Les Centres de références maladies rares de l’hôpital Robert-Debré

Les Centres de références maladies rares de l’hôpital Robert-Debré

L’hôpital Robert-Debré a obtenu des labellisations pour 39 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres permettent aux patients et à leurs familles de bénéficier d’une prise en charge coordonnée et adaptée, de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques. Chaque centre rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares.

Ces centres sont regroupés au sein de la Plateforme d’expertise maladies rares Paris  Nord qui rassemble les 100 centres d’expertise des hôpitaux Beaujon, Bichat – Claude Bernard, Bretonneau, Lariboisière, Louis-Mourier, Robert-Debré, Saint-Louis, Avicenne et Jean-Verdier.

Centre de référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs

Le CLAD est un centre de référence maladies rares (CRMR) dont la typologie morbide couvre plus de 3 000 maladies distinctes. Aucune affection ne représente un contingent majoritaire, et la majorité d’entre elles sont exceptionnelles. Les patients sont adressés au Centre de référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs parce qu’ils sont porteurs de malformations et/ou d’un retard psychomoteur, ou d’une anomalie de la croissance. Plusieurs contextes de consultation sont rencontrés, ces contextes n’étant pas mutuellement exclusifs :

  • Avis diagnostique pour un patient porteur d’anomalies sans diagnostic identifié avant la consultation.
  • Avis d’experts sur la conduite à tenir, le dépistage et/ou leur prévention des complications, pour des affections identifiées, et, éventuellement, coordination ou supervision du suivi.
  • Conseil génétique et stratégie de prévention des récidives, y compris les investigations de diagnostic prénatal.
  • Avis d’experts sur les pathologies malformatives fœtales (dans le cadre d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal).
  • Avis sur les risques génétiques ou développementaux en fonction d’antécédents familiaux, d’exposition à des agents tératogènes…

Il n’y a pas de regroupement « naturel » de ces pathologies. Aucune classification internationale satisfaisante n’a été produite à ce jour.

Créé lors du premier appel d’offre, en 2004, il est coordonné par le Pr Alain Verloes. Ce CRMR réunit les services et consultations de génétique de Robert-Debré, Necker, la Pitié-Salpétrière, Trousseau, Jean Verdier, Henri Mondor, et les CHI de Créteil et Poissy-St Germain.

Pour plus d’information sur le centre de référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs

Centre de référence des leucodystrophies et leuco-encéphalopathies rares

Le Centre de référence des leucodystrophies rassemble les compétences médicales et paramédicales hautement spécialisées pour une prise en charge globale des leucodystrophies au plus près des besoins du malade.

Le Centre de référence des leucodystrophies se répartit sur deux sites :

Hôpital Universitaire Robert-Debré

  • Médecin coordinateur : Pr Odile Boespflug-Tanguy
  • Pathologies concernées : toutes les leucodystrophies et en particulier maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), leucodystrophies hypomyélinisantes, syndrome CACH, leucodystrophie mégalencéphalique kystique (MLC), maladie d’Alexander et leucodystrophies cavitaires, syndrome d’Aicardi-Goutières, leucodystrophies vasculaires, lamine B et leucodystrophies dominantes.

Hôpital du Kremlin-Bicêtre 

    • Médecin coordonnateur : Pr Patrick Aubourg
    • Pathologies concernées : toutes les leucodystrophies et en particulier adrénoleucodystrophie (ALD), adrénomyéloneuropathie (AMN), leucodystrophie métachromatique (MLD), maladie de Krabbe (GLD) et maladie de Canavan.

Ces deux sites sont complémentaires dans le type de pathologies qu’ils prennent en charge (expertise clinique, suivi des patients, recherche). Ils sont reliés à une unité de recherche Inserm (U1169 à Bicêtre, UMR1141 à Robert Debré). L’hôpital Bicêtre se consacre plus particulièrement aux leucodystrophies avec un marqueur métabolique et l’hôpital universitaire Robert Debré aux leucodystrophies avec un marqueur génétique.

