Quoi de neuf, Docteur ? Journée annuelle de la plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord | Hôpital universitaire Robert-Debré

Quoi de neuf, Docteur ?
Journée annuelle de la plateforme d'expertise maladies rares Paris Nord

invitation quoi de neuf docteur-min

Vous pouvez voir ou revoir le webinaire organisé par la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord le vendredi 24 novembre 2023 :

Programme du webinaire

Modératrices

Pr Catherine Chaussain

Coordinatrice médicale, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate,
hôpital Bretonneau

Odile Alcaraz

Secrétaire générale adjointe, association Vaincre la mucoviscidose

13h30 - 13h35

Inauguration de la journée annuelle

Agnès Petit

Directrice, hôpital Robert-Debré

13h35 - 13h50

Introduction

Vincent-Nicolas Delpech

Directeur
AP-HP. Nord – Université Paris Cité

Agnès Lefort des Ylouses

Présidente de la Commission Médicale d’Etablissement Locale, AP-HP. Nord – Université Paris Cité

Pr Philippe Ruszniewski

Doyen de l’UFR de Médecine, Université Paris Cité

Pascal De Wilde

Directeur
AP-HP. Hôpitaux universitaires Paris Seine-Saint-Denis

13h50 - 14h05

L'annonce diagnostique d'une maladie rare [TEMOIGNAGE]

Tonino Verrecchia

Président, Association Cœur Couleur

Albane Lassus

Psychologue, service de pneumologie A, hôpital Bichat – Claude-Bernard

14h05 - 14h35

DGOS : Bilan de la campagne de labellisation des centres - En route vers le PNMR4 - Le rôle des plateformes d'expertise maladies rares

Vincent Vauchel

Chef de projet adjoint mission maladies rares, Direction Générale de l’Offre de Soins – ministère de la Santé et de la Prévention

14h35 - 14h45

Plateforme d'expertise maladies rares Paris Nord : bilan et perspectives 2023-2024

Marine Eskenazi

Cheffe de projet,
Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord

14h45 - 15h15

Présentation de 4 nouveaux CRMR labellisés - 1e partie

Pr Thomas Funck-Brentano

Coordonnateur médical, CRMR constitutif des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright, hôpital Lariboisière

Dr Annouk Bisdorff

Coordonnatrice médicale, CRMR coordonnateur des anomalies vasculaires superficielles, hôpital Lariboisière

Dr Charlotte Hautefort

Coordonnatrice médicale, CRMR constitutif des surdités génétiques, hôpital Lariboisière

Pr Bertrand Arnulf

Coordonnateur médical, CRMR constitutif de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales, hôpital Saint-Louis

15h15 - 15h30

Pause

15h30 - 16h00

Présentation de 4 nouveaux CRMR labellisés - 2e partie

Dr Vincent Algalarrondo

Coordonnateur médical, CRMR constitutif des neuropathies rares et amyloïdes Ile-de-France Caraïbes,
hôpital Bichat – Claude-Bernard

Dr Coline Stordeur

Coordonnatrice médicale, CRMR coordonnateur anorexie mentale à début précoce,
hôpital Robert-Debré

Dr Elise Bismuth

Coordonnatrice médicale, CRMR constitutif des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et l’insulino-sensibilité,
hôpital Robert-Debré

Pr Andrée Delahaye

CRMR constitutif des déficiences intellectuelles de causes rares,
hôpital Jean-Verdier

16h00 - 16h30

La recherche dans les maladies rares

Dr Clémence Lepelletier

Résultats d’étude clinique

Efficacité et sécurité du dupilumab dans la pemphigoïde bulleuse : une étude rétrospective multicentrique portant sur 36 patients.

Dr Marie Sebert

Résultats d’un projet de recherche fondamentale

La trisomie 1q/MDM4, un chemin canonique vers la leucémie dans la maladie de Fanconi.

16h30 - 16h45

Partenariat patient/professionnel : ComPaRe syndrome de Marfan

Dr Olivier Milleron

Cardiologue, CRMR coordonnateur syndrome de Marfan, maladies apparentées et maladies aortiques rares , hôpital Bichat – Claude-Bernard

16h45 - 17h00

Conclusion

Pascal De Wilde

Directeur
AP-HP. Hôpitaux universitaires Paris Seine-Saint-Denis

Pr Nathalie Charnaux

Directrice de l’UFR SMBH Sorbonne Paris Nord

Pr Emmanuel Martinod

Président de la Commission Médicale d’Etablissement Locale, AP-HP. Hôpitaux universitaires Paris Seine-Saint-Denis