Génétique clinique

Les consultations de génétique s’adressent aux patients et aux familles qui souffrent d’un handicap ou d’une maladie du développement d’origine génétique, pour le diagnostic, le conseil génétique, la prise en charge, le diagnostic prénatal et la recherche. L’activité de génétique clinique s’articule selon deux axes : les pathologies périnatales et les pathologies concernant les enfants plus âgés (ou les adultes, pour des maladies à révélation pédiatrique). Dans ces deux aspects, l’unité fonctionnelle (UF) s’inscrit dans l’axe « handicap » qui a été défini comme un axe stratégique prioritaire pour l’hôpital.

L’activité de l’UF est pour l’essentiel une activité de consultations et de coordination. La spécificité de ces consultations est :

Pathologies périnatales

L’hôpital Robert-Debré dispose d’une maternité comprenant un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de haute technicité au sein d’un établissement hospitalier pédiatrique regroupant des services de néonatologie, réanimation néonatale, de spécialités chirurgicales et pédiatriques aptes à la prise en charge de toute pathologie congénitale.

Ceci fait de l’hôpital Robert-Debré, le centre de référence du GHU Nord, et du Nord et de l’Est de Paris et de l’Ile-de-France pour la pédiatrie et la périnatalité. L’activité de génétique clinique est en croissance du fait du fort recrutement en grossesses à risque dont un grand nombre concerne des pathologies malformatives et/ou génétiques. L’unité fonctionnelle de génétique clinique contribue au diagnostic et à la prise en charge des pathologies congénitales et au développement des activités de recherche clinique et fondamentale les concernant. En effet, outre son rôle auprès des malades et de leurs familles, la mission de l’unité fonctionnelle de génétique clinique est d’assurer un lien actif entre les services cliniques et les unités « biologiques » au sein du département.

Pathologies d’origine génétique diagnostiquées chez l’enfant et l’adulte

La consultation de génétique trouve sa place auprès de tous les services de spécialité de notre hôpital et tout particulièrement des services ou unités de neurologie et maladies du métabolisme, de pédopsychiatrie, de cardiologie, de néphrologie, de chirurgie viscérale, et orthopédique, d’ophtalmologie, d’ORL et de stomatologie.

Outre les avis et les consultations ponctuelles pour l’ensemble de ces pathologies, l’unité fonctionnelle de génétique clinique participe à la prise en charge globale des handicaps -orientations prioritaires de plusieurs services de notre hôpital.

La consultation est ouverte non seulement aux enfants, mais aussi aux patients adultes souffrant d’anomalie du développement, qui consultent pour eux-mêmes ou pour s’enquérir du risque pour leur descendance.

L’activité clinique de l’UF est orientée essentiellement vers les syndromes polymalformatifs et le handicap mental. L’UF coordonne un centre de référence dédié aux malformations, et fait partie d’un centre de référence dédié au handicap intellectuel.

L’UF a développé des consultations multidisciplinaires spécialisées :

Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal

L’unité fonctionnelle de génétique clinique est représentée au sein du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.