rares : accompagnement et prise en charge des patients – Avril 2022
Maladies Rares : ses missions et perspectives – Février 2022
Présentation de la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord – Janvier 2022
Replay webinaire : Maladies rares et partenariat patient – 29 février 2024
Quoi de neuf, docteur ? Journée annuelle de la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord – 24 novembre 2023
Replay Webinaire Maladies Rares : Quelles avancées dans les maladies rares ? – 16 mars 2023
Replay Webinaire Maladies Rares : Errance diagnostique et parcours de soins – 10 mars 2022
Replay Webinaire Maladies Rares : Quels parcours pour les patients ? – 2 mars 2021