Centres de références maladies rares de l’hôpital Robert-Debré

Centres de références maladies rares de l’hôpital Robert-Debré

Les centres coordonnateurs

Anomalies du développement et syndromes malformatifs

Le CLAD est un centre de référence maladies rares (CRMR) dont la typologie morbide couvre plus de 3 000 maladies distinctes. Aucune affection ne représente un contingent majoritaire, et la majorité d’entre elles sont exceptionnelles. Les patients sont adressés au CLAD parce qu’ils sont porteurs de malformations et/ou d’un retard psychomoteur, ou d’une anomalie de la croissance. Plusieurs contextes de consultation sont rencontrés, ces contextes n’étant pas mutuellement exclusifs :

  • Avis diagnostique pour un patient porteur d’anomalies sans diagnostic identifié avant la consultation.
  • Avis d’experts sur la conduite à tenir, le dépistage et/ou leur prévention des complications, pour des affections identifiées, et, éventuellement, coordination ou supervision du suivi.
  • Conseil génétique et stratégie de prévention des récidives, y compris les investigations de diagnostic prénatal.
  • Avis d’experts sur les pathologies malformatives fœtales (dans le cadre d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal).
  • Avis sur les risques génétiques ou développementaux en fonction d’antécédents familiaux, d’exposition à des agents tératogènes…

Il n’y a pas de regroupement « naturel » de ces pathologies. Aucune classification internationale satisfaisante n’a été produite à ce jour.

Créé lors du premier appel d’offre, en 2004, il est coordonné par le Pr Alain Verloes. Ce CRMR réunit les services et consultations de génétique de Robert-Debré, Necker, la Pitié-Salpétrière, Trousseau, Jean Verdier, Henri Mondor, et les CHI de Créteil et Poissy-St Germain.

Médecin coordonateur : Pr Alain Verloes
Site internet : www.feclad.org

Leucodystrophies

Le Centre de référence des leucodystrophies rassemble les compétences médicales et paramédicales hautement spécialisées pour une prise en charge globale des leucodystrophies au plus près des besoins du malade.

Le Centre de référence des leucodystrophies se répartit sur deux sites :

Site de l’hôpital Robert-Debré, Paris
Médecin coordinateur : Pr Odile Boespflug-Tanguy

Leucodystrophies concernées : toutes les leucodystrophies et en particulier maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), leucodystrophies hypomyélinisantes, syndrome CACH, leucodystrophie mégalencéphalique kystique (MLC), maladie d’Alexander et leucodystrophies cavitaires, syndrome d’Aicardi-Goutières, leucodystrophies vasculaires, lamine B et leucodystrophies dominantes.

Site de l’hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France
Médecin coordinateur : Pr Patrick Aubourg

Leucodystrophies concernées : toutes les leucodystrophies et en particulier adrénoleucodystrophie (ALD), adrénomyéloneuropathie (AMN), leucodystrophie métachromatique (MLD), maladie de Krabbe (GLD) et maladie de Canavan.

Maladies endocriniennes de la croissance

Le Centre des maladies endocriniennes rares de la croissance (CRMERC) a été labellisé en octobre 2005. Le centre coordonnateur est situé à l’hôpital Robert-Debré à Paris (Pr Juliane Léger). Le centre comprend 3 sites d’endocrinologie pédiatrique et 3 sites d’endocrinologie adulte au sein de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris :

  • Service d’endocrinologie pédiatrique
    • Hôpital Robert-Debré (Pr Carel, Pr Léger)
    • Hôpital Necker-Enfants Malades (Pr Polak)
    • Hôpital Armand-Trousseau (Pr Le Bouc, Pr Netchine)
  • Service d’endocrinologie d’adulte
    • Hôpital de Bicêtre (Pr Chanson, Pr Young)
    • Hôpital la Pitié Salpetrière (Pr Touraine)
    • Hôpital Saint Antoine (Pr Christin Maitre)

La complémentarité de ces 6 unités permet une prise en charge des patients, enfants et adultes, dans un cadre médical performant et diversifié offrant la possibilité de consultations multidisciplinaires adaptées aux patients, d’éducation thérapeutique et l’utilisation d’un plateau technique performant.