 

Pour en savoir plus sur le centre de référence des leucodystrophies du site de Bicêtre

Syndrome néphrotique idiopathique

Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles

Coordonnateur : Dr Thierry Leblanc
Service Hématologie-immunologie
Tel. : 01 71 28 25 35

Le centre de référence des aplasies médullaires et constitutionnelles comprend 2 services d’hématologie présents sur 2 sites : un hôpital d’adulte (Saint-Louis) et un hôpital d’enfants pour les patients de moins de 15 ans (Robert-Debré).

Les 2 sites prennent en charge les patients atteints d’aplasie médullaires acquises et constitutionnelles pour l’ensemble du parcours de soins, du diagnostic au traitement avec, en particulier, un service d’hospitalisation, un Hôpital de jour et une unité de greffe sur chaque site.

  • Pour le service d’Hématologie pédiatrique du Pr Baruchel : le Dr Thierry Leblanc responsable du site constitutif, le Dr Mony Fahd, le Pr André Baruchel, et le Pr Jean-Hugues Dalle (responsable de l’unité de greffe).

 

Site web du centre de référence

Site web de la filière de santé

Cytopénies autoimmunes de l'enfant (CEREVANCE)

Coordonnateur : Dr Thierry Leblanc
Service Hématologie-immunologie
Tel. : 01 71 28 25 35

Site web de la filière de santé

Déficiences intellectuelles de causes rares

déficiences intellectuellesDepuis sa relabellisation en 2017, le Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares – site Robert Debré, appartenant à la Filière DefiScience, est constitutif du CR-DICR national dont il respecte la volonté de pluridisciplinarité autour des troubles du neurodéveloppement (TND) avec trouble de développement intellectuel (TDI) de causes rares.

Ainsi, pour assurer ses missions, le CR-DICR – RD fédère l’expertise complémentaire de trois équipes cliniques :

  • L’équipe ‘Troubles et maladies du développement cognitif’ du service de neuropédiatrie (Dr David Germanaud, coordinateur du CRMR)
  • Le service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent (Dr Anna Maruani, référente psychiatrie du CRMR)
  • L’Unité Fonctionnelle de génétique clinique (Dr Laurence Perrin, référente génétique du CRMR).

Il bénéficie d’un environnement très performant pour les explorations complémentaires en imagerie (UF de neuroimagerie avec plateforme associant IRM à 1,5 et 3T, UF d’electrophysiologie avec plateforme d’EEG haute densité) et en génétique moléculaire et chromosomique (Département de génétique : analyse chromosomique par puce à ADN(ACPA), analyse d’un panel étendu et évolutif de gènes de DI grâce au NGS).

Le CR-DICR – RD organise une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) locale diagnostique et thérapeutique et participe à la RCP nationale DICR. Sa RCP est labélisée pour la future préindication « déficience intellectuelle » dans le cadre du plan France Médecine Génomique permettant l’accès aux plateformes d’analyse génomique dans le cadre du diagnostic.

 

✅ Retrouvez la page dédiée au CRMR Déficiences Intellectuelles de causes rares >>

Maladies endocriniennes de la croissance et du développement

MAladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA)

Maladies respiratoires rares

Coordonnateur : Dr Ha Trang
Service Physiologie et explorations fonctionnelles

Secrétariat :  01 40 03 24 76

Site web de la filière de santé

Malformations ORL Rares (MALO)

Coordonnateur : Pr Thierry Van Den Abbeele
Service d’ORL et chirurgie cervico-faciale
Tel. : 01 86 46 82 16

Site web de la filière de santé

Narcolepsies et hypersomnies rares

Coordonnateur : Dr Michel Lecendreux
Centre Pédiatrique des Pathologies du Sommeil
Tel. : 01 85 55 27 67

Le Centre de référence de la narcolepsie et de l’hypersomnie idiopathique, coordonné par l’unité des troubles du sommeil, centre hospitalier universitaire de Montpellier (Dr Yves Dauvilliers), et associé avec le service d’explorations fonctionnelles neurologiques à l’hôpital Debrousse de Lyon (Dr Patricia Franco), le service de psychopathologie de l’enfant et de l’adolescent à l’hôpital Robert-Debré de Paris, AP-HP (Dr Michel Lecendreux) et la fédération des pathologies du sommeil de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière de Paris, AP-HP (Dr Isabelle Arnulf).

