Quoi de neuf, Docteur ?
Journée annuelle de la plateforme d'expertise maladies rares Paris Nord
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Vous pouvez voir ou revoir le webinaire organisé par la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord le vendredi 24 novembre 2023 :
Programme du webinaire
Modératrices
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Pr Catherine Chaussain
Coordinatrice médicale, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate,
hôpital Bretonneau
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13h30 - 13h35
Inauguration de la journée annuelle
13h35 - 13h50
Introduction
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Vincent-Nicolas Delpech
Directeur
AP-HP. Nord – Université Paris Cité
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Agnès Lefort des Ylouses
Présidente de la Commission Médicale d’Etablissement Locale, AP-HP. Nord – Université Paris Cité
13h50 - 14h05
L'annonce diagnostique d'une maladie rare [TEMOIGNAGE]
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14h05 - 14h35
DGOS : Bilan de la campagne de labellisation des centres - En route vers le PNMR4 - Le rôle des plateformes d'expertise maladies rares
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Vincent Vauchel
Chef de projet adjoint mission maladies rares, Direction Générale de l’Offre de Soins – ministère de la Santé et de la Prévention
14h35 - 14h45
Plateforme d'expertise maladies rares Paris Nord : bilan et perspectives 2023-2024
14h45 - 15h15
Présentation de 4 nouveaux CRMR labellisés - 1e partie
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Pr Thomas Funck-Brentano
Coordonnateur médical, CRMR constitutif des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright, hôpital Lariboisière
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Dr Annouk Bisdorff
Coordonnatrice médicale, CRMR coordonnateur des anomalies vasculaires superficielles, hôpital Lariboisière
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Dr Charlotte Hautefort
Coordonnatrice médicale, CRMR constitutif des surdités génétiques, hôpital Lariboisière
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Pr Bertrand Arnulf
15h15 - 15h30
Pause
15h30 - 16h00
Présentation de 4 nouveaux CRMR labellisés - 2e partie
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Dr Vincent Algalarrondo
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Dr Coline Stordeur
Coordonnatrice médicale, CRMR coordonnateur anorexie mentale à début précoce,
hôpital Robert-Debré
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Dr Elise Bismuth
Coordonnatrice médicale, CRMR constitutif des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et l’insulino-sensibilité,
hôpital Robert-Debré
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Pr Andrée Delahaye
16h00 - 16h30
La recherche dans les maladies rares
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Dr Clémence Lepelletier
Résultats d’étude clinique
Efficacité et sécurité du dupilumab dans la pemphigoïde bulleuse : une étude rétrospective multicentrique portant sur 36 patients.
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Dr Marie Sebert
Résultats d’un projet de recherche fondamentale
La trisomie 1q/MDM4, un chemin canonique vers la leucémie dans la maladie de Fanconi.
16h30 - 16h45
Partenariat patient/professionnel : ComPaRe syndrome de Marfan
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Dr Olivier Milleron
16h45 - 17h00
Conclusion
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Pr Emmanuel Martinod
Président de la Commission Médicale d’Etablissement Locale, AP-HP. Hôpitaux universitaires Paris Seine-Saint-Denis