Plateforme d’expertise maladies rares – Paris Nord

Maladies rares à l’AP- HP. Nord Université de Paris et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis :
100 centres labellisés par le ministère des Solidarités et de la Santé et par le ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation

Les hôpitaux de l’AP-HP. Nord – Université de Paris et de l’AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis ont obtenu des labellisations pour 100 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres sont regroupés au sein d’une plateforme d’expertise maladies rares, ayant pour vocation la rencontre, le partage d’expertise et la mutualisation des connaissances entre tous les acteurs des maladies rares.

Missions de la plateforme :

Améliorer la visibilité des centres labellisés maladies rares et la connaissance des maladies rares

 

Renforcer les liens entre les centres maladies rares situés sur la plateforme d’expertise et les associations de patients

Former et informer les patients, les réseaux de ville, les hôpitaux et les établissements médico-sociaux

 

Favoriser l’implémentation de la Banque de données maladies rares (BNDMR) via les applications (Orbis/BaMaRa)

Soutenir l’innovation diagnostique, thérapeutique et la recherche par un appui logistique

 

Faciliter les liens avec le médico-social au sein des centres maladies rares et des établissements de santé du territoire

Coordination de la plateforme :

Pr Juliane LEGER

Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique
Hôpital Robert-Debré

Marine ESKENAZI

Cheffe de projet Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord

Claudine CHARLES

Assistante de prescription génomique SeqOIA

Pr Raphaël BORIE

Pneumologie A
Hôpital Bichat – Claude Bernard

Lysa LEFEBVRE

Chargée de communication maladies rares

Caroline GUINOT SAUVENT

Assistante de prescription génomique SeqOIA

Mieux reconnaître, prendre en charge et améliorer nos connaissances sur les maladies rares, telles sont les missions de la plateforme, conçue comme une fédération des centres experts de référence et de compétence Maladies Rares des Groupes Hospitaliers Universitaires AP-HP. Nord Université de Paris et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis. »

Acteurs de la plateforme :

100 CENTRES D'EXPERTISES MALADIES RARES RÉPARTIS DANS 9 HÔPITAUX

Les centres de la plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord s’appuient sur un réseau actif de laboratoires de diagnostic et de recherche.

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23 FILIÈRES DE SANTE EN FRANCE, DONT 2 HÉBERGÉES AU SEIN DE LA PLATEFORME PARIS NORD

Les filières de santé ont pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares sur le territoire. Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs. Les 23 filières poursuivent deux objectifs principaux : améliorer la lisibilité de l’organisation de la prise en charge et ainsi l’orientation des patients ; coordonner l’expertise et assurer la continuité du parcours de vie.

Filières hébergées au sein de la plateforme :

Filière de santé FAVA-Multi : Maladies vasculaires rares avec atteinte multi systémique.
Filière de santé MaRIH : Maladies Rares Immuno-Hématologiques.

24 RÉSEAUX EUROPÉENS DE RÉFÉRENCE, DONT 3 HÉBERGÉS AU SEIN DE LA PLATEFORME PARIS NORD

Mis en place en 2017 et inspirés des filières maladies rares françaises, les réseaux européens de référence (European Reference Networks ou ERNs) portent une expertise spécifique pour un groupe de maladies rares. Sur les 24 ERNs créés, 8 sont coordonnés par des centres de référence français.

ERNs hébergés au sein de la plateforme :

ERN Eurobloodnet : Maladies hématologiques rares.
ERN-ITHACA : Malformations congénitales et aux handicaps intellectuels rares.
ERN VASCERN : Maladies vasculaires rares avec atteintes multi systémiques.