Site web de la filière de santé

Rhumatismes inflammatoires et maladies autoimmunes systémiques rares de l'enfant (RAISE)

Coordonnateur : Pr Ulrich Meinzer
Service de Pédiatrie générale
Pour prendre un rdv : 01 40 03 41 71

Le centre de référence regroupe l’ensemble des pathologies comportant une atteinte inflammatoire des articulations chez l’enfant. Ses missions sont d’aider à la prise en charge et à l’information des patients, et à la recherche dans le domaine de la rhumatologie pédiatrique et des pathologies inflammatoires systémiques.

Site web de la filière de santé

Syndromes Drépanocytaires Majeurs,Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l'Erythropoïese

Médecin coordonnateur : Dr Malika Benkerrou

Site de référence labellisé de la filière MCGRE

Service d’hémato-Immunologie pédiatrique du Pr Baruchel, CHU Robert-Debré

DMU hémato-Immunologie

Tel : 01 40 03 53 88

Anomalies du développement et syndromes malformatif d’Ile-de-France

Médecin coordonnateur : Pr Brice Ilharreborde

Service de chirurgie orthopédique

Site web de la filière de santé

Cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares

Médecin coordonnateur : Dr Jean-Marc Lupoglazoff

Site web de la filière de santé

Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C- MAVEM)

Médecin coordonnateur : Dr Annabel Paye-Jaouen

Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle

Médecin coordonnateur : Pr Stéphane Auvin

Prendre RDV

Site web de la filière de santé

Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore

Le service d’endocrinologie – diabétologie participe à ce centre de référence qui concerne les patients atteints d’une maladie rare du métabolisme phosphocalcique :

  • Anomalies rares de régulation de la calcémie : hypoparathyroidies, hyperparathyroidies, pseudohypoparathyroidies, rachitismes par défaut de production de la vitamine D ou de son récepteur et leur risque de déformations osseuses, fractures et de décompensation hypocalcémique.
  • Les anomalies rares de régulation de la phosphatémie : rachitismes hypophosphatémiques et leur risque de déformations osseuses.

Site internet : http://cap-maladiesrares.fr

Maladies respiratoires rares (RespiRare)

Médecin coordonnateur : Dr Veronique HOUDOUIN

Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)

Médecin coordonnateur : Pr Arnaud Bonnard

Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT)

Médecin coordonnateur : Dr THERESA KWON

Neurofibromatoses

Médecin coordonnateur : Dr Sandrine Passemard

Neurogénétique

Médecin coordonnateur : Dr Isabelle HUSSON

Site web de la filière de santé

Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR

Centre de ressources et de compétences

Médecin coordonnateur : Dr Michelle Gérardin

Maladies hémorragiques constitutionnelles

Centre de ressources et de compétences

Médecin coordonnateur : Dr Marie-Francoise Hurtaud-Roux

Légende :

centres de référence coordonnateurs (CRMR) : ils assurent à la fois une prise en charge de proximité et un rayonnement au niveau régional, national, européen voire international

centres de référence constitutifs (CRMR) : ils sont rattachés à un centre coordonnateur auquel ils apportent une complémentarité d'expertise

centres de compétence (CCMR) : ils assurent une prise en charge et un suivi des patients au plus proche de leur domicile, sur la base d’un maillage territorial en lien avec le CRMR dont ils dépendent fonctionnellement

centres de ressources et de compétences (CRC)