Il est constitué sur les différents sites d’une équipe médicale (endocrinologues, gynécologues) et paramédicale (infirmières, psychologues, diététiciennes, assistantes sociales) avec sur chaque site des correspondants hospitaliers de différentes spécialités médicales et chirurgicales concourant à la prise en charge des patients.

Médecin coordonnateur : Pr Juliane Léger (service d’endocrinologie diabétologie pédiatrique)

Maladies héréditaires du métabolisme

Médecin coordonnateur : Dr Manuel Schiff (service de neurologie pédiatrique et des maladies métaboliques)

Syndrome d’Ondine

Les missions du centre sont les suivantes :

  • Informer sur la maladie, sur la vie des patients, sur les aides morales, logistiques et financières.
  • Identifier les problèmes et les besoins des patients Ondine et des équipes soignantes.
  • Échanger les idées, les connaissances et les solutions

Site internet : www.ondinefrance.org

Médecin coordonnateur : Dr Thi-Tuyet-Ha Trang (service de physiologie – explorations fonctionnelles)

Centres participants

Aplasies médullaires

Le centre de référence des aplasies médullaires et constitutionnel comprend 2 services d’hématologie présents sur 2 sites : un hôpital d’adulte (Saint-Louis) et un hôpital d’enfants (Robert-Debré).

Les 2 sites prennent en charge les patients atteints d’aplasie médullaires acquises et constitutionnelles pour l’ensemble du parcours de soins, du diagnostic au traitement avec, en particulier, un service d’hospitalisation, un HDJ et une unité de greffe sur chaque site.

Coordonnateur : Pr Gérard Socié (hôpital St Louis)
Service d’hématologie – Greffes
Tel : 01 42 49 96 39

Déficiences intellectuelles de causes rares

Service référent : unité fonctionnelle de génétique clinique, département de génétique

Hypersomnies rares

Le Centre de référence de la narcolepsie et de l’hypersomnie idiopathique, coordonné par l’unité des troubles du sommeil, centre hospitalier universitaire de Montpellier (Dr Yves Dauvilliers), et associé avec le service d’explorations fonctionnelles neurologiques à l’hôpital Debrousse de Lyon (Dr Patricia Franco), le service de psychopathologie de l’enfant et de l’adolescent à l’hôpital Robert-Debré de Paris, AP-HP (Dr Michel Lecendreux) et la fédération des pathologies du sommeil de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière de Paris, AP-HP (Dr Isabelle Arnulf).

Maladies cardiaques héréditaires

Coordonnateur : Dr Philippe Charron (hôpital de la Pitié-Salpétrière)
Département de génétique et cytogénétique
Tel : 01 42 16 13 47

Maladies digestives intestinales

Le centre de Robert-Debré prend en charge des malades pédiatriques de la naissance à l’age adulte. Les principales cohortes de malades concernent les insuffisances intestinales nécessitant une assistance nutritionnelle prolongée (diarrhées graves rebelles (dont atrophie microvillositaire, diarrhée syndromique, dysplasie épithéliale et autres), syndrome du grêle court congénital ou acquis, séquelles de malformations digestives (laparoschisis, omphalocèle, atrésies diverses, etc.), troubles de la motricité intestinale (maladie de Hirschsprung étendue, POIC, etc.) et les maladies inflammatoires intestinales de l’enfant (maladie de Crohn, rectocolite hémorragiques, colites du nourrisson, vascularites digestives, déficit immunitaires, etc.).

Le service participe aussi au réseau de centres de compétences pour les atrésies de l’oesophage, les hernies de coupole et les imperforations anales.

Le service comporte un secteur d’hospitalisation conventionnelle de 25 lits, un accès à l’hôpital de jour commun et une consultation. Il est centre agréé pour la nutrition parentérale à domicile. Il a développé une fédération médico-chirurgicale pour la greffe intestinale avec les autre services du CRMR. Il a développé de manière plus spécifique la prise en charge des troubles de l’oralité alimentaire de l’enfant secondaires aux assistances nutritionnelles. Plusieurs activités d’éducation thérapeutiques ont été mises en place dans le service : nutrition entérale et parentérale, maladies inflammatoires intestinales, troubles de l’oralité.

