Quoi de neuf, Docteur ?
Journée annuelle de la plateforme d'expertise maladies rares Paris Nord
La Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord a le plaisir de vous convier à sa journée annuelle le :
Vendredi 24 novembre
de 13h30 à 17h
Hôpital Robert-Debré
Amphithéâtre Vilmer
Rez-de-chaussée, point bleu
Voir le plan
Inscriptions
L’événement pourra être suivi en présentiel ou en visio.
Dans les deux cas, l’inscription reste obligatoire.
Si vous souhaitez assister à la journée annuelle à distance, inscrivez-vous via ce lien.
Vous recevrez un mail de confirmation ainsi qu’un lien de connexion.
Si vous souhaitez venir assister en présentiel à la journée annuelle, merci d’envoyer un mail à maladiesrares.parisnord@aphp.fr
Un mail de confirmation vous sera envoyé avec les modalités d’accès.
Programme du webinaire
Modératrices
Pr Catherine Chaussain
Coordinatrice médicale, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate,
hôpital Bretonneau
13h30 - 13h35
Inauguration de la journée annuelle
13h35 - 13h50
Introduction
Vincent-Nicolas Delpech
Directeur
AP-HP. Nord – Université Paris Cité
Agnès Lefort des Ylouses
Présidente de la Commission Médicale d’Etablissement Locale, AP-HP. Nord – Université Paris Cité
13h50 - 14h05
L'annonce diagnostique d'une maladie rare [TEMOIGNAGE]
14h05 - 14h35
DGOS : Bilan de la campagne de labellisation des centres - En route vers le PNMR4 - Le rôle des plateformes d'expertise maladies rares
Vincent Vauchel
Chef de projet adjoint mission maladies rares, Direction Générale de l’Offre de Soins – ministère de la Santé et de la Prévention
14h35 - 14h45
Plateforme d'expertise maladies rares Paris Nord : bilan et perspectives 2023-2024
14h45 - 15h15
Présentation de 4 nouveaux CRMR labellisés - 1e partie
Pr Thomas Funck-Brentano
Coordonnateur médical, CRMR constitutif des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright, hôpital Lariboisière
Dr Annouk Bisdorff
Coordonnatrice médicale, CRMR coordonnateur des anomalies vasculaires superficielles, hôpital Lariboisière
Dr Charlotte Hautefort
Coordonnatrice médicale, CRMR constitutif des surdités génétiques, hôpital Lariboisière
Pr Bertrand Arnulf
15h15 - 15h30
Pause
15h30 - 16h00
Présentation de 4 nouveaux CRMR labellisés - 2e partie
Dr Vincent Algalarrondo
Dr Coline Stordeur
Coordonnatrice médicale, CRMR coordonnateur anorexie mentale à début précoce,
hôpital Robert-Debré
Dr Elise Bismuth
Coordonnatrice médicale, CRMR constitutif des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et l’insulino-sensibilité,
hôpital Robert-Debré
Pr Andrée Delahaye
16h00 - 16h30
La recherche dans les maladies rares
Dr Clémence Lepelletier
Résultats d’étude clinique
Efficacité et sécurité du dupilumab dans la pemphigoïde bulleuse : une étude rétrospective multicentrique portant sur 36 patients.
Dr Marie Sebert
Résultats d’un projet de recherche fondamentale
La trisomie 1q/MDM4, un chemin canonique vers la leucémie dans la maladie de Fanconi.
16h30 - 16h45
Partenariat patient/professionnel : ComPaRe syndrome de Marfan
Dr Olivier Milleron
16h45 - 17h00
Conclusion
Pr Emmanuel Martinod
Président de la Commission Médicale d’Etablissement Locale, AP-HP. Hôpitaux universitaires Paris Seine-Saint-Denis