Mieux comprendre les téloméropathies

Mis à jour le 23/07/2026

MIEUX COMPRENDRE LES TÉLOMÉROPATHIES

Lors de son appel à projets "formation", la Plateforme d'expertise maladies rares Paris Nord a financé et développé un projet de film éducatif à destination des patients, de leurs familles et des professionnels pour mieux comprendre les téloméropathies, maladies génétiques rares très complexes affectant plusieurs organes, et leur prise en charge dans les différents centres experts maladies rares du GHU AP-HP. Nord - Université Paris-Cité :

A l'hôpital Beaujon : le centre de référence coordonnateur des maladies vasculaires du foie pour la prise en charge des atteintes hépatiques ;
A l'hôpital Bichat - Claude-Bernard : le Laboratoire de biologie médicale de référence pour les téloméropathies pour le diagnostic génétique et le centre de référence constitutif des maladies pulmonaires rares de l'adulte (OrphaLung) pour la prise en charge des atteintes pulmonaires ;
A l'hôpital Robert-Debré : le Laboratoire de biologie médicale de référence pour l'évaluation de la longueur des télomères par Flow-FISH pour le diagnostic génétique et le centre de référence constitutif des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles pour la prise en charge des atteintes hématologiques pédiatriques ;
A l'hôpital Saint-Louis : le centre de référence coordonnateur des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles pour la prise en charge des atteintes hématologiques chez l'adulte.

Ce projet, porté par le Dr Aurélie Plessier, coordinatrice médicale du centre de référence coordonnateur des maladies vasculaires du foie de l'hôpital Beaujon, est découpé en 8 épisodes dont chacun présente un aspect particulier de ces maladies génétiques.
Ils ont été réalisés dans le but d’être accessibles à l'ensemble des patients. Il est important de souligner que chaque personne peut vivre sa maladie de manière différente. En effet, les formes, les atteintes et les symptômes varient d’un individu à l’autre, et ces productions cherchent à prendre en compte cette diversité pour offrir des informations adaptées à chacun.
Découvrez les 8 épisodes également disponibles sur la chaîne YouTube AP-HP. Nord - Université Paris Cité :