Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares et TND précoces et sévères de causes rares

Les équipes du centre de référence des déficiences intellectuelles et troubles du neurodéveloppement précoces et sévères de causes rares mettent tout en œuvre au quotidien pour accompagner au mieux les patients, améliorer leur qualité de vie, et mieux comprendre la cause de leurs troubles»

Dr Anna Maruani

Relabellisé en 2023, le Centre de Référence Déficiences Intellectuelles et Troubles du Neurodéveloppement précoces et sévères de Causes Rares – site Robert Debré, est constitutif du CR-DICR national (coordinatrice : Dr Delphine Héron; Filière DefiScience) dont il respecte la volonté de pluridisciplinarité autour des troubles du neurodéveloppement (TND) dont le trouble du développement intellectuel (TDI) de causes rares. Ainsi, pour assurer ses missions, le CRMR DI & TND de Causes Rares – site Robert Debré, regroupe l’activité dédiée et fédère l’expertise complémentaire de médecins séniors : Dr Anna Maruani, pédopsychiatre, coordinatrice du centre et référente pour les troubles du neurodéveloppement précoces et sévères dont le trouble du spectre de l’autisme ; Dr David Germanaud, neuropédiatre référent pour les troubles multiples et complexes, les troubles causés par l’alcoolisation fœtale (ou autres causes toxiques rares) et l’imagerie du neurodéveloppement ; Dr Laurence Perrin, généticienne et référente pour l’expertise des troubles du développement intellectuel isolé ou paucisyndromique; Dr Sandrine Passemard, neuropédiatre, référente dans l’accompagnement des malformations cérébrales et microcéphalie primitive sévère.

Le centre bénéficie d’un environnement très investi dans le diagnostic, le soin et la recherche des troubles du neurodéveloppement (InovAND) et d’un plateau technique très performant : UF de neuroimagerie avec plateforme associant IRM à 1,5 et 3T, UF d’électrophysiologie avec plateforme d’EEG de haute résolution, laboratoire de génétique et cytogénétique.

Le CRMR DI & TND de Causes Rares – Robert Debré organise plusieurs réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) locales diagnostiques et thérapeutiques et participe à la RCP nationale DICR. Sa RCP est labellisée pour les préindications « déficience intellectuelle » et « malformations cérébrales » dans le cadre du plan France Médecine Génomique (PFMG) permettant l’accès aux plateformes d’analyse génomique dans le cadre du diagnostic. Le site est aussi initiateur, référent et coordinateur de la RCP nationale pour la préindication « troubles du spectre de l’autisme ou troubles précoces et sévères du neurodéveloppement sans déficience intellectuelle » du PFMG, portée par la filière DéfiScience et le CR-DICR national.

https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/preindications-et-mise-en-place/troubles-du-spectre-autistique-ou-trouble-du-neuro-developpement-sans-di-de-formes-monogeniques/

COORDONNATEUR RESPONSABLE

Dr Anna Maruani

Psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent

PRENDRE RENDEZ-VOUS

Notre centre de référence réunit l’expertise de différents services de l’hôpital universitaire de Robert Debré. Vous pouvez retrouver les coordonnées des secrétariats des différents services de pédopsychiatrie, génétique clinique et neuropédiatrie.

OÙ SE RENDRE ?

Hôpital Robert-Debré
48 boulevard Sérurier 75019 Paris

Pathologies prises en charge

Pathologies prises en charge par le centre :

Le CRMR DI & TND de Causes Rares – Robert Debré assure le diagnostic fonctionnel complet des Troubles du Développement Intellectuel (TDI) et le diagnostic étiologique maximum des formes génétiques rares au sein d’un recrutement de Troubles du Neurodéveloppement (TND)

Les TND, dont la prévalence combinée est très élevée (> 5% de la population), regroupent :

les Troubles du Développement Intellectuel (TDI) ou déficience intellectuelle (DI)
les Troubles du Spectre de l’Autisme (TSA)
les Troubles du Développement du Langage Oral ou de la Coordination
le Trouble Déficit de l’Attention avec ou sans Hyperactivité (TDAH) et plus largement du développement des fonctions exécutives
les associations de ces différents troubles parfois appelés “multidys”

L’accompagnement des autre(s) affection(s) neurodéveloppementale(s) associées comme un trouble du sommeil, du comportement alimentaire, une atteinte motrice ou une épilepsie, est également assuré en interaction avec d’autres CRMR ou équipes référentes du site.