Le service est en contact étroit et privilégié avec les associations de malades suivantes : POIC, la vie par un fil, Association François Aupetit, AFDIAG.

Le service est en lien étroit avec l’équipe de recherche dirigée par JP Hugot à l’hopital Bichat intitulée « inflammation intestinale » et appartenant au centre de recherche sur l’inflammation Paris-Montmartre. Cette équipe est membre du labex Inflamex.

Coordonnateur : Pr Jean-Pierre Hugot, service de gastro-entérologie-mucoviscidose et nutrition pédiatriques

Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore

Le service d’endocrinologie – diabétologie participe à ce centre de référence qui concerne les patients atteints d’une maladie rare du métabolisme phosphocalcique :

  • Anomalies rares de régulation de la calcémie : hypoparathyroidies, hyperparathyroidies, pseudohypoparathyroidies, rachitismes par défaut de production de la vitamine D ou de son récepteur et leur risque de déformations osseuses, fractures et de décompensation hypocalcémique.
  • Les anomalies rares de régulation de la phosphatémie : rachitismes hypophosphatémiques et leur risque de déformations osseuses.

Site internet : http://cap-maladiesrares.fr

Maladies rares en ophtalmologie

Service référent de Robert-Debré : service d’ophtalmologie

Coordonnateur : Pr Jean-Louis Dufier
Hôpital Necker
149 rue de Sèvres
75 015 Paris
Pour en savoir plus

Maladies rénales d'origine génétique

Maladies respiratoires rares

Coordonnateur : Pr Annick Clément (hôpital Armand-Trousseau)
Service de pneumologie pédiatrique
Tel : 01 44 73 66 68

Maladies rhumatologiques et inflammatoires pédiatriques

Coordonnateur : Dr Pierre Quartier-Dit-Maire (hôpital Necker)
Service de Rhumatologie, immunologie et hématologie pédiatrique
Tel : 01 44 49 48 28

Le centre de référence regroupe l’ensemble des pathologies comportant une atteinte inflammatoire des articulations chez l’enfant. Ses missions sont d’aider à la prise en charge et à l’information des patients, et à la recherche dans le domaine de la rhumatologie pédiatrique et des pathologies inflammatoires systémiques.

Site internet : www.cerhumip.fr

Pathologies plaquettaires

Logo CRPPLe Centre de référence des pathologies plaquettaires (CRPP) a été labellisé en octobre 2005 par le ministère de la Santé et des sports dans le cadre du Plan maladies rares fixant comme priorité d’assurer l’équité au diagnostic et à la prise en charge des personnes souffrant d’une maladie rare.

Le CRPP rassemble des médecins et leurs équipes spécialisés dans le domaine des maladies constitutionnelles des plaquettes. Le CRPP est actuellement coordonné par le professeur Marie-Christine Alessi, CHU La Timone à Marseille. Il comprend, outre le site de Marseille, 6 sites constitutifs :

  • Robert-Debré, Paris – Dr Nicole Schlegel,
  • Armand-Trousseau, Paris – Dr Rémi Favier,
  • Kremlin Bicêtre – Dr Céline Lavenu-Bombled,
  • Toulouse – Pr Pierre Sié,
  • Lyon – Pr Claude Négrier,
  • Bordeaux – Dr Mathieu Fiore.

3 Centres de compétence :

  • Tours – Pr Yves Gruel,
  • Nancy – Dr Véronique Latger- Cannard,
  • Montpellier – Pr Jean-François Schved.

Les plaquettes font partie des cellules présentes dans le sang. Elles sont indispensables pour arrêter les saignements. Bien que rares, les maladies des plaquettes sont nombreuses par leur diversité au niveau génétique. Plus d’une vingtaine sont identifiées actuellement, mais encore 50 % environ sont d’étiologie inconnue. Elles ont en commun un risque de saignements qui peut être grave et menacer le pronostic vital. Les transfusions plaquettaires peuvent être utilisées pour traiter ces saignements.

