La Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord est dotée aujourd’hui d’une équipe spécialisée dans la recherche et le diagnostic au service des centres experts de son réseau.
Une équipe opérationnelle, composée de 2 chargées de parcours génomique, Caroline Guinot Sauvent et Lyasmine Azzoug, et de 3 Techniciens d’Etudes Cliniques (TEC), Tharani Nagarasa, Sofiane Korchi et Nithurya Uthayakumar.
Ces postes sont issus de différents financements :
Les fonds du Plan France Médecine Génomique 2025 ont permis de financer les postes des deux chargées de parcours génomiques. Les fonds versés par la DGOS à la plateforme financent le poste de deux TEC tandis que les fonds de l’intéressement recherche du Département Médico-Universitaire Hématologie et Immunologie financent le troisième poste TEC.
Trois missions sont mises en œuvre actuellement :
Par les deux chargées de parcours génomique :
- Coordination logistique à l’adressage des échantillons biologiques vers la plateforme de séquençage à très haut débit SeqOIA, afin d’analyser l’intégralité du génome et ainsi, tenter d’apporter un diagnostic génétique à une maladie rare. En 2021, 2022 et 2023 (fin juin), respectivement 187, 279 et 151 prescriptions de familles ont été envoyées par la plateforme.
Par l’ensemble de l’équipe :
- Aide au codage des fiches maladies rares Orbis / BaMaRa des centres experts de la Plateforme pour alimenter la Banque Nationale des Données Maladies Rares, pour aider les CRMR au remplissage PIRAMIG, et mettre en place des études épidémiologiques. Ainsi, en 2021 et 2022 : création de plus 8 050 fiches et mise à jour de plus 20 250 fiches.
- Accompagnement des équipes de centres experts sur des projets de recherche clinique maladies rares : collecte de données clinico-biologiques et médico-sociales, remplissage d’un eCRF, enquêtes téléphonique, screening des patients, signature des consentements, mise à jour du classeur investigateur, etc… La coordination des projets est gérée par les équipes des URC/PAIC des différents sites. Depuis 2022, accompagnement sur 18 projets de recherche, dont 8 en cours.