Les TNDps sont l’expression phénotypique commune d’un grand nombre de maladies étiologiquement distinctes qui sont majoritairement des maladies rares. Actuellement, une cause peut être identifiée dans plus de 50% des TNDps comportant une DI et dans une fraction moindre lorsque le fonctionnement intellectuel est préservé.

Parmi les causes rares, notre CRMR est tout particulièrement expert et référent de différents syndromes et pathologies (liste non exhaustive) :

syndrome de Phelan McDermid (haploinsuffisance de SHANK3) et plus largement des synaptopathies
syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF)
syndrome de Smith Magenis
syndrome de Kleefstra
syndrome de Renpenning
au sein des malformations cérébrales, les microcéphalies primitives sévères

La pluridisciplinarité du CRMR DI & TND de Causes Rares – Robert Debré permet la mise en œuvre d’explorations motrices, cognitives et comportementales poussées qui assurent à la fois un diagnostic fonctionnel précis et complet des TND, dont les TDI, une analyse fine des spécificités fonctionnelles propres à chaque cause génétique rare, et in fine des interventions thérapeutiques individualisées.

Equipe médicale

Equipe médicale :

Équipe d’animation et de coordination:

Dr Maruani, Pédopsychiatre, coordinatrice du CRMR DI & TND de Causes Rares
Dr Germanaud, Neuropédiatre,
Dr Perrin, Généticienne clinicienne
Mme Laree, Neuropsychologue, chargée de coordination du CRMR DI & TND de Causes Rares
Mme Kolli, Attachée de recherche clinique du CRMR DI & TND de Causes Rares

Médecins experts associés :

Neuropédiatrie : Dr Passemard
Pédopsychiatrie : Pr Delorme, Dr Beggiato, Dr Humeau, Dr Khoury, Dr Ellul
Génétique clinique : Dr Capri, Pr Verloes, Dr Latypova
Laboratoire : Dr Tabet, Dr Levy, Dr Couques, Dr Drunat

Autres professionnels associés (neuropsychologues, orthophonistes, psychomotriciens, conseillers en génétique…) des services de Pédopsychiatrie, Génétique Clinique, et de Neuropédiatrie.

Recherche

Recherche :

Les expertises cliniques du CRMR DI & TND de Causes rares – Robert Debré sont en interaction étroite avec des activités de recherche développées au sein :

d’InovAND (Centre d’excellence pour les troubles du spectre de l’autisme et du neurodéveloppement d’Ile-de-France) et de l’IHU récemment labellisé Institut Robert Debré du cerveau de l’enfant
du FHU I2-D2 (Identification précoce des trajectoires individuelles dans les troubles du neurodéveloppement),
de la filière DéfiScience

Plus spécifiquement, plusieurs médecins-chercheurs de l’équipe du CRMR sont membres des unités de recherche UMR 1141 NeuroDiderot, en particulier l’équipe InDev (NeuroSpin), et UMR 3571, laboratoire génétique humaine fonction cognitive (Institut Pasteur). Le centre assure une mission de formation sur les TND avec TDI à la fois in situ auprès des internes impliqués dans son fonctionnement, à travers des formations événementielles ou académiques (DES et DIU comme le DIU Neurodéveloppement) et par ses interactions avec les associations de famille.

Publications

Les dernières publications :

Réseau national

Réseau national des centres de référence des déficiences intellectuelles de causes rares

Le centre de l’hôpital Robert-Debré est intégré au réseau national des Centres de référence des déficiences intellectuelles de causes rares, qui se compose d’un centre coordonnateur basé à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris), de 11 centres constitutifs et de 11 centres de compétence répartis sur tout le territoire national .

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