Le site de Robert-Debré Paris du CRPP, coordonné par le docteur Nicole Schlegel, répond aux missions du CRPP : structurer et animer la prise en charge des patients atteints de pathologies plaquettaires et de leurs familles. Ces missions s’appuient sur :

  • Deux consultations, une en maternité et une pour les enfants : Dr Marie-Françoise Hurtaud-Roux.
  • Un centre expert pour le diagnostic cytologique et fonctionnel des maladies plaquettaires (Dr Marie-Françoise Hurtaud-Roux, Dr Odile Fenneteau) et agréé pour leur diagnostic génétique (Dr Nicole Schlegel, Dr Anne Vincenot). Ce centre est situé dans le service d’hématologie biologique (Pr Lydie Da Costa).
  • Une activité de conseil et de suivi thérapeutique (Dr Marie-Françoise Hurtaud-Roux, référente).
  • Une collaboration avec le service d’hématologie et immunologie clinique pédiatrique (Pr André Baruchel, Dr Thierry Leblanc).
  • Une collaboration avec les services cliniques de l’hôpital pour les urgences et l’hospitalisation des patients.
  • Une activité de recherche ciblée sur l’identification et la caractérisation des macrothrombopénies constitutionnelles et les anomalies du cytosquelette plaquettaire (PHRC national coordonné par le Dr N. Schlegel).
  • Un contact permanent avec l’ensemble des sites constitutifs du CRPP et des centres de compétence associés (échanges téléphoniques, mails, réunions pluriannuelles, visioconférences, registre des patients, activités de recherche).
  • Une liaison avec les unités de recherche internationales impliquées dans l’étude de ces pathologies

Le site Robert-Debré Paris du CRPP a une expertise portant principalement sur :

  • Le diagnostic cytologique et morphologique des anomalies des plaquettes et de leurs précurseurs, les mégacaryocytes.
  • Le diagnostic des anomalies fonctionnelles des plaquettes.
  • Le diagnostic génétique du syndrome MYH9 et d’autres macrothrombopénies associées à des mutations sur des gènes nouvellement impliqués tels que TUBB1, ACTN1, ANKRD26.
  • Le diagnostic et la prise en charge pédiatrique de la thrombasthénie de Glanzmann

Le laboratoire de biologie médicale du pôle de biologie – recherche – produits de santé, hôpital Robert-Debré, auquel est rattaché le site Robert-Debré Paris du CRPP, est accrédité selon la norme NF EN ISO 15189 et les règles d’application du Cofrac sous le numéro 8-3318.

Syndromes drépanocytaires

Ce CRMR créé en 2004 regroupe les services de l’AP-HP (Henri-Mondor, Tenon, Robert-Debré, Necker) impliqués dans le suivi des patients souffrant d’hémoglobinopathies en Ile-de-France.

Médecin coordonnateur : Pr Robert Girot
Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs
Service d’hématologie biologique
CHU Paris Est – Hôpital Tenon
4 Rue de la Chine
75020 Paris Cedex 20

Syndromes d'Evans, des anémies hémolytiques et des cytopénies auto-immunes sèvres

Coordonnateurs : Professeur Yves Pérel – Docteur Nathalie Aladjidi (CHU de Bordeaux)
Unité d’onco-hématologie pédiatrique – Pôle pédiatrique – Groupe hospitalier Pellegrin – CHU de Bordeaux Sous l’égide de la Société Française d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique (SHIP)
Tél : 05 57 82 02 61

Syndrome Gilles de la Tourette

Coordonnateur: Pr Marie Vidailhet (hôpital de la Pitié-Salpétrière)
Fédération des maladies du système nerveux
Tel : 33 (0)1 42 16 13 16

Syndrome néphrotique idiopathique

Service référent : service de néphrologie pédiatrique

Site internet : www.cnr-mat.fr