La Fondation Epilepsie – FFRE a annoncé le nom du 5ème lauréat de la recherche de son appel à projet. Il s’agit du Pr Stéphane Auvin, coordonnateur médical du centre de référence des épilepsies rares, avec l’équipe de neurologie pédiatrique et l’unité de recherche clinique/centre d’investigation clinique de l’hôpital Robert-Debré qui sont lauréats de l’appel à […]
Le PNDS est un guide de référence de bonnes pratiques portant sur les maladies rares. L’objectif est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi […]
Les troubles du neurodéveloppement, dont font partie les troubles du spectre de l’autisme, sont des affections multifactorielles complexes. Ils partagent de nombreuses manifestations et symptômes, sont fréquemment associés entre eux et leurs causes ou facteurs de risque sont en partie communs. Si les troubles du neurodéveloppement sont fréquents, la plupart des causes aujourd’hui connues sont […]
Dans le cadre du 1er Plan National Maladies Rares, la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS), en partenariat avec les filières de santé maladies rares, a créé les cartes d’urgence. Elles ont pour objectif l’amélioration de la coordination des services de santé et l’optimisation de la prise en charge des patients atteints de maladies […]
Les 15 et 16 novembre dernier, l’AP-HP a eu l’honneur d’accueillir le réseau des maladies rares et des centres de référence européens (Rare Diseases and ERN Network) de l’EUHA (Alliance des Hôpitaux Universitaires Européens, réunissant neuf CHU européens), d’abord à l’hôpital Robert-Debré, siège de la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord et de l’ERN-ITHACA puis […]
